El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva (ANSD, por sus siglas en inglés) ha dejado de ser considerado un enigma clínico para convertirse en uno de los campos más dinámicos y prometedores de la medicina contemporánea relacionada con la audición. Definido inicialmente en 1996 por Starr y colaboradores, este trastorno se distingue por una paradoja biológica fundamental: la capacidad de la cóclea para detectar sonidos a través de las células ciliadas externas (CCE) permanece intacta, mientras que el procesamiento neural y la codificación de las señales sonoras hacia el cerebro se encuentran severamente degradados.
Esta disociación, evidenciada clínicamente por la presencia de otoemisiones acústicas (OAE) o microfónicos cocleares (CM) frente a respuestas auditivas del tronco encefálico (ABR) ausentes o distorsionadas, representa aproximadamente del 10% al 15% de los casos de pérdida auditiva neurosensorial permanente en la población pediátrica, una cifra que podría considerarse pequeña, pero que se considera clínicamente relevante.
Los avances logrados entre 2024 y 2026 han transformado radicalmente el panorama del ANSD, desplazando el enfoque desde el simple manejo compensatorio hacia intervenciones de precisión biológica y el aprovechamiento de la neuroplasticidad cortical.
La neuropatía auditiva se distingue por una paradoja biológica fundamental: la capacidad de la cóclea para detectar sonidos a través de las células ciliadas externas (CCE) permanece intacta, mientras que el procesamiento neural y la codificación de las señales sonoras hacia el cerebro se encuentran severamente degradados.
El núcleo de esta transformación reside en la comprensión detallada de la fisiopatología, que ahora, y según recientes estudios, se clasifica según el sitio preciso de la lesión en tres niveles críticos: presináptico, sináptico y postsináptico. Las condiciones presinápticas impactan directamente a las células ciliadas internas, sus receptores sensoriales. Un nivel más allá, las sinaptopatías involucran la «sinapsis de cinta» (ribbon synapse), donde anomalías en la carga de glutamato o en la exocitosis de las vesículas bloquean la señal. Finalmente, los trastornos postsinápticos dañan los terminales dendríticos, los cuerpos celulares de las neuronas del ganglio espiral o sus axones mielinizados. Esta diferenciación no es meramente académica; determina de manera absoluta el éxito de las intervenciones quirúrgicas y terapéuticas.
Por ejemplo, se ha descubierto que, mientras las células ciliadas externas son notablemente robustas frente a la hipoxia, las células ciliadas internas y sus terminales nerviosas son extremadamente vulnerables al estrés metabólico perinatal. Esta sensibilidad selectiva explica por qué muchos neonatos que han pasado por unidades de cuidados intensivos (UCIN) presentan perfiles compatibles con ANSD, representando hasta el 30% de las pérdidas auditivas en esta población de riesgo. En estos casos, las alteraciones en la liberación del neurotransmisor glutamato o en la generación del potencial de acción axonal, rompen la sincronía neural necesaria para la percepción del habla, especialmente cuando existe ruido de fondo competitivo.
El diagnóstico moderno ha evolucionado para capturar esta complejidad mediante protocolos multimodales y dinámicos. Las nuevas guías de práctica clínica internacionales, como la gCAN de 2026, enfatizan que el diagnóstico no debe ser estático, sino que debe integrar pruebas electrofisiológicas con técnicas de imagen de alta resolución y estudios genéticos.
Se ha descubierto que, mientras las células ciliadas externas son notablemente robustas frente a la hipoxia, las células ciliadas internas y sus terminales nerviosas son extremadamente vulnerables al estrés metabólico perinatal.
Un hallazgo reciente de gran relevancia clínica es la aparente ineficacia del Chirp-ABR para predecir umbrales conductuales en pacientes con ANSD. Aunque el estímulo Chirp es técnicamente superior al click tradicional para compensar los retardos de la membrana basilar en pérdidas auditivas neurosensoriales típicas (SNHL), en la neuropatía auditiva su capacidad predictiva parece fallar de forma drástica.
