Gestión de un gabinete audioprotésico

01/09/2023 | Comparte:

Autor/a: Fátima Cambón

Has terminado de estudiar y quieres montar tu propia empresa, pero ¿por dónde empezar?

Cuántas veces la experiencia profesional no es suficiente para dirigir correctamente un gabinete auditivo y provoca el «fracaso» empresarial por no saber gestionar el centro de trabajo. Se habla mucho de formación y poco de cómo, a nivel empresarial, fomentar unas correctas compras o desarrollar un marketing adecuado para con tu negocio. A continuación, te asesoraremos acerca de ciertos puntos que debes tener en cuenta para gestionar tu centro auditivo de forma acertada y productiva.

Para gestionar un gabinete necesitamos conocer la legislación sobre las regulaciones establecidas en materia de salud auditiva, siendo las normas autonómicas las que instauran las bases generales sobre la autorización de gabinetes de audiología protésica. Se exige que se tengan unos métodos de trabajo para corregir la pérdida auditiva a través de la adaptación de prótesis, conocidos como PNT’s, y serían los siguientes:

Análisis de audición: pruebas que se le van a realizar a los pacientes y qué medidas de trabajo se van a tomar en el gabinete de audición. 

Compra de productos: se remite a la forma en la que se gestionan la recepción y envío de los audífonos, especificando de qué manera se produce esto.

Adaptación de audífonos: cuánto tiempo emplearemos en ella para gestionar también la duración de la sesión con cada paciente.

Para gestionar un gabinete necesitamos conocer la legislación sobre las regulaciones establecidas en materia de salud auditiva.

Entrega al cliente: se debe de reflejar qué materiales y qué tipo de documentos se le dan al usuario acerca de la adaptación y qué funcionalidad tiene para evitar conflictos por falta de comprensión.

Verificación de la adaptación: siempre se debe comprobar que el cliente está adecuadamente adaptado y para esto se deben tomar notas de qué medios usamos, las visitas marcadas y guiadas, etc. 

Información al cliente del manejo de los audífonos: se debe detallar qué recomendaciones de uso damos a nuestros pacientes a la hora de la adaptación y para el adecuado mantenimiento de sus prótesis de audición.

Cita para revisión: se debe tener un calendario de visitas para poder realizar una adaptación de los audífonos satisfactoria a nuestros pacientes, y se debe anotar qué se realiza en cada sesión.

Mantenimiento del gabinete: es conveniente que el paciente vea el procedimiento de limpieza y desinfección del gabinete entre pacientes.

Mantenimiento y limpieza de los instrumentos: cuando se realizan pruebas audiológicas se usan ciertos equipos específicos que siempre deben estar calibrados y funcionando correctamente para que los resultados de las pruebas sean seguros y fiables. Se establece por ley que deben ser calibrados una vez al año.

Limpieza del establecimiento: hay que llevar un control de la limpieza de nuestra tienda. Un centro auditivo no deja de ser un centro sanitario y como tal, debe ofrecer unas condiciones higiénicas adecuadas.

Higiene del personal: en este apartado se recuerda que hay que acudir al puesto de trabajo aseados y cuidando la imagen personal. 

El coste de producción es aquel que se necesita para generar bienes y está relacionado con el producto a fabricar.

1. Costes de producción

Un aspecto importante a destacar en la gestión de un gabinete es el control de los costes derivados de nuestra actividad.

El coste de producción es aquel que se necesita para generar bienes y está relacionado con el producto a fabricar.

La información requerida por la empresa se basa en los costes e ingresos necesarios dependiendo del valor de los productos, así como en los costes e ingresos de las decisiones futuras. Se clasifican por categorías: 

— Los componentes de un producto. 

— La relación con el volumen y la producción. 

— La cabida para asociar un producto. 

— El departamento donde se incurrieron. 

— Las actividades que se realizan.

— La fecha en que se van a cargar los costes y cuándo se ingresará. 

— La relación entre la toma y control de decisiones y los planes que se llevarán a cabo.

Los costes de producción son los necesarios para llevar a cabo un propósito. La diferencia entre el coste y el ingreso de producción indica el beneficio bruto, por lo cual, la finalidad económica de una empresa está relacionada con el ingreso y el coste de producción de los productos vendidos. 

El coste de producción tiene dos características: la primera es que para elaborar bienes se debe gastar y esto significa que se va a originar un coste; y la segunda es que los costes deben ser tan bajos como sea posible, eliminando todo aquello que no se necesite.

Es recomendable tener un esquema de mantenimiento aceptable que eliminaría quizás el 80% del riesgo de roturas de artículos. Aun así, no es aconsejable la compra de audífonos de calidad baja para reducir el coste de la materia prima, es preferible recortar gastos por otro lado.

En la mayoría de los países y, sobre todo, en aquellos en vías de desarrollo, se analiza la importancia del coste de producción, ya que una variación en el precio de venta tendrá un impacto inmediato sobre el beneficio bruto. Por consiguiente, las variaciones o aumentos en los precios de venta, con frecuencia son vistos como la variable que cobra más importancia junto con el coste de la materia prima, en especial cuando existen grandes variaciones del precio.

Otro aspecto importante a tener en cuenta en este apartado es el flujo de caja, ya que es la clave en los estudios de los costes y la rentabilidad. Estos análisis son buenos para entender el flujo de dinero que se produce en una empresa.

El beneficio bruto de un proyecto es la diferencia entre el ingreso y el gasto generado para producirlo, almacenarlo y liquidarlo, incluyendo la reserva de depreciación y las garantías que se deben dar con el producto.

Los costes de producción se pueden dividir en dos apartados; variables y fijos:

A. Costes variables: son proporcionales a la producción.

— La mano de obra.

— El componente principal.

— Supervisión, servicios y mantenimiento.

— Regalías y patentes.

— Embalaje

B. Costes fijos: son independientes de la producción.

— Costes para la inversión y costes indirectos como puede ser la depreciación.

— Seguros, financiación y otros gravámenes.

— Impuestos.

— Gastos básicos como pueden ser I+D, contabilidad o consultoría.

— Costes de dirección y administración.

— Costes de ventas y distribución.

Además de lo expuesto también están los costes semi-variables que son aquellos que no son ni fijos, ni están relacionados con la producción.

2. Gestión de proveedores, fichas, cuadros comparativos

Para poder iniciar cualquier actividad, las empresas necesitan aprovisionarse de ciertos materiales y prestaciones como pueden ser seguros, telefonía, materias primas, etcétera. Y para ello, se necesita el contacto con proveedores, los cuales serán los que nos abastecerán de los productos necesarios para vender en nuestra empresa.

El beneficio bruto de un proyecto es la diferencia entre el ingreso y el gasto generado para producirlo, almacenarlo y liquidarlo, incluyendo la reserva de depreciación y las garantías que se deben dar con el producto.

Para dar con el adecuado, se debe de realizar un proceso de selección de distintos proveedores que se ajusten a nuestras necesidades y, normalmente, esto se realiza en el departamento de compras. La finalidad de esta selección es realizar una lista con las compañías que fabriquen el producto que más nos convenga para solicitarles información sobre los mismos y poder elegir el que más nos interese.

