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El Hospital Universitario Ramón y Cajal

diseña una herramienta para diagnosticar la pérdida auditiva congénita

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El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una herramienta para diagnosticar la pérdida auditiva congénita

Autor: Redacción G.A.

El 60 % de los casos totales de pérdida auditiva en España se debe a causas genéticas. Se estima que el gen «Connexin 26» es el responsable del 30 % de los casos de hipoacusia recesiva. Otras sorderas genéticas severas en nuestro país están producidas por las mutaciones en la otorfelina y el ADN mitocondrial. La evaluación genética es clave para diagnosticar y tratar esta pérdida de audición congénita.

El grupo de Genética y Patología Neurosensorial del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, ha diseñado un sistema de detección de variaciones genéticas asociadas a las sorderas hereditarias.

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El trabajo de este grupo se ha desarrollado en el marco del IRYCIS, CIBERER y la red RAREGENOMICS de la Comunidad de Madrid durante los últimos 3 años y ha permitido el desarrollo y validación de una herramienta de diagnóstico genético denominada OTO-NGS-panel para el estudio de los distintos tipos de hipoacusias hereditarias (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X).

Esta herramienta integral permite secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a la hipoacusia hereditaria y realiza el análisis de las variantes encontradas, tanto de mutaciones puntuales como de aquellas que alteran el número de copias de un determinado gen.

El conjunto de las hipoacusias hereditarias se consideran genéticamente enfermedades raras, y su estratificación en base al tipo de gen y mutación encontrada es crucial para el desarrollo de tratamientos terapéuticos específicos en cada caso. La herramienta OTO-NGS-panel permite de manera coste-efectiva un abordaje integral de estos desórdenes hereditarios pudiendo diagnosticar alrededor del 50% de las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes y un 75% de las recesivas. Su transferencia al mercado facilitará a otros laboratorios de genética no expertos en hipoacusias realizar su diagnóstico de manera eficiente.

El equipo del doctor Moreno, referente en la comunidad científica internacional por su investigación en pérdidas de audición vinculadas a factores genéticos junto con el apoyo de la Unidad de Innovación del hospital, ha cedido esta herramienta a la empresa Genycell que será la encargada de hacerla accesible a los servicios de genética de otros hospitales. En 2014 se realizó un primer acuerdo con esta empresa que incluía una primera versión de este dispositivo basada en la secuenciación masiva para la detección de mutaciones puntuales y un sistema de identificación de alteraciones genómicas mediante arrays. El nuevo panel mejora el rendimiento diagnóstico y su coste-efectividad al permitir el análisis de ambos tipos de mutaciones de manera conjunta, por lo que ha generado un mayor interés en los servicios de genética de otros hospitales.

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Gracias a este acuerdo de transferencia de conocimiento entre el IRYCIS y Genycell, pacientes de toda España podrán beneficiarse de la nueva herramienta diagnóstica y esto supondrá un gran avance para las familias con casos de sordera hereditaria. Además, este contrato de licencia podría generar retornos económicos que reinvertir en la investigación asociada a estas patologías. Genycell es una empresa de capital privado y su actividad se desarrolla en el campo de la Biología Molecular y Celular, con especial atención en su aplicación al diagnóstico genético humano. Cuenta con productos de las últimas tecnologías de genómica que puedan tener aplicación en el sector sanitario. Con el fin de introducirse en el campo diagnóstico de las sorderas hereditarias, ha adquirido la herramienta del grupo del Dr. Moreno mediante un acuerdo de licencia de know-how.

Cuando las causas de la sordera hereditaria son sindrómicas significa que están asociadas a otros problemas médicos (30%); cuando se trata de causas hereditarias no sindrómicas la hipoacusia aparece aislada (70%). En estas últimas se conocen a día de hoy más de 100 genes relacionados. Pero hay más de 300 síndromes que llevan asociados pérdida auditiva, también con diferentes genes implicados y todavía quedan por identificar un número significativo de ellos, por lo que esta herramienta supone un importante avance.

REFERENCIAS

CIBERER. Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias. Recuperado 9 marzo, 2020, de https://www.ciberer.es/noticias/disenan-una-nueva-herramienta-diagnostica-para-las-sorderas-hereditarias
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. (s.f.). Hospital Ramón y Cajal. Recuperado 9 marzo, 2020, de https://www.comunidad.madrid/hospital/ramonycajal

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