Así, se ha documentado que el 20% de los niños con ANSD muestran discrepancias superiores a 30 dB entre los resultados del Chirp-ABR y su audición real obtenida mediante audiometría conductual. Esta discrepancia recurrente ha llegado a convertirse en un marcador diagnóstico en sí mismo: según las fuentes consultadas, cuando un niño muestra umbrales electrofisiológicos mucho peores que sus umbrales tonales en la audiometría conductual, la sospecha de ANSD debe ser inmediata.
Para refinar este diagnóstico, las técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen juegan un papel fundamental, permitiendo diferenciar la ANSD funcional de la deficiencia del nervio coclear (CND), una condición anatómica donde el nervio está ausente o es hipoplásico. El uso de la resonancia magnética (RM) con secuencias T2 en plano oblicuo sagital permite realizar mediciones milimétricas, esenciales para el pronóstico; si el área del nervio coclear es menor al 50% de la del nervio facial adyacente, el diagnóstico se inclina hacia la CND, lo cual es un factor de mal pronóstico para intervenciones como el implante coclear.
Además, técnicas innovadoras como la RM de difusión (dMRI) permiten ahora cuantificar la degeneración axonal en el VIII par craneal mediante la densidad de fibra aparente (AFD), la cual correlaciona estrechamente con los umbrales auditivos en pacientes con neuropatía axonal. Esta evaluación estructural se complementa con pruebas vestibulares exhaustivas, incluyendo el potencial miogénico evocado vestibular (VEMP) y la prueba de impulso cefálico por video (vHIT). Se ha descubierto que muchos pacientes con ANSD presentan disfunciones vestibulares ocultas que progresan con la edad, lo que sugiere que estamos ante una «audiovestibulopatía» más extensa de lo que se pensaba originalmente.
Las técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen juegan un papel fundamental, permitiendo diferenciar la ANSD funcional de la deficiencia del nervio coclear (CND), una condición anatómica donde el nervio está ausente o es hipoplásico.
La estratificación del riesgo y el pronóstico también han ganado precisión gracias a estudios de grandes cohortes en el Reino Unido, que han categorizado a los pacientes en subgrupos específicos según su perfil de OAE, CM y ABR. El análisis de estos datos ha revelado, por ejemplo, que el subgrupo identificado como «Grupo 3» —pacientes con ausencia total de OAE y ABR, pero con microfónicos cocleares presentes— representa el perfil de mayor riesgo clínico.
Estos niños muestran una probabilidad significativamente mayor de desarrollar sordera profunda conductual (44%) y en consecuencia una necesidad de implantes cocleares mucho más alta (50%) en comparación con otros patrones electrofisiológicos.
Se ha descubierto que muchos pacientes con ANSD presentan disfunciones vestibulares ocultas que progresan con la edad, lo que sugiere que estamos ante una «audiovestibulopatía» más extensa de lo que se pensaba originalmente.
Por el contrario, se ha clarificado que la presencia de componentes de latencia corta (SLC) en el ABR, picos negativos que aparecen a los 3 ms y que probablemente se originan en los núcleos vestibulares, no tiene valor predictivo sobre el desempeño auditivo final, lo que permite a los clínicos gestionar las expectativas familiares con mayor rigor.
La arquitectura genética de la neuropatía auditiva constituye, sin duda, el avance más profundo del último lustro. Actualmente se reconoce que más del 40% de los casos tienen una base hereditaria definida, con más de 20 genes mapeados según su sitio de acción molecular.
El gen OTOF, que codifica la proteína otoferlina, es el protagonista indiscutible en la ANSD infantil, siendo responsable de hasta el 41,2% de los casos pediátricos en diversas poblaciones. La otoferlina actúa como un sensor de calcio esencial para que las vesículas sinápticas se fusionen con la membrana plasmática; sin ella, la célula ciliada detecta el sonido pero es incapaz de «entregarlo» al nervio auditivo. Otros genes como el AIFM1 dominan los casos de inicio tardío (con una frecuencia del 18,6% en pacientes adultos), afectando el metabolismo energético mitocondrial y la supervivencia de los axones.
