Audiología pediátrica

06/09/2019 | Comparte:

La identificación y tratamiento de los niños con alteraciones auditivas transita por una nueva era en la que los profesionales responsables de su diagnóstico, tratamiento y educación afrontan cambios de tal magnitud, que suponen una verdadera «revolución».

La tecnología disponible y la rehabilitación intensiva se combinan para dar todo tipo de oportunidades al niño con dificultades auditivas para acceder al mundo del sonido. También los niños con hipoacusias moderadas o unilaterales, severas o profundas, o con alteraciones en el procesamiento y umbrales auditivos normales, tienen la posibilidad de desarrollar habilidades auditivas y lingüísticas que les permitan nivelarse con su grupo de edad.

La identificación de la hipoacusia en el momento del nacimiento mediante el cribado neonatal y la implementación de un programa de rehabilitación inmediato, posibilitan estos cambios, que también se reflejan en el sistema educativo (Ross Roesery – Marion Downs).

El audiólogo pediátrico asume la gran responsabilidad de brindar al niño con discapacidad auditiva de cualquier índole y a su familia todos los recursos de evaluación, diagnóstico audiológico, rehabilitación protésica y estimulación auditiva disponibles en cada momento.

Desarrollo del lenguaje en el niño con discapacidad auditiva

La audición es el sentido principal ligado al lenguaje oral, ya que el niño normoyente aprende a hablar a partir de lo que oye de sí mismo y de los demás. Las características lingüísticas del habla de un niño con discapacidad auditiva varían dependiendo del tipo de hipoacusia, edad de detección, adaptación Audioprotésica y método de rehabilitación utilizado.

La hipoacusia profunda determina la incapacidad para desarrollar el habla espontáneamente y las estructuras del idioma (Bosch Galcepan, 2006), si no se compensa con la amplificación y rehabilitación adecuada y de modo precoz.

Durante los primeros meses de vida, no hay diferencias en el desarrollo del lenguaje entre un niño normoyente y un niño con discapacidad auditiva; ambos desarrollan el balbuceo reflejo y el juego vocal propioceptivo. Alrededor de los 7-9 meses, la audición empieza a tener un papel relevante y comienza a desfasarse el desarrollo del niño hipoacúsico.

La ausencia de este feedback auditivo ante la imposibilidad de escucharse a sí mismo o imitar sonidos de otros, contribuye a la desaparición de las vocalizaciones. La comunicación es preponderantemente visual, con mayor riqueza de gestos y mímica, y se apoya en la observación para facilitar la comprensión.

El pronóstico, en cuanto al desarrollo del lenguaje, está directamente relacionado con el momento de detección de la hipoacusia y la intervención realizada. Si el niño hipoacúsico es diagnosticado precozmente, es adaptado con prótesis auditivas adecuadas y es rehabilitado con metodologías que potencien el canal auditivo (y no el visual), puede desarrollar el lenguaje oral igual que un niño normoyente.

Se debe lograr que el niño sordo comprenda y asimile el lenguaje oral construyéndolo desde su propia actividad en permanente interacción con el medio, descubriendo y creando emisiones verbales, en lugar de incorporar pasivamente modelos externos (Bosch Galcepan, 2006).

Evaluación audiológica del niño. Diagnóstico precoz de la hipoacusia: Cribado Neonatal

Imagen cedida por Otometrics a division de Natus.

La hipoacusia es la alteración sensorial más frecuente en el ser humano (Pozo et al.,2008) en la mayoría de los países desarrollados (Seewald, 2010).

Aproximadamente, tres de cada mil niños nacen con pérdidas auditivas severas y profundas bilaterales. La incidencia en pérdidas moderadas y leves es mucho mayor, uno de cada cien (Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil CODEPEH, 2014).

El diagnóstico precoz de las enfermedades supone el primer eslabón para llegar a un tratamiento eficaz. En los casos de hipoacusia en recién nacidos, resulta muy condicionante dada la relación existente entre audición, lenguaje y aprendizaje (CODEPEH, 2003).Este diagnóstico precoz determinará el pronóstico educativo y de inclusión del niño con hipoacusia, ya que permite aprovechar el período crítico de su desarrollo, que ocupa los primeros 3-4 años de vida. Estos coinciden con el momento de máxima plasticidad cerebral para la adquisición de determinadas habilidades cognitivas y lingüísticas, difícilmente recuperables si se pierde la oportunidad de actuar durante el mismo.

Se trata, por tanto, de un plazo de tiempo breve en que es necesario disponer de la información auditiva para el desarrollo del cerebro y para adquirir el lenguaje oral de forma global y automática.

De este modo, llegarán a interiorizar de forma natural y en el momento evolutivo que corresponde, los patrones fonológicos, los elementos lingüísticos y la estructura del lenguaje oral, de tal modo que la falta de audición no llegue a tener un efecto permanente sobre el desarrollo del niño, en concreto sobre el desarrollo del lenguaje oral y de las habilidades de aprendizaje y de comunicación que de él dependen (CODEPEH,2014).

La necesidad de lenguaje oral no solo se justifica por la comunicación, sino también por el papel que desempeña en el desarrollo de procesos cognitivos más complejos (Martin, G., et al, 2000). Está demostrado que se pueden instaurar de forma precoz tratamientos capaces de evitar las consecuencias de la sordera, o al menos, paliarlas de forma significativa (CODEPEH, 2014).

Por otra parte, no hay que olvidar que más del 95% de los padres de los niños con defectos de audición, son normoyentes (Mitchell y Karmchmer, 2002) y que casi la mitad de todos los bebés que presentan una pérdida auditiva no tienen ninguno de los factores de riesgo conocidos para esta alteración (Mauk et al,1991).