Antes de decidir dicho proveedor, se debe de tener en cuenta si la materia prima que queremos ofertar es de la calidad que deseamos para poder competir con el resto de los centros auditivos, ya que no todas las marcas de audífonos tienen el mismo resultado ni la misma calidad.

No es aconsejable tener a un solo proveedor; es preferible distribuir nuestras compras entre varios distribuidores para que la empresa no se quede sin abastecimiento si uno falla o si surge un problema con el mismo. Dar con los proveedores adecuados no tiene un gran coste económico para la empresa, solamente se empleará el tiempo dedicado por las personas encargadas de la selección y en un futuro, puede ser un ahorro para la empresa si se acierta con el idóneo.

Antes de comenzar la búsqueda hay que saber cuáles son los productos que se necesitan conseguir, cuánta cantidad se necesita y qué tipo de calidad queremos ofrecer, comparando artículos similares o de iguales propiedades.

En cuanto a audífonos se refiere, lo más aconsejable es ir solicitando mercancía «bajo pedido»; o sea, cuando entre un paciente en la tienda, se entrega un presupuesto y si este nos lo acepta, se procede a su encargo para evitar acumular mercancía permitiendo así una adecuada gestión de la empresa y no comprar por comprar, sobre todo si estás empezando y no tienes una cartera de clientes.

Hay varios puntos de partida para la búsqueda del proveedor ideal y los peores contratiempos se producen al inicio de la actividad, ya que se debe de emplear una gran cantidad de tiempo para encontrar los adecuados. Si por el contrario, la empresa lleva un tiempo en funcionamiento y no está contenta con los proveedores que tiene, debe empezar de nuevo con una criba en el análisis de la selección. Por último, otra situación que nos puede llevar al punto de partida es el querer ampliar el número de proveedores para poder comparar acuerdos comerciales, evaluar y seleccionar otro producto distinto.

Las formas más frecuentes para recabar información de los proveedores son las visitas programadas con comerciales o a través de la solicitud de catálogos de los productos a las empresas, para poder comparar con los de las que ya conocemos.

Una vez se hayan valorado todas estas cosas, se procede a la reducción y selección del proveedor que más puede interesar, descartando los que no encajen con lo que se busca, bien sea por afinidad o por la calidad del producto, de esta forma, reducirás considerablemente las opciones hasta alcanzar lo que deseas.

No es aconsejable tener a un solo proveedor; es preferible distribuir nuestras compras entre varios distribuidores para que la empresa no se quede sin abastecimiento.

Como se viene diciendo hasta el momento, los pedidos han de estar distribuidos entre los pocos proveedores seleccionados para asegurarte de que siempre tendrás producto si uno de ellos no cumple con lo que debiese. De esta forma se evita un desabastecimiento de la empresa con el consiguiente perjuicio económico o descontento del cliente por no obtener lo deseado en el momento preciso.

Es aconsejable cotejar en un cuadro o un Excel las características de los proveedores preseleccionados para así proceder a la selección de aquel que ofrezca un producto con las mejores condiciones y la mejor relación-calidad precio.

Se debe de tener fichas, tanto de los proveedores como de los clientes, y para eso se necesita un correcto almacenamiento de datos.

Existen leyes que regulan el tratamiento de los datos personales, y en el caso de la salud, es necesario tener en cuenta la Ley Orgánica 15/1999 de Protección de Datos para establecer un sistema que cumpla la misma. Es muy importante que se cumpla esta reglamentación, ya que las sanciones son elevadas. Asimismo, las fichas deben estar guardadas en un fichero bajo llave y solo deben ser utilizadas por el personal que trabaje en el establecimiento; nunca se deben facilitar los datos a terceros.

También se debe contar con un plan de tratamiento de incidencias, ya que por ley, se deben tener hojas de reclamaciones a disposición de los pacientes, lo que a su vez nos lleva a planificar el tratamiento y gestión de dichas hojas.

Por lo tanto, es conveniente describir qué pasos se han de seguir si hay una reclamación por parte de un cliente o en caso de incidencia con el material empleado, así como las medidas a tomar ante un uso inadecuado del mismo.

Esta ley también obliga a tener un libro donde se detalle cuáles son las prescripciones que realizamos a nuestros pacientes. Cualquier cambio que se haga debe quedar registrado y firmado por el gerente o el director de la tienda.

Es conveniente describir qué pasos se han de seguir si hay una reclamación por parte de un cliente o en caso de incidencia con el material empleado.

3. Documentos de los diferentes impuestos de Hacienda y cumplir con el calendario fiscal pertinente

Como en cualquier país, los tributos (dinero que los ciudadanos están obligados a pagar por ley) son parte esencial para que un Estado pueda funcionar y mantener así todas las necesidades públicas que se requieran.

Dichos tributos se clasifican en: impuestos, tasas y contribuciones especiales. Destacamos en este apartado los impuestos, ya que son los más importantes pues a través de ellos se costean necesidades colectivas y se basan en el poder económico de los ciudadanos.

Tanto si eres autónomo como sociedad, deberás tener también en cuenta este gasto, y no solo las facturas.

Los principales impuestos que hay en España son los siguientes (los textos normativos que se citan a continuación están disponibles en la web de la Agencia Tributaria por si deseas profundizar en ellos):

A. Impuestos directos:

— Impuesto sobre la Renta de las Personas Físicas (Ley 35/2006 de 28 de noviembre y Real Decreto 439/ 2007 de 30 de marzo).

— Impuesto sobre la Renta de no Residentes (Real Decreto Legislativo 5/2004, de 5 de marzo y Real Decreto 1776/2004, de 30 de julio).

El IVA carga las prestaciones de bienes y servicios efectuadas por empresarios y profesionales y también las importaciones dentro y fuera de la Unión Europea.

— Impuesto sobre Sociedades (Ley 27/2004, de 27 de noviembre y Real Decreto 634/2015, de 10 de julio, por el que se aprueba el Reglamento) Recae en el beneficio que se logra de una actividad empresarial a nivel de sociedades. Pertenece al beneficio neto.

— Impuesto sobre Sucesiones y Donaciones (Ley 29/1987, de 18 de diciembre, y Real Decreto 1629/1991, de 8 de noviembre).

— Impuesto sobre el Patrimonio Ley 19/1991, de 6 de junio. 

B. Impuestos indirectos:

— Impuesto sobre el Valor Añadido, IVA (Ley 37/1992, de 28 de diciembre, y Real Decreto 1624/1992, de 29 de diciembre).

— Impuesto sobre Transmisiones Patrimoniales y Actos Jurídicos Documentados (Real Decreto Legislativo 1/1993, de 24 de septiembre y Real Decreto 828/1995, de 29 de mayo).

— Renta de Aduanas (Reglamento (UE) 952/2013 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 9 de octubre de 2013).

— Impuestos Especiales (Ley 38/1992, de 28 de diciembre y Real Decreto 1165/1995, de 7 de julio).

