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Hipoacusia de origen prenatal

¿Cuáles son las causas de la sordera congénita?

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¿Cuáles son las causas de la sordera congénita?

Existen multitud de situaciones en las que se pueden originar alteraciones de la audición en la etapa fetal: mutaciones genéticas, síndromes complejos, factores ambientales (fármacos, infecciones, enfermedades fetales) y lesiones intraparto. La sospecha antenatal puede mejorar el pronóstico de muchos de estos cuadros, abriendo la posibilidad de tratamiento intraútero (infecciones o incompatibilidad Rh) o de tratamiento postnatal, facilitando la atención temprana de estos niños.

Por la Dra. Beatriz Herrero

Médico Especialista en Medicina Fetal. Hospital Universitario La Paz.

Cuando detectamos un problema auditivo en cualquier persona y a cualquier edad, en aproximadamente el 50% de las ocasiones este déficit tiene su origen en la etapa prenatal.

La lesión puede ocurrir en distintos puntos del proceso de la audición. Llamamos sordera o hipoacusia neuro-sensorial a la que se produce por problemas en el sistema nervioso central, en el nervio auditivo o en el oído interno, e hipoacusia conductiva a aquella cuyo problema reside en el oído medio o externo. En lo referente a la sordera congénita, son varios los factores causales, por lo que a continuación vamos a describir algunos de los más representativos.

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FACTORES GENÉTICOS

El grupo más numeroso lo constituyen las causas de origen genético. La sordera puede manifestarse de manera aislada o formando parte de un síndrome con otras manifestaciones añadidas. Lo más habitual es que aparezca una de las mutaciones bien estudiadas en distintas regiones del genoma (más de 80 genes en distintos cromosomas) y que provoca sordera neurosensorial como única manifestación. Esto ocurrirá aproximadamente en uno de cada 400 recién nacidos vivos. La mutación más frecuente se encuentra en el gen GJB2 del cromosoma 13, denominado conexina 26. Estas enfermedades son heredadas del padre o de la madre, incluso aunque estos no tengan problemas auditivos, puesto que frecuentemente la herencia es autosómica recesiva (dos padres portadores sanos que le transmiten ambos el “gen malo” a su descendiente).

En otros casos, la herencia es autosómica dominante o ligada al sexo. Estos errores genéticos casi siempre producen hipoacusia neurosensorial alterando la formación del nervio auditivo o distintas zonas del oído interno o del hueso temporal.

Existen alteraciones genéticas menos frecuentes que provocan sordera junto con otras manifestaciones, formando cuadros sindrómicos más complejos. Algunos ejemplos son el Síndrome de Waardenburg (sordera y albinismo parcial), el Síndrome de Usher (sordera congénita y posterior desarrollo de retinitis pigmentosa y ceguera) o el Síndrome de Pendred (sordera congénita profunda y bocio eutiroide), entre otros muchos. Algunos de ellos se acompañan de alteraciones craneofaciales, con malformaciones en pabellón auditivo, conducto auditivo ex- terno, tímpano, cóclea, etc.

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FACTORES AMBIENTALES Y ENFERMEDADES FETALES

Además de las causas genéticas, existen agentes o noxas ambientales, que pueden provocar en el feto lesiones en el nervio auditivo u otros elementos del oído. El ejemplo más claro son las infecciones connatales, especialmente rubéola y citomegalovirus (CMV), pero también varicela, toxoplasmosis, sífilis avanzada y herpes simple. La sordera puede aparecer en el periodo neonatal o de forma más tardía durante la infancia. La madre se infecta y suele tener una clínica anodina que en numerosas ocasiones pasa desapercibida, por lo que el diagnóstico de infección fetal no es sencillo. Vía hematógena, el microorganismo puede llegar al bebé a través de la placenta. Aunque el feto se infecte, no siempre tendrá alteraciones, y si las tiene, serán de distinta gravedad según el momento del embarazo en el que se encuentre. Existen hallazgos inespecíficos de estas infecciones que somos capaces de detectar por ecografía y que nos ponen en la pista diagnóstica adecuada, como la restricción del crecimiento fetal, la microcefalia, disminución de la cantidad de líquido amniótico, calcificaciones intracraneales o hepáticas, etc.

Hay otras alteraciones más específicas de cada tipo concreto de infección: la rubéola puede asociar malformaciones cardiacas como la estenosis pulmonar o el ductus arterioso persistente; el CMV produce sinequias intraventriculares o hiperecogenicidad periventricular en el sistema nervioso central. El diagnóstico de sospecha se confirma mediante serologías de infecciones connatales en una muestra de sangre materna y posterior confirmación de la presencia del microorganismo en líquido amniótico mediante amniocentesis (punción abdominal materna hasta el saco amniótico para obtener muestra).

Alguna de estas infecciones tiene posibilidad de tratamiento intraútero. Para el CMV, se viene probando con resultados esperanzadores la gammaglobulina hiperinmune, que parece disminuir la tasa de complicaciones neurológicas en los fetos infectados.

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La toxoplasmosis se trata durante el embarazo con espiramicina. La sífilis detiene su avance con penicilina parenteral. Para la prevención debemos recomendar la vacunación universal contra la rubéola y la varicela, que prácticamente extinguiría los casos de infección congénita por estos microorganismos. Son asimismo necesarias medidas de higiene como el lavado adecuado de manos y de alimentos frescos, la supresión de la dieta de carnes sin cocinar y derivados para evitar la toxoplasmosis, así como evitar el contacto con niños en edad escolar con catarro (posibles transmisores de CMV).

Por otro lado, ciertos fármacos ototóxicos suministrados a la madre durante el embarazo son capaces de traspasar la barrera placentaria y llegar hasta el feto, provocando alteraciones auditivas. Son algunos ejemplos determinados antibióticos (aminoglucósidos como la estreptomicina o la amikacina), los derivados del ácido retinoico, la quinina (para la malaria), la furosemida (un diurético) o la talidomida (asociada a otras múltiples malformaciones fetales). Por ello, la mayoría están proscritos durante la gestación o se usan en situaciones concretas y con mucha prudencia.

Otra sustancia dañina para el sistema nervioso central es la bilirrubina. En la incompatibilidad Rh o isoinmunización Rh, los eritrocitos fetales son destruidos por anticuerpos maternos y su degradación incrementa los niveles de bilirrubina en sangre fetal. Ésta se deposita en el cerebro del feto, ejerciendo un efecto tóxico con posibles secuelas auditivas.

ACONTECIMIENTOS INTRAPARTO

 

También en el momento del parto pueden ocurrir ciertos acontecimientos que dañen la audición. Las situaciones de asfixia perinatal producen una hipoperfusión cerebral que puede tener consecuencias auditivas. También algunos traumatismos durante el paso del feto por el canal del parto, sobre todo en la base del cráneo o en el hueso temporal, produciendo hipoacusia neurosensorial o conductiva.

La implantación del cribado auditivo en las primeras horas postparto ha permitido detectar defectos auditivos prenatales sea cual sea la causa para evitar las consecuencias que la hipoacusia tiene en el desarrollo global del recién nacido.

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