Todo ello fundamenta la necesidad de un cribado universal con un protocolo de aplicación en la población de riesgo. Sin cribado auditivo, la edad media de identificación de la hipoacusia es de 3años (CODEPEH, 2003). En un estudio realizado en Cataluña (Parente et al., 2003) los padres son en el 65% de los casos los que sospechan de la hipoacusia de su hijo y en el 15% los maestros de primaria.

Solo el 20% son identificados por pediatras u otorrinolaringólogos.

Con gran parte de estos argumentos, la CODEPEH (Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil, formada en 1995) crea en 2003 el «Libro blanco sobre Hipoacusia. Detección precoz de la hipoacusia en recién nacidos». Su puesta en marcha y las correspondientes revisiones en los años sucesivos, permiten afirmar a día de hoy, que las implicaciones de la sordera se han modificado sustancialmente en España, gracias a la atención temprana y a la avanzada tecnología protésica, normalizando la situación educativa de los niños con hipoacusia, su desarrollo emocional, así como las vivencias y conductas familiares (CODEPEH, 2014).

Uno de los principales objetivos del cribado universal es que el diagnóstico definitivo y la intervención se establezcan antes de los seis meses de edad (CODEPEH 2003; Trinidad y Jáudenes, 2011).

Protocolo de evaluación infantil

Pruebas objetivas

Imagen cedida por Otometrics a division de Natus.

Aportan información directa sobre la función fisiológica del sistema auditivo, pero no evalúan la audición, ni la función cognitiva, ni el procesamiento central del sonido. Para ello es necesario además realizar pruebas conductuales.

Las principales pruebas objetivas que se utilizan para el diagnóstico audiológico infantil son las otoemisiones acústicas, los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral y de estado estable, y la impedanciometría (Hall,2014, Madell y Flexer, 2014b).

En relación a su aplicación en la población infantil, las otoemisiones acústicas tienen la ventaja de ser fáciles de obtener, mediante una medida no invasiva y rápida. Además, no requieren la colaboración del niño. Para poder medirlas es necesario que el oído medio funcione con normalidad. Unas otoemisiones presentes con unos PEATC y reflejos acústicos ausentes pueden indicar la existencia de una neuropatía auditiva (Neault,2014).

Los potenciales auditivos evocados de tronco cerebral (PEATC) y de estado estable (PEAee), no constituyen una prueba de audición en sí misma, pero representan la sincronía del nervio auditivo y del tronco cerebral. Si la respuesta es normal bilateralmente, se puede inferir que la audición periférica del niño es también normal. Por el contrario, si la respuesta es anormal, la interpretación es ambigua.

La impedanciometría no es una prueba de audición, es una evaluación del oído medio.
Un niño puede tener resultados normales con una hipoacusia neurosensorial considerable. En presencia de otitis media la función del oído medio puede ser inestable, por lo que la interpretación de los resultados solo se aplica al momento de la prueba (Cole, Flexer, 2015).

Pruebas subjetivas

El audiólogo pediátrico puede recibir consultas de niños para evaluar su audición a través de las vías más diversas. En ocasiones, el niño acude a evaluación por no haber superado el cribado auditivo neonatal. Algunos ya habrán sido sometidos a pruebas objetivas y necesitarán completarlas con las pruebas subjetivas, mientras que otros asistirán al existir sospecha de hipoacusia por parte de su familia o educadores.

En función de la trayectoria previa del niño y de sus padres, el audiólogo determinará qué pruebas estima necesario incluir en el protocolo de evaluación. En todos los casos es fundamental la consulta con un médico especialista en otorrinolaringología, por lo que si, por alguna razón, el niño aún no ha sido explorado por uno, el audiólogo indicará a sus padres la necesidad e importancia de realizar esta visita previa.

Las pruebas subjetivas aplicadas a la evaluación audiológica infantil han demostrado ser altamente fiables, si se aplican con rigurosidad y se respetan las normas de su aplicación. Si bien las pruebas objetivas aportan importante información sobre el estado del sistema auditivo, solo las pruebas conductuales evalúan la audición funcional.

Por eso es vital el uso de técnicas conductuales para evaluar la audición, incluso en bebés menores de seis meses.
A través de la anamnesis, la observación inicial y los informes previos aportados por la familia, generalmente, se obtiene información suficiente para elegir el procedimiento de valoración más idóneo.

Se trata de un período crítico, en que la rapidez para llegar a un diagnóstico juega un papel fundamental para el desarrollo del niño, por lo que resulta crucial aprovechar cada sesión planificándola cuidadosamente.

Conclusiones audiológicas

Imagen cedida por RV Alfa.

Las pruebas audiométricas deben ser utilizadas en conjunto para reforzar o descartar la existencia de una hipoacusia y sus características. Nunca una sola prueba es concluyente y se necesita la concordancia de todas las pruebas de la batería para establecer un diagnóstico. A medida que avanza la evaluación audiológica la información recopilada permite anticipar conclusiones, aun antes de llegar al diagnóstico final.

En ocasiones, los resultados de las distintas pruebas son concordantes y no dan lugar a dudas sobre la existencia de un problema auditivo y sus particularidades.

Sin embargo, en otros casos los resultados son dispares, fluctuantes, imprecisos, y es necesario repetir pruebas o añadir otras que no se habían considerado necesarias inicialmente. Se requiere la pericia del audiólogo para interpretar resultados ambiguos o incluso contradictorios. No todos los problemas auditivos pueden detectarse aplicando una batería de pruebas audiológicas básica. En ocasiones, el audiólogo debe remitir al paciente para interconsulta con otras especialidades.