Hay que cumplir con el calendario fiscal que comienza en el mes de abril, y al llegar el período de declaración en los meses de mayo a junio del año posterior, se tiene que restar todo lo que se ha ido pagando en el año en concepto de retenciones.

La obligatoriedad de mostrar autoliquidaciones periódicas según el impuesto y el obligado tributario puede ser:

— Cada tres meses: para trabajadores individuales en estimación objetiva o directa, sociedades, profesionales y entes sin personalidad jurídica.

— De forma anual: para trabajadores individuales, sociedades, profesionales y entes sin personalidad jurídica con altos ingresos (empresas grandes) y para sujetos pasivos del IVA, que lleven de forma obligatoria los libros registro a través de la Sede electrónica de la AEAT y las Administraciones públicas, incluida la Seguridad Social.

4. El Impuesto sobre el Valor Añadido (IVA) y el recargo de equivalencia

El Impuesto sobre el Valor Añadido (IVA) es el impuesto indirecto que más relevancia tiene y afecta a las ventas, de modo que recae sobre las personas que compran un artículo.

El recargo de equivalencia es un tipo de IVA que se aplica a pequeños comercios, ya sean comunidades de bienes o personas físicas, pero nunca se aplica a sociedades.

A diferencia del IRPF, el IVA no se aplica de manera individual, por lo que es igual para todas las personas que adquieren un producto o servicio.

El IVA carga las prestaciones de bienes y servicios efectuados por empresarios y profesionales y también las importaciones dentro y fuera de la Unión Europea. Eso sí, quienes se relacionan con Hacienda y deben pagar las cuotas son los empresarios y profesionales, que no son los que sostienen en su patrimonio el impuesto. Entonces, los que realmente pagan este impuesto son los consumidores finales, que pagan el IVA, generalmente, incluido ya en el precio del artículo o servicio que adquieren.

Si hablamos de las Islas Canarias lo que se aplica en esta zona es el Impuesto General Indirecto Canario (IGIC), por lo tanto no pagan IVA porque ya se aplica este impuesto que es similar. Tampoco se paga el IVA en Ceuta y Melilla, que se sustituye por el Impuesto sobre la Producción, los Servicios y las Importaciones en Ceuta y Melilla (IPSI).

Los empresarios pueden deducir dicho impuesto abonando en la adquisición de bienes y servicios lo que incorporen a su actividad profesional o de trabajo. Con esto se controla que se cumpla con los tributos, pues los empresarios tendrán así gran interés en expedir facturas de sus compras para poder justificar sus deducciones.

Este impuesto se regula mediante la Ley 37/1992, de 28 de diciembre, y en el Real Decreto 1624/1992, de 29 de diciembre. Estos textos están disponibles en la web de la Agencia Tributaria si se necesita más información.

En este apartado también hay exenciones, es decir, operaciones en las que no surge el deber de tributar. Es el caso de la hospitalización y asistencia sanitaria pública, dentistas, asistencia social, educación en la infancia y juventud…

Existen distintos tipos de IVA: un tipo impositivo general del 21% (ciertos complementos auditivos llevan este impuesto, como pueden ser productos específicos para limpieza de audífonos, pastillas secantes, etc.); y dos que tienen reducción del 10% y del 4% que se atribuyen a ciertos bienes o servicios de uso general o de primera necesidad. El 10% se aplica, entre otros, a la vivienda, gafas y lentillas, audífonos, tapones de baño o anti-ruido, moldes a medida o a ciertos transportes o servicios de hostelería. Por su parte, el 4% se aplica a alimentos básicos (fruta, leche, huevos…) libros, medicinas, vehículos para personas con discapacidad, etc.

El IVA se caracteriza por ser un impuesto de gran capacidad de recaudación y es general y neutro. Desde la perspectiva redistributiva, el IVA no entiende de circunstancias personales y grava por igual a todos las personas, pero se puede compensar a través de un adecuado nivel de provisión pública de bienes y servicios mediante una diferenciación de tipos de gravamen que reduzcan la carga fiscal sobre los artículos de primera necesidad, sometiendo a los artículos de alta ostentación a una mayor cuota que para el resto.

Recargo de equivalencia

Es un tipo de IVA que se aplica a pequeños comercios, ya sean comunidades de bienes o personas físicas, pero nunca se aplica a sociedades.

No se atribuye a actividades de comercios grandes, servicios o empresas industriales. Si un 20% o más de la facturación se realiza a autónomos o empresas se tiene que aplicar el régimen general de IVA y no el recargo de equivalencia. Aunque hay excepciones que nos permiten eludir este régimen, por ejemplo si más del 20% de nuestra facturación se realizará a autónomos o empresas se puede aplicar el régimen general del IVA en el ejercicio fiscal siguiente. Se puede mantener entonces en el período del año fiscal siguiente siempre y cuando mantengamos este porcentaje, pudiéndose justificar con las facturas y documentos correspondientes. Y si se realiza una venta, es el proveedor del producto el que repercute el recargo de equivalencia. Sucede igual que con el IVA, con la particularidad de que se añade por separado al IVA y según el tipo impositivo quedando de la siguiente manera:

— Para el tipo de IVA del 21%, el recargo es del 5,2%.

— Para el tipo de IVA del 10%, el recargo es del 1,4%.

— Para el tipo de IVA del 21%, el recargo es del 0,5%.

En definitiva, en la factura se verá reflejada la base imponible, el IVA y, en función de este impuesto, un recargo de equivalencia que también se calcula sobre la base imponible.

5. Aplicación específica de programas informáticos de gestión y facturación.

Un programa de facturación es un software informático que sirve para gestionar y controlar el envío, recepción de facturas y servicios entre autónomos y compañías, permitiéndote crear y enviar facturas a tus clientes de manera sencilla e intuitiva.

Un programa de facturación es un software informático que sirve para gestionar y controlar el envío y recepción de facturas entre autónomos y compañías, de manera sencilla e intuitiva.

Toda gestión y economía de una empresa o de un autónomo debe de estar documentada, tanto por motivos contables como fiscales, y se justifica todo movimiento de la compañía a través de las facturas (documento legal que acredita un intercambio de bienes o servicios).

Los programas de facturación incluye plantillas de factura con todos los contenidos principales que dicta la normativa de facturación, que engloba lo siguiente:

— Fecha de emisión y el número que se le asigna por defecto a la factura.

— Datos personales tanto del que emite como del que recibe dicha factura.

— Los impuestos que se deban aplicar, tanto el IVA como el IRPF.

— Cuota tributaria y el importe total.

— Descripción de las operaciones incluyendo los servicios que se prestan con el precio unitario antes de impuestos y número de unidades para que se pueda calcular la base imponible correctamente.

Así mismo, un programa destinado a la facturación puede incluir además, elementos en la factura para promocionar la profesionalidad de la empresa o del autónomo.

Otro dato para destacar es el diseño de la factura, ya que hace de la misma un instrumento no solo estéticamente bonito, sino también más flexible, que permite modificar parte de la estructura de la plantilla, sin alterar sus contenidos obligatorios.

