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Mutaciones genéticas. La pérdida auditiva hereditaria

La explicación de la pérdida auditiva hereditaria, en la mayoría de los casos, se encuentra en nuestros genes.

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La explicación de la pérdida auditiva hereditaria, en la mayoría de los casos, se encuentra en nuestros genes.

Más de 500 genes de los 30.000 que componen el genoma humano afectan a la capacidad auditiva.

Así lo manifestó Claes Möller, profesor de audiología de la Universidad de Örebro en Suecia, en un estudio del que se hizo eco Hear-it.

Y es que un gen defectuoso puede provocar la falta o el exceso de la proteína necesaria, produciendo una mutación.

De todas las personas con pérdida de audición de nacimiento, al menos dos de cada tres casos se deben a una mutación en uno de estos 500 genes.


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PARA SABER MÁS …

Muchos tipos de pérdida de audición son hereditarios y se deben a mutaciones genéticas. Esto afecta al desarrollo y a las funciones del oído en varias y distintas maneras. Gracias a las investigaciones en genética se realizan hallazgos nuevos constantemente y aumenta así el conocimiento sobre este tema.

Entre algunos de los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis, el síndrome de Usher y el síndrome de Pendred.

Científicos de todo el mundo están trabajando para delimitar las mutaciones genéticas asociadas con la pérdida de audición y se realizan nuevos descubrimientos con frecuencia. Otros experimentan con terapia génica lo que podría contribuir a desarrollar importantes tratamientos en el futuro, quizás conjuntamente con la terapia de células madre.

Las mutaciones genéticas pueden causar pérdida de audición por distintos motivos. Las mutaciones que se producen en las células ciliadas sensoriales del oído interno, la cuales tienen un papel vital en la capacidad auditiva de una persona, pueden impedir que dichas células funcionen de forma óptima y, por tanto, provocar una pérdida de audición.

Otras mutaciones genéticas pueden causar diversas afecciones no relacionadas con la audición que combinadas con una deformación del oído interno desembocan en una sordera de nacimiento o durante el primer año de vida (Síndrome de Pendred).

Los factores genéticos también son responsables de que algunas personas sean más propensas a padecer pérdida de audición que otras. Sus genes les hacen ser más vulnerables a la pérdida de audición inducida por el ruido, los fármacos o las infecciones.

imgres(Para saber más) Fuente: hear-it

revistagacetaudio@gmail.com

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