Cuando la batería de pruebas aplicadas arroja resultados concordantes y suficientes como para establecer un diagnóstico y tratamiento inicial mediante audífonos, no es necesario esperar a completar los umbrales exactos para cada una de las frecuencias. La estimulación precoz mediante la amplificación posibilita un mayor desarrollo de los centros superiores de la audición, a la vez que permite obtener respuestas auditivas más precisas como consecuencia de la experiencia auditiva.

La programación de los audífonos se reajustará a medida que se complete la información auditiva o se modifiquen los umbrales. Es decir, el tratamiento protésico acompaña a la exploración audiológica continua, incide sobre sus resultados por la estimulación que proporciona y, a su vez, requiere ser modificado en función de la variación de resultados.

El equipo profesional que evalúa al niño debe saber identificar el momento en que la información de la evaluación es suficiente (aunque esté incompleta) para iniciar la estimulación auditiva. El resto de la información se obtendrá posteriormente, ya que lo más importante es comenzar con la estimulación precoz.

Consejo y orientación familiar

Imagen cedida por Diatec España.

Hasta hace unos años, los padres acudían a consulta por una sospecha de hipoacusia y el diagnóstico confirmaba una situación que ellos ya habían evidenciado.

Actualmente, los niños se someten al cribado neonatal y cuando se detecta una hipoacusia, el hecho resulta totalmente nuevo e inesperado para los padres, que no han tenido ocasión de observar respuestas auditivas inconsistentes o ausentes (Roush, Kamo, 2008). Aunque es evidente que esta detección precoz es absolutamente beneficiosa para el desarrollo del niño, requiere la consideración de la situación emocional de los padres por parte del audiólogo.

Ante la noticia que confirma un diagnóstico de hipoacusia se abre ante los padres un mundo desconocido, incierto, lleno de preocupación por saber cuál es el alcance real de la discapacidad auditiva de su hijo. La mayoría de los padres quieren conocer si su hijo podrá desarrollar el lenguaje y comunicarse de forma efectiva.

En algunas ocasiones, inician un recorrido de consultas a varios especialistas en busca de una segunda opinión, deseando convertir la pesadilla inicial en un «error de diagnóstico».

Así, las reacciones provocadas por la noticia de la hipoacusia van de un extremo a otro: familias que desean iniciar cuanto antes el procedimiento necesario para implementar el tratamiento o, por el contrario, familias que consideran precipitado el diagnóstico y lo toman con calma, esperando que el niño comience a desarrollar respuestas auditivas espontáneamente.

Imagen cedida por Diatec España.

La mínima discordancia entre la opinión de distintos profesionales es motivo suficiente para que los padres duden de los resultados y continúen realizando consultas y exploraciones audiológicas, no siempre en las manos de audiólogos expertos en pediatría. El resultado suele ser una lamentable pérdida de tiempo sumamente valioso para el inicio del tratamiento protésico y la estimulación auditiva.

Contener emocionalmente a los padres, informarles y guiarles sobre todos los aspectos que deben conocer y decidir como opción para el desarrollo de su hijo, orientarles hacia las elecciones más aconsejables según las características del niño y su entorno, etc., son, tal vez, las funciones más importantes del audiólogo pediátrico. Las necesidades de los padres pueden variar de una sesión a otra.

Las decisiones tomadas un día pueden ser desestimadas al siguiente en función de opiniones externas o información buscada a través de Internet.

Recorrer los primeros pasos en el camino de la pérdida auditiva de un hijo resulta, en ocasiones, tan difícil como desconcertante.La toma de decisiones que son de gran importancia para el desarrollo de los niños, requiere disponer de información suficiente para elegir las opciones más adecuadas. La confianza generada por los profesionales que intervienen en el proceso y el compartir experiencias con otras familias, ayuda a resolver dudas y facilita la toma de decisiones.

Referencias

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Extraído del libro Audiología: Teoría y Práctica, Egea Ediciones.

Autor: Lidia Rosselló

Licenciada en Fonoaudiología

Directora de RV Alfa, Centro de Audiología, Logopedia y Audioprótesis.

www.rvalfa.com

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Hasta 1997, en Audiología se contaba con cuestionarios de validación que utilizaban listas preestablecidas de situaciones genéricas susceptibles de presentar dificultad. Con relación a la importancia de cuestionarios como COSITM en el proceso de adaptación H. Adams concluye que, la validación implica medir el grado en que se han alcanzado los objetivos del tratamiento desde la perspectiva del paciente. Diferencia entre los cuestionarios de validación indirecta, como HHIE y APHAB, y las medidas de validación directa. De acuerdo a Adams, los primeros miden el beneficio percibido, pero es posible que no capturen completamente la importancia relativa que los pacientes atribuyen a situaciones de comunicación específicas descritas en los cuestionarios. Sin embargo, las medidas de validación directa como COSITM están diseñadas para identificar las situaciones de comunicación que causan la mayor frustración a los pacientes y las que están más ansiosos por resolver. Al evaluar el grado en que estas situaciones críticas se perciben como resueltas después del tratamiento, estas medidas proporcionan una validación del éxito de la intervención.  En conclusión, tras tomar conciencia de la necesidad de incorporar procesos de verificación y validación en nuestros protocolos, COSITM se plantea como un cuestionario de validación de sencilla aplicación y excelente utilidad tras familiarizarse con los registros y una vez se aprende a realizar las preguntas guiadas. Además, se ha desarrollado una versión adaptada a niños, denominada COSI-C. Esta versión no está incluida en el módulo de cuestionario de NOAH, pero es de descarga abierta en la página web de NAL: https://www.nal.gov.au/wp-content/uploads Las situaciones auditivas consideradas por los pacientes como importantes gracias a COSITM son categorizadas, cuantificadas y priorizadas, y esta información ayudará al audiólogo en la elección de la prótesis recomendada. Sonia BajoAudióloga / Audioprotesista CV Autor: Técnico Superior en Audiología Protésica. Diplomada en Logopedia. Habilitación Tinnitus & Hyperacusis Therapy MC. Experta en Acúfenos e Hiperacusia, tratamiento TRT, en RV Alfa Centros Auditivos. Docente en el Máster de Audiología Universidad Europea Miguel de Cervantes.