La contabilidad es un aspecto esencial de la facturación: facilita con ello, los registros, tanto de gastos como de ingresos, y los balances de cómo está progresando la empresa.

Cabe decir también que toda factura debería ir firmada y sellada como garantía y autenticidad de esta.

Además de la emisión de facturas, los programas de facturación también permiten administrar otras cosas esenciales para un autónomo, como puede ser:

— El registro de los gastos de la empresa (tickets, recibos, facturas de proveedores…).

— Sistema OCR (Reconocimiento Óptico de Caracteres) para registrar información esencial de los gastos.

— Lista de proveedores y clientes.

— CRM de clientes (CRM es la sigla utilizada para Customer Relationship Management) que es el conjunto de estrategias de negocio y tecnologías enfocadas en la relación con el cliente.

— La emisión de presupuestos, albaranes, facturas en otros idiomas, facturas multidivisa, facturas impagadas o facturas de abono.

El objetivo de todo esto es poder facilitar toda la información relacionada con la empresa y así poder controlar, centralizar y procesar todo el papeleo que concierne al negocio, ya que no hay factura posible que no esté relacionada con un proveedor o un paciente.

De este modo, los softwares ofrecen una visión general relacionada con la actividad económica de la empresa, como los proveedores, los clientes, los impuestos, las compras o las ventas. 

Es relevante que se tengan en cuenta estos componentes y otros criterios a la hora de elegir un programa adecuado de facturación para el establecimiento, ya que la contabilidad es un aspecto esencial de la facturación. Facilitan con ello, los registros tanto de gastos como de ingresos y los balances de cómo está progresando la empresa, tanto de manera negativa como positiva.

Toda gestión de una empresa o de un autónomo debe de estar documentada, tanto por motivos contables como fiscales, y se justifica a través de las facturas.

Por lo tanto, dichos informes ayudan a llevar un mejor control del balance de la situación del centro auditivo, así como de los gastos y beneficios o de los costes de la empresa al final del ciclo contable, permitiendo así tener una mejor supervisión del negocio y con ello, poder tomar decisiones más fructíferas.


Referencias digitales

https://www.hacienda.gob.es/esES/Areas%20Tematicas/Impuestos/Impuestos/Paginas/Impuestos.aspx
https://www.audioprotesistas.org/es/normativa/309
https://www.audioprotesistas.org/es/normativa/292
https://www.audioprotesistas.org/upfiles/normatives/files/A28055.pdf
https://www.iberley.es/resoluciones/resolucion-vinculante-direccion-general-tributos-v2966-21-23-11-2021-11555085
https://www.boe.es/buscar/doc.php?id=BOE-A-2001-3128
https://eugdspace.eug.es/bitstream/handle/20.500.13002/262/%C3%93scar%20S%C3%A1iz%Blanco.pdf?sequence=1&isAllowed=y
https://coooaoptometria.com/2013/12/30/guia-de-funcionamiento-de-los-establecimientos-sanitarios-de-audioprotesis/
Libro «El sonido y la audición» de Widex, tercera edición de 2007


CV autor:

Fátima Cambón

Audióloga / Audioprotesista

Técnico Superior en Audiología Protésica.

Gerente de Auris Audición e Visión.

Escritora colaboradora del libro Gestión de Empresas.

Publicado en:
GA #51

1 comentario en “Gestión de un gabinete audioprotésico”

  1. Me podrías decir que IVA se aplica a servicios sanitarios realizados por un audioprotesista. Ejemplo. Una timpanometria. Seria 0 como en otras pruebas tipo radiografías?
    Gracias

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Verificación y validación como garantía de éxito en una adaptación