¿Qué papel juega la familia en la terapia auditiva?

Es por todos conocida la importancia del trabajo interdisciplinar para el éxito en la intervención y evolución de nuestros pacientes. Trabajar en contacto con otros profesionales es enriquecedor, en esos intercambios de información, todos ganamos. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Como terapeuta que trabaja la hipoacusia y las dificultades que resultan de un desorden de procesamiento auditivo, las derivaciones y opiniones de otros profesionales como audiólogos, psicólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos, orientadores, terapeutas ocupacionales, etc., además de recurrentes, constituyen una imperante necesidad que, por fortuna, es parte intrínseca del día a día. El poder de la coordinación ha sido demostrado en multitud de estudios, pero ¿qué sucede con las familias? El objetivo de este artículo es incitar a la reflexión ¿de qué manera contribuyen padres, cuidadores y hermanos?, ¿participan en este trabajo en equipo? Esta cooperación es fundamental, pues no se trata únicamente de contestar preguntas en una anamnesis inicial, ni de ser acompañantes que esperan en una sala mientras su hijo, madre o hermano realiza su sesión semanal dentro de una consulta; tampoco de ser los encargados de aportar informes (cuya claridad puede resultar elusiva) de un profesional a otro. La participación activa de la familia en la terapia es esencial para la mejora de los pacientes que presentan desafíos. El diagnóstico de hipoacusia en un núcleo familiar es un jarro de agua fría, un golpe de realidad que da comienzo a una dura etapa donde conviven el duelo y la puesta en marcha de la familia que inicia la búsqueda de centros y de especialistas que la ayuden. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño y en su familia, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Los padres, en las sesiones, aprenden técnicas y estrategias que ponen en práctica en sus rutinas. La Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA) aconseja a las familias que se concentren en las interacciones diarias con su hijo. Hablar, cantar, jugar y leer libros juntos son formas sencillas pero enormemente efectivas de mejorar las aptitudes sociales y de comunicación. Estas actividades son las que, de hecho, enriquecen el desarrollo del cerebro del niño. Unos padres empoderados adquieren conocimientos sustanciales sobre la tecnología auditiva; sus hijos van a ser portadores de prótesis auditivas durante el resto de su vida, por lo que los progenitores requieren información sobre el mantenimiento de los mencionados dispositivos, uniendo a esto la percepción sobre la importancia del uso de la conectividad. Nuestra labor como profesionales es promover los procesos donde las familias ganan la información y la experiencia necesarias para la toma de decisiones. Así, terminan por alcanzar conocimientos sobre audiología y audición, tales como aprender a interpretar una audiometría, entender cómo es la burbuja auditiva de sus hijos o saber si tiene acceso a la escucha incidental. Con mi experiencia he podido comprobar que son las familias las que solicitan a los audiólogos que se realicen pruebas verbales a distintas intensidades, siendo conscientes de la importancia de la audibilidad en todas las frecuencias del habla, interiorizando los beneficios que aporta el uso de micrófono remoto cuando la situación de escucha no es favorable. Nuestra labor como profesionales es promover estos procesos donde las familias ganan información y experiencias necesarias para la toma de decisiones. En la práctica clínica, se comprueba cómo estos cuidadores fomentan el desarrollo comunicativo del niño en todas las interacciones, crean ambiente de aprendizaje y se aseguran de que la comunicación familiar sea accesible para el niño. La logopedia va mucho más allá de hacer repetir a los niños colores en tarjetas o realizar onomatopeyas de animales: debe haber aprendizaje significativo, y esto sucede cuando sus responsables toman parte en el proceso. La familia es uno de los motores de la intervención, y no solo en el caso de los infantes, los niños de más edad, adolescentes y adultos que se enfrentan a diferentes retos y precisan de terapia logopédica, necesitan a su entorno en forma presente e implicados durante todo este trámite y su evolución. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Los niños y preadolescentes que acuden a la consulta tras un diagnóstico de trastorno de procesamiento auditivo, generalmente, son alumnos que presentan problemas de aprendizaje, que experimentan una gran discordancia entre el esfuerzo que realizan y los resultados que obtienen. Ante esta circunstancia se pone de manifiesto la perplejidad de los padres que, con frecuencia, han acudido, de manera previa, a varios especialistas y que llegan, generalmente, sin comprender qué le sucede a su hijo y que, además, tienen muchas dudas sobre la terapia que va a comenzar, algo que, como terapeutas, debemos dilucidar explicando en qué consiste el procesamiento auditivo y cómo afecta al desempeño en el lenguaje, la comunicación y el aprendizaje. ¿Cómo podríamos llevar esto a cabo de la manera más efectiva? Promoviendo la participación de los padres en las sesiones. He podido observar durante años de práctica profesional, que ya en las primeras semanas, los padres comprueban que de forma común sus hijos presentan dificultades para entender en situaciones de ruido, no discriminan fonemas acústicamente similares, no son capaces de recordar lo que escuchan, etc. Es vital que entiendan lo que está pasando y la clave pasa por saber cómo ayudar a sus hijos, algo que se realiza idóneamente en las sesiones, donde adquieren e implementan métodos de juego, comunicación y lectura. Por último, mencionar a los pacientes adultos, personas con audífonos o implantes, que se enfrentan a sesiones de entrenamiento auditivo en las que trabajan para ayudar a paliar los efectos adversos que provoca una pérdida auditiva. En estos casos, sin lugar a dudas, se aconseja, de igual modo, rotundamente, la involucración de la familia. Que los familiares comprendan qué es la hipoacusia, las dificultades que conlleva y los efectos negativos que esta genera en la seguridad y autoestima del paciente, les ayudará a capacitarse para poner práctica estrategias que puedan ayudarles. Como conclusión, la intervención logopédica no se limita a las sesiones programadas en la consulta, sino que resulta transcendente la relación entre el especialista y la familia, que debe estar basada en el respeto, en la confianza mutua y la comunicación abierta. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Cuando la familia se convierte en un socio activo en la terapia, se abre la puerta a un futuro de comunicación exitosa.

Nuevas perspectivas en el tratamiento de la neuropatía auditiva

A finales del pasado siglo, algunos médicos y audiólogos como Starr, Picton, Hood y otros, empezaron a utilizar el término «neuropatía auditiva» (NA), para definir un déficit auditivo con características particulares. Para la identificación de este tipo de hipoacusias, fue de vital importancia el descubrimiento de las Otoemisiones Acústicas (OE) por el inglés David Kempf en los años 70, que se convirtieron en una importante herramienta de cribado y de diagnóstico diferencial. A lo largo de los años, los especialistas fueron sugiriendo otras denominaciones, como «desincronía auditiva» o «pérdida auditiva neural». En la Conferencia Internacional de Como (Italia), en el año 2008, se acuñó el término «Desorden del Espectro de la Neuropatía Auditiva» (DENA), dada su heterogeneidad y sus diferentes manifestaciones, así como su naturaleza y origen multifactorial. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas (West et al, 2020). Por este motivo, los pacientes se caracterizan por mantener la integridad funcional de las células ciliadas y, por tanto, de la función coclear -que puede corroborarse con la presencia de otoemisiones acústicas y microfónicos cocleares-, junto con severas alteraciones en los registros de potenciales evocados, hasta el punto de que puede resultar imposible obtener registro alguno de la actividad neural evocada a nivel del VIII par y tronco cerebral. Estos pacientes suelen presentar además hipoacusia permanente o fluctuante, de grado variable, ausencia de reflejo acústico y severas dificultades en la inteligibilidad del habla, habitualmente en discordancia con los umbrales auditivos. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a su prevalencia, una reciente revisión sistemática sobre su diagnóstico en niños (Gomes et al., 2023), señala que la diversidad registrada en lo relativo a la edad de diagnóstico, etiología y resultados obtenidos en pruebas subjetivas y objetivas de función auditiva, ha conducido a que la prevalencia de esta patología haya sido frecuentemente subestimada. Además, parece haber una considerable discrepancia en términos de prevalencia entre los diferentes estudios, si bien parece comúnmente aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente (Feim et al., 2013). Se han definido diferentes causas que podrían justificar los resultados electroacústicos, electrofisiológicos y conductuales previamente descritos en los pacientes con neuropatía auditiva, que conducen al diagnóstico de una hipoacusia retrococlear. Se cree que estos hallazgos pueden deberse a alteraciones presinápticas o postsinápticas. Las disfunciones presinápticas parecen afectar principalmente a las Células Ciliadas Internas (CCI) y a las sinapsis Ribbon (primeros neurotransmisores en la zona activa de la sinapsis, portadores de 100 o más vesículas sinápticas). En lo que respecta a las disfunciones postsinápticas, parecen condicionar una disminución en la actividad del nervio auditivo y pueden producirse por alteraciones en las dendritas y axones de las neuronas, desmielinización de la vía auditiva o daños en las células del ganglio espiral. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a los factores de riesgo o etiológicos más comúnmente asociados a la neuropatía auditiva, se encuentran la hiperbilirrubinemia, algunos agentes infecciosos, enfermedades neurodegenerativas o neuropatías sensoriomotoras hereditarias, enfermedades desmielinizantes, edema o parálisis cerebral, enfermedades autoinmunes, neuropatía isquémica hipóxica en prematuros, etc. No obstante, en la clínica se han descrito también casos de causa idiopática. Junto con todas estas posibles causas, las mutaciones genéticas parecen estar en el origen de una buena parte de las neuropatías auditivas. Actualmente, se han identificado varios genes relacionados con la neuropatía auditiva entre los que se encuentran OTOF, AIFM1, DIAPH3, OPA1 y FDXR (Human Gene Mutation Database: HGMD). De todas estas mutaciones genéticas, una de las más estudiadas por su prevalencia e importancia es la mutación del gen OTOF, que produce una pérdida auditiva prelocutiva, con herencia autosómica recesiva. OTOF es un gen situado en el brazo corto del cromosoma 2, y codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos que se denomina otoferlina. Esta proteína se encuentra presenta en la cóclea, en el vestíbulo y también el cerebro. La otoferlina parece estar muy relacionada con la transmisión sináptica de las CCI, por lo que su disfunción ocasionaría un bloqueo en esta transmisión, así como una reducción de las neuronas del ganglio espiral. Por el contrario, las Células Ciliadas Externas (CCE), a nivel basal de la cóclea, podrían preservar su morfología. Por lo tanto, la lesión primaria de una neuropatía auditiva secundaria a una mutación en el gen OTOF se encontraría en la funcionalidad de las CCI en las zonas activas presinápticas.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias génicas que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. Uno de estos ensayos, cuyos resultados preliminares han sido publicados recientemente, es el DB-OTO, una investigación sobre terapia génica basada en AAV (virus adeno-asociados), cuyo objetivo es tratar la neuropatía auditiva provocada por la disfunción de la otoferlina. El ensayo partió de un centro de investigación de biotecnología norteamericano (Decibel Therapeutics), que recientemente, fue absorbido por Regeneron, una empresa líder en biotecnología aplicada a la medicina, con el compromiso de continuar con los programas de terapia génica para el tratamiento de la pérdida auditiva. Es importante destacar la importancia de este estudio, en primer lugar, porque es el primer ensayo en humanos multicéntrico, y en segundo lugar, porque la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios aprobó la participación de nuestro país en la investigación en noviembre de 2022, a la que se sumó la del Reino Unido en enero de 2023. La compañía pretende proporcionar y publicar datos fiables de este ensayo en el primer cuarto de 2024. Hace un par de meses, la MIT Technology Review ha publicado también un caso de aplicación exitosa de esta terapia en China (Regalado y Yang, 2023). ¿En qué consiste DB-OTO?  