¿Son la verificación y la valoración parte de tu protocolo de adaptación? Según L. Jorgensen*, estas medidas son necesarias para proporcionar el más alto nivel de atención protésica. En el siguiente artículo hablamos de COSI, un cuestionario de validación sencillo y personalizado a través del cual los audiólogos pueden mejorar sus estrategias de asesoramiento y venta. *Jorgensen LE. Verification and validation of hearing. 1 Benjamin-McKie, Angela (2006). The Use of Illustrations as an Adjunct to Administration of the COSI with Aging Patients. Seminars in Hearing, 27(4), 330–336. doi:10.1055/s-2006-954861. 2 Hallenbeck, S. Going for the Goal: Relating COSI Goals to Features and Benefits Steve Hallenbeck. www.audiologyonline.com El objetivo de la adaptación de audífonos es reducir la percepción de discapacidad resultante de la pérdida de audición. En Audiología coexisten dos procesos que permiten conocer si este objetivo se ha conseguido: la verificación y la validación de las adaptaciones protésicas. Ambos son necesarios y no excluyentes pues evalúan el resultado de la adaptación poniendo el foco en dos aspectos fundamentales diferenciados. A menudo, estos procesos se confunden. Para S. Hallenbeck la verificación responde a la pregunta: ¿está funcionando la tecnología?; la validación, por su parte, lo haría a: ¿proporciona la tecnología adaptada el beneficio esperado? La verificación responde a la pregunta ¿está funcionando la tecnología?; la validación, por su parte, lo haría a ¿proporciona la tecnología adaptada el beneficio esperado? El proceso de verificación es de carácter objetivo e incluye la evaluación de aspectos físicos, electroacústicos y psicoacústicos de los audífonos. Se lleva a cabo a través de medidas en oído real y pruebas a campo libre. El proceso de validación analiza la eficacia de la adaptación. Nos ayuda a conocer si la amplificación proporciona al paciente beneficio, en relación a su capacidad para percibir y comprender el habla. La verificación garantiza de forma objetiva que el dispositivo cumple con las especificaciones y funciona según lo previsto, mientras que la validación pone el foco en la perspectiva y la percepción del paciente sobre el éxito del tratamiento. Proporciona una garantía de calidad de que se satisfacen sus necesidades. Ambas herramientas se consideran elementos fundamentales de un protocolo de buenas prácticas para la selección y adaptación de audífonos, pues numerosos estudios concluyen que implementar estas mediciones en la práctica clínica reduce el número de visitas de ajuste, el número de audífonos devueltos y aumenta la satisfacción del paciente. ParaL. Jorgensen*, estas medidas son necesarias para proporcionar el más alto nivel de atención protésica. Como avanzábamos en las primeras líneas, la validación de una adaptación protésica es una medida subjetiva que permite conocer el beneficio, la satisfacción y la disminución de la discapacidad que percibe el paciente con el uso del audífono. La principal herramienta del proceso de validación son los cuestionarios. Hasta 1997, en Audiología se contaba con una batería considerable de cuestionarios de validación para detectar las consecuencias de las dificultades auditivas. Estos utilizaban listas preestablecidas de situaciones susceptibles de presentar dificultad. Se pedía al paciente que identificara aquellas situaciones que fueran problema para él y que determinara la dificultad antes y después de la adaptación. Este tipo de cuestionario se denomina de validación indirecta. Fig. 1 Localización del módulo de cuestionario en la página principal de la ficha de paciente de NOAH. Son genéricos, no proporcionan información sobre el grado de importancia de la situación para el paciente y, en ocasiones, no reflejan toda la variedad de posibles situaciones problemáticas vividas por los usuarios. Ante este escenario, en ese año, Dillon et al. en colaboración con National Acoustic Laboratories, desarrollaron COSITM (Client Oriented Sacale Of Improvement). COSITM es una herramienta clínica que permite documentar las necesidades auditivas del paciente. A diferencia de los anteriores cuestionarios, los ítems no están predefinidos, sino que centra el objetivo en el propio paciente, en sus necesidades. Se enmarca dentro de los cuestionarios denominados de validación directa. El proceso de verificación es de carácter objetivo e incluye la evaluación de aspectos físicos, electroacústicos y psicoacústicos de los audífonos. Es fácil integrarlo en el proceso de anamnesis pues ayuda a indagar de forma personalizada la manera en que la pérdida auditiva dificulta la vida del paciente. Su alta fiabilidad test- retest, lo hace especialmente interesante para el uso en la rutina clínica en Audiología (Dillon et al 2010). De cómodo acceso, pues lo podemos encontrar en el módulo «Cuestionario» de NOAH, queda registrado en la ficha del paciente permitiendo su revisión de forma rápida tras la adaptación. Pero hay otras ventajas añadidas al uso del cuestionario COSITM. Su implementación en la fase inicial, rellenarlo y determinar las situaciones en las que quiere oír mejor, genera que el paciente reflexione y analice sus dificultades. Este proceso, en ocasiones, les permite tomar más conciencia de la existencia de una discapacidad. Las situaciones auditivas consideradas por los pacientes como importantes gracias a COSITM son categorizadas, cuantificadas y priorizadas. Esta información será relevante para el audiólogo en la toma de decisiones  respecto a las características de la prótesis recomendada, accesorios y ajuste de las herramientas del audífono. El proceso de asesoramiento sobre la gama o accesorios va a verse reforzado con la aportación de este registro, pues la justificación de las características del modelo propuesto se basará en las situaciones descritas como problemáticas por el propio paciente. La administración del cuestionario COSI se realiza en dos fases, una inicial de «identificación de situaciones de escucha problemáticas» y una segunda de «seguimiento y evaluación de la mejora» en dichas situaciones, tras la adaptación. Fase INICIAL. «Identificación de situaciones específicas de escucha» (Identification of Specific Listening Situations). En la primera fase, implementada durante la anamnesis, se insta al paciente a reflexionar y describir las cinco situaciones más relevantes en las que requiere mejorar su audición a través de la adaptación de audífonos. En esta fase, se debe alentar al paciente a ser «específico». Imaginemos un paciente que expresa una situación típica: «quiero oír mejor cuando hay ruido de fondo». Ante esta respuesta hay muchas interpretaciones posibles, tantas como situaciones ruidosas (en la calle, en la oficina, en un restaurante, etc.) y el audiólogo no podrá resolver esas situaciones con las mismas herramientas.Por el contrario, si nos detalla «quiero entender mejor los domingos en las comidas familiares cuando nos juntamos en el restaurante», nos dará una respuesta más específica y aportará información más concreta de la necesidad del paciente.  Una vez identificadas las cinco situaciones más importantes en las que el paciente espera mejorar su audición deben ser clasificadas en orden de relevancia del 1 al 5, siendo la situación clasificada como número 1 la más importante. Esta clasificación puede ser de utilidad cuando se está eligiendo la opción de rehabilitación más apropiada. El audiólogo debe ser consciente de su papel de guía para que el usuario sea capaz de enumerar cinco situaciones personalizadas utilizando las preguntas correctas: La validación pone el foco en la perspectiva y la percepción del paciente sobre el éxito del tratamiento y proporciona una garantía de calidad en cuanto a que se satisfacen sus necesidades. Ejemplo 1  – «No entiendo a los niños. – ¿A qué niños no entiende y en qué situación suele encontrar esa dificultad? – No entiendo a mi nieto Rubén cuando viene a verme». Al indagar específicamente en la situación, el registro en COSITM será diferente: «No entiendo a los niños» vs «No entiendo a mi nieto Rubén». Ejemplo 2  – «Me cuesta entender en bares y acabo aislándome. – ¿En qué contexto suele ir a los bares y con quién? – Tomo café con mis amigas tres tardes a la semana». El registro que finalmente hará en COSITM pasará de ser «No entiendo en bares» a «No entiendo cuando tomo café con mis amigas». Algunos pacientes pueden tener dificultades para definir 5 situaciones. Los expertos indican que si esto ocurre, es preferible tomar el tiempo para determinar 2 o 3 situaciones personalizadas, antes que forzar un registro de cinco genéricas. Fig. 2 Ejemplo de registro inicial de COSI, 5 situaciones clasificadas en orden de importancia del 1 al 5. Fase II. «Evaluación de la mejora y habilidad de escucha final» (Assessment of Improvement and Final Listening Ability). Tras la adaptación de los audífonos se vuelve a revisar el registro COSI, una vez se da por finalizado el proceso. El audiólogo debe interrogar al paciente acerca del grado de cambio en la habilidad para escuchar en cada una de esas cinco situaciones especificadas en la Fase I. La hoja de registro final conlleva dos registros: «Valoración del Cambio» El paciente deberá contestar a la siguiente frase por cada una de las situaciones: «gracias a mis nuevos audífonos yo ahora oigo…». — Peor. — No hay diferencia. — Ligeramente mejor. — Mejor. — Mucho mejor. «Capacidad final» En segundo lugar, se pide al paciente que califique su habilidad final para oír en las 5 situaciones específicas. «Oigo satisfactoriamente…». — 10% Casi nunca. — 25% De vez en cuando. — 50% La mitad de las veces. — 75% Muchas veces. — 95% Casi siempre. Imaginemos un usuario que, previo a la adaptación de audífonos, ha expresado su necesidad de corregir los efectos de su hipoacusia, pues necesita escuchar a su hijo si llora en la cuna y entender a su jefe unos metros más allá de su mesa, que tiende a hablar con voz suave y girado hacia el lado contrario. Finalizado el proceso de verificación de forma satisfactoria, es decir, habiendo logrado una coincidencia entre el objetivo prescrito para corregir su hipoacusia y lo medido en pruebas REM, ¿podríamos asegurar que el usuario oye a su bebé en la cuna o entiende a su jefe en las circunstancias descritas? Con el proceso de verificación se confirmará que se han alcanzado los objetivos de ganancia prescritos, pero no sabremos si las necesidades del paciente han sido satisfechas si no realizamos el proceso de validación. El uso de COSITM al finalizar la adaptación para valorar los resultados, abrirá la posibilidad de proponer soluciones si la validación no es satisfactoria. Estas soluciones pueden pasar por cambiar la gama del audífono si la escogida no soluciona las situaciones relevantes, proponer accesorios de conectividad que permitan llegar donde los audífonos no pueden ayudar más, equipos de FM o aplicar una intervención más allá de la adaptación, como la indicación de entrenamiento auditivo y rehabilitación. Fig. 3 Registro COSI una vez finalizada la adaptación. Finalmente, permitirá cerrar esa última visita con un refuerzo positivo. No es inusual encontrar pacientes inicialmente reacios a la adaptación que tras un período de prueba nos transmiten «estoy mejor, pero no me ayuda tanto como esperaba». Repasar con ellos las situaciones señaladas inicialmente y la realidad actual genera un espacio de toma de conciencia de las ventajas de los audífonos: aumenta el grado de satisfacción cuando constatan la mejoría en esas situaciones. Hasta 1997, en Audiología se contaba con cuestionarios de validación que utilizaban listas preestablecidas de situaciones genéricas susceptibles de presentar dificultad. Con relación a la importancia de cuestionarios como COSITM en el proceso de adaptación H. Adams concluye que, la validación implica medir el grado en que se han alcanzado los objetivos del tratamiento desde la perspectiva del paciente. Diferencia entre los cuestionarios de validación indirecta, como HHIE y APHAB, y las medidas de validación directa. De acuerdo a Adams, los primeros miden el beneficio percibido, pero es posible que no capturen completamente la importancia relativa que los pacientes atribuyen a situaciones de comunicación específicas descritas en los cuestionarios. Sin embargo, las medidas de validación directa como COSITM están diseñadas para identificar las situaciones de comunicación que causan la mayor frustración a los pacientes y las que están más ansiosos por resolver. Al evaluar el grado en que estas situaciones críticas se perciben como resueltas después del tratamiento, estas medidas proporcionan una validación del éxito de la intervención.  En conclusión, tras tomar conciencia de la necesidad de incorporar procesos de verificación y validación en nuestros protocolos, COSITM se plantea como un cuestionario de validación de sencilla aplicación y excelente utilidad tras familiarizarse con los registros y una vez se aprende a realizar las preguntas guiadas. Además, se ha desarrollado una versión adaptada a niños, denominada COSI-C. Esta versión no está incluida en el módulo de cuestionario de NOAH, pero es de descarga abierta en la página web de NAL: https://www.nal.gov.au/wp-content/uploads Las situaciones auditivas consideradas por los pacientes como importantes gracias a COSITM son categorizadas, cuantificadas y priorizadas, y esta información ayudará al audiólogo en la elección de la prótesis recomendada. Sonia BajoAudióloga / Audioprotesista CV Autor: Técnico Superior en Audiología Protésica. Diplomada en Logopedia. Habilitación Tinnitus & Hyperacusis Therapy MC. Experta en Acúfenos e Hiperacusia, tratamiento TRT, en RV Alfa Centros Auditivos. Docente en el Máster de Audiología Universidad Europea Miguel de Cervantes.