Es una terapia génica selectiva de células, basada en virus adeno-asociados (AAV), cuyo objetivo es proporcionar audición fisiológica y duradera a pacientes con hipoacusia profunda congénita causada por mutaciones en el gen de la otoferlina. El tratamiento pretende inocular a los pacientes una copia funcional de este gen defectuoso, utilizando un virus modificado, no patogénico, que se introduce en la cóclea mediante una inyección bajo anestesia general, un procedimiento similar al utilizado para los implantes cocleares. En esta terapia génica, el gen de la otoferlina introducido es controlado por un promotor Myo 15, que restringe la expresión de este gen a las células que habitualmente expresan la otoferlina. La prevalencia en niños es motivo de discrepancia entre los diferentes estudios, aunque parece aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente. Paralelamente se están desarrollando otros estudios de terapia génica para las hipoacusias provocadas por la disfunción en la otoferlina, todos ellos mediante virus adeno-asociados, entre los que se encuentra el OTF-GT de Sensorions y el AK-OTOF de Akouos. En nuestro país, los centros sanitarios implicados en el estudio por el momento son el Hospital Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y la Clínica Universidad de Navarra. A ellos se suman tres centros sanitarios de Estados Unidos, en California, Nueva York y Seattle, y dos en el Reino Unido, en Londres y Cambridge.  Los criterios de inclusión varían ligeramente entre los diferentes países, con el denominador común de pacientes que presenten mutaciones patógenas o probables patógenas en ambos alelos del gen OTOF e hipoacusia neurosensorial profunda (SNHL ≥90 dB HL), basada en mediciones conductuales y fisiológicas (PEATC) de la función del oído interno. La edad de inclusión también varía entre unos países y otros, de forma que en EEUU pretende incluirse en la muestra a niños hasta 18 años de edad, mientras que en el Reino Unido y España, los niños deben tener 24 meses de edad o menos en el momento en que el padre o tutor legal firma el formulario de consentimiento informado. Para la intervención, sin embargo, se procede de forma unificada en la primera fase, administrando una única inyección intracoclear en uno de los oídos (en el caso de que el otro oído esté implantado), otra dosis más alta en la segunda fase del experimento en el mismo oído, una vez probada la seguridad de la dosis inicial, y finalmente terapia génica en ambos oídos (siempre que sea posible), con la dosis óptima seleccionada, una vez comprobada la inocuidad de DB OTO en las dos primeras fases.  Una vez realizado el procedimiento, se estudiarán los efectos en los próximos cinco años, considerando, en primer lugar, los efectos adversos sistémicos y locales que pueden emerger con posterioridad al tratamiento, y valorando también, en segundo lugar, mediante la realización de audiometrías conductuales, los cambios que puedan registrarse en los umbrales auditivos en el oído tratado, no solo en las frecuencias de tono puro evaluadas, sino también en el umbral de conciencia del habla «Speech Awareness Treshold» (SAT), y en el umbral de recepción del habla. Dado el interés despertado por este estudio desde sus inicios, Regeneron ha optado por publicar algunos resultados preliminares hace algo menos de dos meses. En su publicación, la empresa anuncia conclusiones positivas, seguras y eficaces en su primer paciente, un niño de menos de dos años de edad, afectado de hipoacusia profunda congénita por mutación en el gen OTOF. Según esta publicación, y como consecuencia de la primera inyección intracoclear de DB-OTO, el niño experimentó mejora en sus respuestas auditivas en la sexta semana post-tratamiento, que se registraron tanto en audiometrías conductuales como en potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC). Por otra parte, no se registraron efectos secundarios nocivos del tratamiento en la sexta semana.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. La publicación de MIT Technology Review arroja resultados similares. Una niña de seis años de edad que reside con su familia en Dongguan, China, parece haber conseguido oír por primera vez, en palabras de su madre, después de someterse a esta terapia génica, liderada en este caso por Yilai Shu, cirujano y científico de la Fudan University de Shangai. Aparentemente, el estudio chino incluye a unos 10 niños que actualmente estarían en seguimiento. Shu presentó sus resultados con los primeros cinco niños tratados en China en el último Congreso de la European Society for Gene and Cell Therapy, celebrado en Bruselas a finales de octubre. Según sus datos, cuatro de los niños recuperaron audición en el oído tratado, y uno de ellos no lo hizo, quizá debido a una inmunidad preexistente al tipo de virus que se inoculó para transmitir nuevo ADN al organismo.  Por otra parte, Shu considera, a la vista de los resultados obtenidos, que el tratamiento puede ganar en potencia y eficacia, si bien la audición de estos niños mejoró de forma significativa (de no oír nada con intensidad inferior a 95 dB, a oír sonidos en 50-55 dB, prácticamente la intensidad de conversación). Todo lo descrito hasta el momento en este artículo no es más que la punta del iceberg; los expertos aíslan diariamente más y más genes relacionados con la hipoacusia, los estudios genéticos se realizan con gran precisión y rapidez, y las compañías y grupos de investigación relacionados con terapias génicas y biotecnología multiplican sus esfuerzos para hacer que las terapias génicas en seres humanos se hagan realidad más pronto que tarde. Los resultados de estos primeros experimentos ya están sobre la mesa. Evidentemente, los estudios descritos en este artículo se encuentran en una fase inicial y no mostrarán resultados realmente concluyentes y extrapolables hasta el año 2030, aproximadamente. Pero las perspectivas son alentadoras; este tratamiento pionero parece mostrar sus primeros resultados positivos en casos de neuropatía auditiva con una etiología concreta, pero con toda probabilidad se realizarán en los próximos años (y de hecho ya se han iniciado), réplicas de este ensayo que tratarán de aplicar terapias génicas en otras muchas patologías de origen genético, que sin duda alguna, tendrán repercusiones sin precedentes en el ámbito de la medicina. Referencias BRITISH SOCIETY OF AUDIOLOGY. Recommended Procedure: Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants.British Society of Audiology Professional Guidance Group. (2019).Bathgate (UK): British Society of Audiology. From https://www.thebsa.org.uk/. CAÑETE S, Óscar. Neuropatía auditiva, diagnóstico y manejo audiológico. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [online]. 2009, vol.69, n.3. GOMES, Maria & BARBOSA, Ana & TEMPLADO, Sheila & TOMÉ, David. (2023). Early diagnosis of Auditory Neuropathy in children: a systematicreview. Rev SALUS - Revista Científica da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia. 5. Myriam GonzálezAudióloga / Audioprotesista CV Autor Licenciada en Pedagogía y Máster de Logopedia. Técnico Superior en Audiología Protésica. Especializada en Audiología Infantil y Evaluaciónde los trastornos del PAC en RV Alfa Centros Auditivos.Docente en el Máster de Audiología de laUniversidad Europea Miguel de Cervantes.

Escuchar bien ¿la mejor ayuda para comenzar la vida?

Una audición sana es insustituible para que los niños puedan desarrollarse mental y socialmente de forma normal. Por lo tanto, los padres tienen la tarea de detectar y tratar la pérdida de audición lo antes posible. Incluso en el caso de los niños con audición normal, se debe prestar atención a un manejo cuidadoso de la propia audición para prevenir la pérdida de audición posterior debido a la contaminación acústica excesiva. Detección auditiva para recién nacidos: oír bien desde el principio La pérdida de audición es el trastorno sensorial congénito más común. Cuanto antes se trate, mayores serán las posibilidades de curación y las probabilidades de que los niños afectados se desarrollen de forma saludable sin que se vean afectados por su pérdida de audición. Para poder garantizarlo, los recién nacidos tienen derecho legal al llamado cribado auditivo neonatal. Este examen, realizado inmediatamente después del nacimiento, determina si un niño oye bien, lo que es crucial para el desarrollo de la primera infancia y, sobre todo, para la adquisición del idioma. El cribado auditivo del recién nacido se mide mediante la audiometría del tronco cerebral. Para ello, se pegan unos pequeños electrodos en la frente, el cuello y las mejillas del bebé o se utiliza un aparato con electrodos integrados. Si el dispositivo mide una reacción cerebral al sonido, el oído medio, el caracol auricular, el nervio auditivo y la parte inferior de la vía auditiva están intactos.  Este examen es indoloro para el bebé e incluso se puede realizar cuando está dormido.  Los padres escuchan para sus hijos Precisamente porque los bebés aún no pueden confirmar por sí mismos si escuchan algo o no, se requiere una mayor atención de los padres sobre posibles señales de alarma en los primeros meses de vida. Por ejemplo, si el niño no se dirige a una fuente de ruido, como puede ser un sonajero, o no reacciona a las palabras que se le dedican directamente, los padres deben examinar la audición de su hijo. Incluso más tarde, la atención auditiva sigue siendo una tarea importante de los padres al educar a sus hijos mayores en un manejo responsable de las situaciones que comprometan su audición, evitando el ruido excesivo. A más tardar en la adolescencia, los progenitores deben informar a los niños sobre el daño que provoca en sus oídos el exponerse a música fuerte durante horas sin protección auditiva y qué auriculares son los adecuados para escuchar música con su teléfono inteligente. También deben hablar con ellos sobre el tema de la pérdida de audición para que estén sensibilizados sobre cómo tratar con personas con discapacidad auditiva de todas las edades. Los recién nacidos tienen derecho legal al llamado cribado auditivo neonatal que determina si un niño oye bien, lo que es crucial para el desarrollo de la primera infancia. Lista de verificación De 0 a 6 meses. Si los niños no buscan contacto visual en los primeros seis meses de vida o no reaccionan a fuentes de ruido o situaciones de sonidos fuertes, puede ser un signo de pérdida de audición. El balbuceo también es una prueba reveladora, ya que los bebés prueban su voz en los primeros meses de vida emitiendo este tipo de sonidos. De 6 a 12 meses. Si el balbuceo se deja después de unos seis meses, esto también puede indicar una pérdida de audición. Otros indicios preocupantes en esta línea podrían ser la falta de gestos o si el niño no extiende la mano hacia las cosas. De 12 a 18 meses. Durante este período, los niños suelen hablar palabras individuales, comunicarse con gestos y expresiones faciales y señalar cosas, personas u otros seres vivos. Una vez más, si el pequeño no lo hace, la pérdida de audición puede ser la causa. De 18 a 24 meses. Si tiene un vocabulario de menos de 50 palabras o habla entre los 24 y los 30 meses todavía de forma incomprensible y sin oraciones de al menos dos palabras, los oídos podrían estar afectados de alguna forma. Si nos encontráramos en uno o varios de estos supuestos, no hay que asustarse. Una visita al otorrinolaringólogo da la seguridad necesaria y aclara si el niño realmente tiene pérdida de audición. El especialista determinará qué pruebas auditivas se deben realizar para ayudar en el diagnóstico. Audífonos para niños pequeños Un desarrollo normal dentro de la fase sensible de la maduración de la audición después del nacimiento solo es posible a través de una estimulación acústica suficiente. Por esta razón, para todos los trastornos auditivos, la adaptación del