¿Qué papel juega la familia en la terapia auditiva?

Es por todos conocida la importancia del trabajo interdisciplinar para el éxito en la intervención y evolución de nuestros pacientes. Trabajar en contacto con otros profesionales es enriquecedor, en esos intercambios de información, todos ganamos. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Como terapeuta que trabaja la hipoacusia y las dificultades que resultan de un desorden de procesamiento auditivo, las derivaciones y opiniones de otros profesionales como audiólogos, psicólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos, orientadores, terapeutas ocupacionales, etc., además de recurrentes, constituyen una imperante necesidad que, por fortuna, es parte intrínseca del día a día. El poder de la coordinación ha sido demostrado en multitud de estudios, pero ¿qué sucede con las familias? El objetivo de este artículo es incitar a la reflexión ¿de qué manera contribuyen padres, cuidadores y hermanos?, ¿participan en este trabajo en equipo? Esta cooperación es fundamental, pues no se trata únicamente de contestar preguntas en una anamnesis inicial, ni de ser acompañantes que esperan en una sala mientras su hijo, madre o hermano realiza su sesión semanal dentro de una consulta; tampoco de ser los encargados de aportar informes (cuya claridad puede resultar elusiva) de un profesional a otro. La participación activa de la familia en la terapia es esencial para la mejora de los pacientes que presentan desafíos. El diagnóstico de hipoacusia en un núcleo familiar es un jarro de agua fría, un golpe de realidad que da comienzo a una dura etapa donde conviven el duelo y la puesta en marcha de la familia que inicia la búsqueda de centros y de especialistas que la ayuden. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño y en su familia, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Los padres, en las sesiones, aprenden técnicas y estrategias que ponen en práctica en sus rutinas. La Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA) aconseja a las familias que se concentren en las interacciones diarias con su hijo. Hablar, cantar, jugar y leer libros juntos son formas sencillas pero enormemente efectivas de mejorar las aptitudes sociales y de comunicación. Estas actividades son las que, de hecho, enriquecen el desarrollo del cerebro del niño. Unos padres empoderados adquieren conocimientos sustanciales sobre la tecnología auditiva; sus hijos van a ser portadores de prótesis auditivas durante el resto de su vida, por lo que los progenitores requieren información sobre el mantenimiento de los mencionados dispositivos, uniendo a esto la percepción sobre la importancia del uso de la conectividad. Nuestra labor como profesionales es promover los procesos donde las familias ganan la información y la experiencia necesarias para la toma de decisiones. Así, terminan por alcanzar conocimientos sobre audiología y audición, tales como aprender a interpretar una audiometría, entender cómo es la burbuja auditiva de sus hijos o saber si tiene acceso a la escucha incidental. Con mi experiencia he podido comprobar que son las familias las que solicitan a los audiólogos que se realicen pruebas verbales a distintas intensidades, siendo conscientes de la importancia de la audibilidad en todas las frecuencias del habla, interiorizando los beneficios que aporta el uso de micrófono remoto cuando la situación de escucha no es favorable. Nuestra labor como profesionales es promover estos procesos donde las familias ganan información y experiencias necesarias para la toma de decisiones. En la práctica clínica, se comprueba cómo estos cuidadores fomentan el desarrollo comunicativo del niño en todas las interacciones, crean ambiente de aprendizaje y se aseguran de que la comunicación familiar sea accesible para el niño. La logopedia va mucho más allá de hacer repetir a los niños colores en tarjetas o realizar onomatopeyas de animales: debe haber aprendizaje significativo, y esto sucede cuando sus responsables toman parte en el proceso. La familia es uno de los motores de la intervención, y no solo en el caso de los infantes, los niños de más edad, adolescentes y adultos que se enfrentan a diferentes retos y precisan de terapia logopédica, necesitan a su entorno en forma presente e implicados durante todo este trámite y su evolución. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Los niños y preadolescentes que acuden a la consulta tras un diagnóstico de trastorno de procesamiento auditivo, generalmente, son alumnos que presentan problemas de aprendizaje, que experimentan una gran discordancia entre el esfuerzo que realizan y los resultados que obtienen. Ante esta circunstancia se pone de manifiesto la perplejidad de los padres que, con frecuencia, han acudido, de manera previa, a varios especialistas y que llegan, generalmente, sin comprender qué le sucede a su hijo y que, además, tienen muchas dudas sobre la terapia que va a comenzar, algo que, como terapeutas, debemos dilucidar explicando en qué consiste el procesamiento auditivo y cómo afecta al desempeño en el lenguaje, la comunicación y el aprendizaje. ¿Cómo podríamos llevar esto a cabo de la manera más efectiva? Promoviendo la participación de los padres en las sesiones. He podido observar durante años de práctica profesional, que ya en las primeras semanas, los padres comprueban que de forma común sus hijos presentan dificultades para entender en situaciones de ruido, no discriminan fonemas acústicamente similares, no son capaces de recordar lo que escuchan, etc. Es vital que entiendan lo que está pasando y la clave pasa por saber cómo ayudar a sus hijos, algo que se realiza idóneamente en las sesiones, donde adquieren e implementan métodos de juego, comunicación y lectura. Por último, mencionar a los pacientes adultos, personas con audífonos o implantes, que se enfrentan a sesiones de entrenamiento auditivo en las que trabajan para ayudar a paliar los efectos adversos que provoca una pérdida auditiva. En estos casos, sin lugar a dudas, se aconseja, de igual modo, rotundamente, la involucración de la familia. Que los familiares comprendan qué es la hipoacusia, las dificultades que conlleva y los efectos negativos que esta genera en la seguridad y autoestima del paciente, les ayudará a capacitarse para poner práctica estrategias que puedan ayudarles. Como conclusión, la intervención logopédica no se limita a las sesiones programadas en la consulta, sino que resulta transcendente la relación entre el especialista y la familia, que debe estar basada en el respeto, en la confianza mutua y la comunicación abierta. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Cuando la familia se convierte en un socio activo en la terapia, se abre la puerta a un futuro de comunicación exitosa.

Nuevas perspectivas en el tratamiento de la neuropatía auditiva

A finales del pasado siglo, algunos médicos y audiólogos como Starr, Picton, Hood y otros, empezaron a utilizar el término «neuropatía auditiva» (NA), para definir un déficit auditivo con características particulares. Para la identificación de este tipo de hipoacusias, fue de vital importancia el descubrimiento de las Otoemisiones Acústicas (OE) por el inglés David Kempf en los años 70, que se convirtieron en una importante herramienta de cribado y de diagnóstico diferencial. A lo largo de los años, los especialistas fueron sugiriendo otras denominaciones, como «desincronía auditiva» o «pérdida auditiva neural». En la Conferencia Internacional de Como (Italia), en el año 2008, se acuñó el término «Desorden del Espectro de la Neuropatía Auditiva» (DENA), dada su heterogeneidad y sus diferentes manifestaciones, así como su naturaleza y origen multifactorial. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas (West et al, 2020). Por este motivo, los pacientes se caracterizan por mantener la integridad funcional de las células ciliadas y, por tanto, de la función coclear -que puede corroborarse con la presencia de otoemisiones acústicas y microfónicos cocleares-, junto con severas alteraciones en los registros de potenciales evocados, hasta el punto de que puede resultar imposible obtener registro alguno de la actividad neural evocada a nivel del VIII par y tronco cerebral. Estos pacientes suelen presentar además hipoacusia permanente o fluctuante, de grado variable, ausencia de reflejo acústico y severas dificultades en la inteligibilidad del habla, habitualmente en discordancia con los umbrales auditivos. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a su prevalencia, una reciente revisión sistemática sobre su diagnóstico en niños (Gomes et al., 2023), señala que la diversidad registrada en lo relativo a la edad de diagnóstico, etiología y resultados obtenidos en pruebas subjetivas y objetivas de función auditiva, ha conducido a que la prevalencia de esta patología haya sido frecuentemente subestimada. Además, parece haber una considerable discrepancia en términos de prevalencia entre los diferentes estudios, si bien parece comúnmente aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente (Feim et al., 2013). Se han definido diferentes causas que podrían justificar los resultados electroacústicos, electrofisiológicos y conductuales previamente descritos en los pacientes con neuropatía auditiva, que conducen al diagnóstico de una hipoacusia retrococlear. Se cree que estos hallazgos pueden deberse a alteraciones presinápticas o postsinápticas. Las disfunciones presinápticas parecen afectar principalmente a las Células Ciliadas Internas (CCI) y a las sinapsis Ribbon (primeros neurotransmisores en la zona activa de la sinapsis, portadores de 100 o más vesículas sinápticas). En lo que respecta a las disfunciones postsinápticas, parecen condicionar una disminución en la actividad del nervio auditivo y pueden producirse por alteraciones en las dendritas y axones de las neuronas, desmielinización de la vía auditiva o daños en las células del ganglio espiral. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a los factores de riesgo o etiológicos más comúnmente asociados a la neuropatía auditiva, se encuentran la hiperbilirrubinemia, algunos agentes infecciosos, enfermedades neurodegenerativas o neuropatías sensoriomotoras hereditarias, enfermedades desmielinizantes, edema o parálisis cerebral, enfermedades autoinmunes, neuropatía isquémica hipóxica en prematuros, etc. No obstante, en la clínica se han descrito también casos de causa idiopática. Junto con todas estas posibles causas, las mutaciones genéticas parecen estar en el origen de una buena parte de las neuropatías auditivas. Actualmente, se han identificado varios genes relacionados con la neuropatía auditiva entre los que se encuentran OTOF, AIFM1, DIAPH3, OPA1 y FDXR (Human Gene Mutation Database: HGMD). De todas estas mutaciones genéticas, una de las más estudiadas por su prevalencia e importancia es la mutación del gen OTOF, que produce una pérdida auditiva prelocutiva, con herencia autosómica recesiva. OTOF es un gen situado en el brazo corto del cromosoma 2, y codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos que se denomina otoferlina. Esta proteína se encuentra presenta en la cóclea, en el vestíbulo y también el cerebro. La otoferlina parece estar muy relacionada con la transmisión sináptica de las CCI, por lo que su disfunción ocasionaría un bloqueo en esta transmisión, así como una reducción de las neuronas del ganglio espiral. Por el contrario, las Células Ciliadas Externas (CCE), a nivel basal de la cóclea, podrían preservar su morfología. Por lo tanto, la lesión primaria de una neuropatía auditiva secundaria a una mutación en el gen OTOF se encontraría en la funcionalidad de las CCI en las zonas activas presinápticas.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias génicas que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. Uno de estos ensayos, cuyos resultados preliminares han sido publicados recientemente, es el DB-OTO, una investigación sobre terapia génica basada en AAV (virus adeno-asociados), cuyo objetivo es tratar la neuropatía auditiva provocada por la disfunción de la otoferlina. El ensayo partió de un centro de investigación de biotecnología norteamericano (Decibel Therapeutics), que recientemente, fue absorbido por Regeneron, una empresa líder en biotecnología aplicada a la medicina, con el compromiso de continuar con los programas de terapia génica para el tratamiento de la pérdida auditiva. Es importante destacar la importancia de este estudio, en primer lugar, porque es el primer ensayo en humanos multicéntrico, y en segundo lugar, porque la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios aprobó la participación de nuestro país en la investigación en noviembre de 2022, a la que se sumó la del Reino Unido en enero de 2023. La compañía pretende proporcionar y publicar datos fiables de este ensayo en el primer cuarto de 2024. Hace un par de meses, la MIT Technology Review ha publicado también un caso de aplicación exitosa de esta terapia en China (Regalado y Yang, 2023). ¿En qué consiste DB-OTO?  Es una terapia génica selectiva de células, basada en virus adeno-asociados (AAV), cuyo objetivo es proporcionar audición fisiológica y duradera a pacientes con hipoacusia profunda congénita causada por mutaciones en el gen de la otoferlina. El tratamiento pretende inocular a los pacientes una copia funcional de este gen defectuoso, utilizando un virus modificado, no patogénico, que se introduce en la cóclea mediante una inyección bajo anestesia general, un procedimiento similar al utilizado para los implantes cocleares. En esta terapia génica, el gen de la otoferlina introducido es controlado por un promotor Myo 15, que restringe la expresión de este gen a las células que habitualmente expresan la otoferlina. La prevalencia en niños es motivo de discrepancia entre los diferentes estudios, aunque parece aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente. Paralelamente se están desarrollando otros estudios de terapia génica para las hipoacusias provocadas por la disfunción en la otoferlina, todos ellos mediante virus adeno-asociados, entre los que se encuentra el OTF-GT de Sensorions y el AK-OTOF de Akouos. En nuestro país, los centros sanitarios implicados en el estudio por el momento son el Hospital Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y la Clínica Universidad de Navarra. A ellos se suman tres centros sanitarios de Estados Unidos, en California, Nueva York y Seattle, y dos en el Reino Unido, en Londres y Cambridge.  Los criterios de inclusión varían ligeramente entre los diferentes países, con el denominador común de pacientes que presenten mutaciones patógenas o probables patógenas en ambos alelos del gen OTOF e hipoacusia neurosensorial profunda (SNHL ≥90 dB HL), basada en mediciones conductuales y fisiológicas (PEATC) de la función del oído interno. La edad de inclusión también varía entre unos países y otros, de forma que en EEUU pretende incluirse en la muestra a niños hasta 18 años de edad, mientras que en el Reino Unido y España, los niños deben tener 24 meses de edad o menos en el momento en que el padre o tutor legal firma el formulario de consentimiento informado. Para la intervención, sin embargo, se procede de forma unificada en la primera fase, administrando una única inyección intracoclear en uno de los oídos (en el caso de que el otro oído esté implantado), otra dosis más alta en la segunda fase del experimento en el mismo oído, una vez probada la seguridad de la dosis inicial, y finalmente terapia génica en ambos oídos (siempre que sea posible), con la dosis óptima seleccionada, una vez comprobada la inocuidad de DB OTO en las dos primeras fases.  Una vez realizado el procedimiento, se estudiarán los efectos en los próximos cinco años, considerando, en primer lugar, los efectos adversos sistémicos y locales que pueden emerger con posterioridad al tratamiento, y valorando también, en segundo lugar, mediante la realización de audiometrías conductuales, los cambios que puedan registrarse en los umbrales auditivos en el oído tratado, no solo en las frecuencias de tono puro evaluadas, sino también en el umbral de conciencia del habla «Speech Awareness Treshold» (SAT), y en el umbral de recepción del habla. Dado el interés despertado por este estudio desde sus inicios, Regeneron ha optado por publicar algunos resultados preliminares hace algo menos de dos meses. En su publicación, la empresa anuncia conclusiones positivas, seguras y eficaces en su primer paciente, un niño de menos de dos años de edad, afectado de hipoacusia profunda congénita por mutación en el gen OTOF. Según esta publicación, y como consecuencia de la primera inyección intracoclear de DB-OTO, el niño experimentó mejora en sus respuestas auditivas en la sexta semana post-tratamiento, que se registraron tanto en audiometrías conductuales como en potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC). Por otra parte, no se registraron efectos secundarios nocivos del tratamiento en la sexta semana.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. La publicación de MIT Technology Review arroja resultados similares. Una niña de seis años de edad que reside con su familia en Dongguan, China, parece haber conseguido oír por primera vez, en palabras de su madre, después de someterse a esta terapia génica, liderada en este caso por Yilai Shu, cirujano y científico de la Fudan University de Shangai. Aparentemente, el estudio chino incluye a unos 10 niños que actualmente estarían en seguimiento. Shu presentó sus resultados con los primeros cinco niños tratados en China en el último Congreso de la European Society for Gene and Cell Therapy, celebrado en Bruselas a finales de octubre. Según sus datos, cuatro de los niños recuperaron audición en el oído tratado, y uno de ellos no lo hizo, quizá debido a una inmunidad preexistente al tipo de virus que se inoculó para transmitir nuevo ADN al organismo.  Por otra parte, Shu considera, a la vista de los resultados obtenidos, que el tratamiento puede ganar en potencia y eficacia, si bien la audición de estos niños mejoró de forma significativa (de no oír nada con intensidad inferior a 95 dB, a oír sonidos en 50-55 dB, prácticamente la intensidad de conversación). Todo lo descrito hasta el momento en este artículo no es más que la punta del iceberg; los expertos aíslan diariamente más y más genes relacionados con la hipoacusia, los estudios genéticos se realizan con gran precisión y rapidez, y las compañías y grupos de investigación relacionados con terapias génicas y biotecnología multiplican sus esfuerzos para hacer que las terapias génicas en seres humanos se hagan realidad más pronto que tarde. Los resultados de estos primeros experimentos ya están sobre la mesa. Evidentemente, los estudios descritos en este artículo se encuentran en una fase inicial y no mostrarán resultados realmente concluyentes y extrapolables hasta el año 2030, aproximadamente. Pero las perspectivas son alentadoras; este tratamiento pionero parece mostrar sus primeros resultados positivos en casos de neuropatía auditiva con una etiología concreta, pero con toda probabilidad se realizarán en los próximos años (y de hecho ya se han iniciado), réplicas de este ensayo que tratarán de aplicar terapias génicas en otras muchas patologías de origen genético, que sin duda alguna, tendrán repercusiones sin precedentes en el ámbito de la medicina. Referencias BRITISH SOCIETY OF AUDIOLOGY. Recommended Procedure: Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants.British Society of Audiology Professional Guidance Group. (2019).Bathgate (UK): British Society of Audiology. From https://www.thebsa.org.uk/. CAÑETE S, Óscar. Neuropatía auditiva, diagnóstico y manejo audiológico. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [online]. 2009, vol.69, n.3. GOMES, Maria & BARBOSA, Ana & TEMPLADO, Sheila & TOMÉ, David. (2023). Early diagnosis of Auditory Neuropathy in children: a systematicreview. Rev SALUS - Revista Científica da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia. 5. Myriam GonzálezAudióloga / Audioprotesista CV Autor Licenciada en Pedagogía y Máster de Logopedia. Técnico Superior en Audiología Protésica. Especializada en Audiología Infantil y Evaluaciónde los trastornos del PAC en RV Alfa Centros Auditivos.Docente en el Máster de Audiología de laUniversidad Europea Miguel de Cervantes.