audífono debe realizarse en los primeros meses de vida. La adaptación en la infancia difiere significativamente de la de los adultos en muchos aspectos. Para registrar con precisión el tipo, el grado y el curso del trastorno auditivo, son necesarios procedimientos de prueba auditivos exhaustivos y extensos antes de que se pueda comenzar con la adaptación. Estos incluyen procedimientos como la audiometría refleja y conductual, así como mediciones que registran el rendimiento del oído medio, el oído interno y la vía auditiva. Todos estos procedimientos se pueden utilizar ya en la infancia. La prescripción de audífonos, generalmente, se realiza para ambos oídos. No obstante, existen otras opciones además de las prótesis auditivas tradicionales. Alternativas a los audífonos para niños Si un niño sufre una pérdida de audición severa o está al borde de la sordera y el tratamiento con audífonos no es suficiente, entonces un implante coclear (CI) es una buena opción. Los pequeños con pérdida auditiva cuyas células ciliadas en la cóclea, en el oído interno, están ausentes o dañadas, con un implante coclear pueden oír bien porque salvan la parte dañada del oído interno que ya no funciona. Incluso para los niños que padecen entumecimiento congénito y en los que no hay un nervio auditivo o está defectuoso, existen soluciones como los denominados implantes de tronco cerebral. Además de los implantes auditivos, los dispositivos de conducción ósea también pueden ser una alternativa adecuada. En estos el sonido se transmite a través del hueso del cráneo directamente al oído interno. Se llevan detrás de la oreja y generan vibraciones en lugar de sonido, lo que evita el oído externo y medio. Para los niños con malformaciones externas, como en la aurícula, los dispositivos de conducción ósea son, a menudo, la única forma de permitir la atención auditiva. Entre varios modelos, los hay que se pueden usar como una práctica diadema. La atención por parte del profesional de la audición incluye el asesoramiento sobre la selección, la adaptación y entrega de audífonos y accesorios para niños, así como la realización del seguimiento posterior (incluido toda la información necesaria, los ajustes, etc.), reparaciones y mantenimiento. A más tardar en la adolescencia, los progenitores deben hablar con los niños sobre el daño que provoca en sus oídos el exponerse a música fuerte y sensibilizarles sobre cómo tratar con personas con discapacidad auditiva. Riesgo de exposición al ruido de los escolares Ya en la infancia, la contaminación acústica cotidiana puede tener graves consecuencias. Según un estudio del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam, una exposición excesiva al ruido conduce a la pérdida de audición en uno de cada siete escolares.  El nivel de ruido diario al que están expuestos los niños en su vida escolar cotidiana es alto, no solo debido a la música demasiado fuerte de los auriculares y los reproductores de MP3, sino también en las aulas donde se alcanzan máximos de 85 decibelios, un nivel de ruido que puede causar daños duraderos si se mantiene durante un período de tiempo largo. A menudo, en las escuelas se debe a la mala acústica de las aulas antiguas, que resuenan muy fuerte. Pero incluso los grandes frentes de ventanas y las paredes lisas pueden reflejar el sonido y exceder el límite recomendado. Prevenir la pérdida de audición en los niños Para evitar daños auditivos, se debe prestar más atención a la prevención del ruido en la vida escolar cotidiana para promover la concentración y un mayor rendimiento. Varias instituciones ya ofrecen proyectos para reducir el ruido en las escuelas. Sin embargo, esto no resulta fácil por lo que debemos tratar de que, al menos, el hogar ofrezca un entorno tranquilo en el que los oídos puedan recuperarse. La elección de los auriculares utilizados por los niños también es importante. Su nivel de presión sonora debe limitarse a 85 decibelios. Los auriculares sin la marca GS pueden alcanzar hasta 110 decibelios, es decir, tan solo 10 decibelios por debajo del umbral del dolor. Además, los auriculares sobre la oreja son más adecuados para la audición infantil y existen modelos con cancelación activa de ruido ambiental que lo absorben con micrófonos pequeños y lo controlan, de forma que se puede escuchar música sin ser molestado y con un volumen más bajo, incluso en el autobús escolar. Es importante tomar conciencia de que el cuidado del sentido de la audición a través de la prevención del ruido debe comenzar lo suficientemente temprano.