En el extremo postsináptico, mutaciones en genes como PJVK (que codifica la pejvakina) o TRPV4 se asocian a neuropatías axonales progresivas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La arquitectura genética de la neuropatía auditiva constituye, sin duda, el avance más profundo del último lustro. Actualmente se reconoce que más del 40% de los casos tienen una base hereditaria definida, con más de 20 genes mapeados según su sitio de acción molecular.
Investigaciones recientes en neuroanatomía han revelado que el desarrollo en los axones del nervio auditivo de los «heminodos» (etapas tempranas en la organización molecular) y los «nodos de Ranvier» (los «sitios» en los que se regenera el potencial de acción), es crítico para la conducción sincronizada, y cualquier anomalía en la colocación de los canales iónicos en estos sitios conduce irremediablemente a la disincronía característica del ANSD.
Esta profunda comprensión molecular ha comenzado a abrir la puerta a la era de la medicina regenerativa y la farmacoterapia dirigida, como la terapia génica en mutaciones del gen OTOF o las farmacoterapias experimentales que utilizan nanopartículas para la entrega de corticosteroides y factores neurotróficos como el BDNF, que según recientes investigaciones han demostrado en modelos animales (aún no en humanos), su capacidad de aumentar el recuento de neuronas del ganglio espiral en un 45% y de restaurar en cierta medida la función sináptica.
En el ámbito de la rehabilitación técnica, el paradigma ha cambiado de «hacer el sonido más fuerte» a «hacerlo más claro» para que el cerebro pueda procesarlo. Los audífonos convencionales fracasan con frecuencia en la ANSD porque la amplificación, si bien ha permitido mejorar en muchos casos la inteligibilidad en circunstancias favorables, no corrige la distorsión temporal ni la desincronía neural.
Sin embargo, el uso de sistemas de micrófono remoto ha demostrado beneficios que trascienden el momento de su uso. Un estudio longitudinal del caso de un niño con neuropatía axonal progresiva reveló que el uso sostenido de este dispositivo no solo mejoró la discriminación del habla en ruido del 38% al 78% en condiciones de prueba, sino que también indujo cambios neuroplásticos positivos en la corteza auditiva.
Al proporcionar una señal clara y de alta fidelidad de forma constante, el sistema permite que el cerebro fortalezca sus mecanismos de atención auditiva y procesamiento espacial, mejorando la escucha del paciente incluso en condiciones «no ayudadas» tras dos años de uso. Según los investigadores, este fenómeno se explica por la teoría de la predicción jerárquica, donde una señal mejorada permite que la corteza auditiva optimice la ganancia sináptica y refine su capacidad de «filtrado» de ruido.
Para los casos donde la terapia génica aún no es accesible o la tecnología de micrófono remoto es insuficiente debido a la severidad de la pérdida, el implante coclear (IC) sigue siendo hoy día la opción terapéutica de referencia. Investigaciones recientes de casos y controles por pares han identificado predictores críticos de éxito: la activación del IC antes de los 24 meses de edad, el uso de implantes bilaterales y la duración del seguimiento post-activación, son los factores más determinantes para obtener resultados de percepción del habla superiores al 90%. El IC es particularmente efectivo porque «sortea» el sitio de la lesión (especialmente en casos presinápticos o sinápticos como los de OTOF) y estimula directamente el nervio de forma sincrónica mediante pulsos eléctricos. No obstante, el pronóstico sigue siendo variable en casos de neuropatía postsináptica, como los daños causados por kernicterus o hipoplasia del nervio, donde la integridad del propio cableado neural está comprometida.
Finalmente, la gestión clínica del ANSD requiere una vigilancia multidisciplinaria estrecha y un enfoque en la educación parental. Se han documentado numerosos casos de «neuropatía auditiva temporal», especialmente en bebés prematuros con hiperbilirrubinemia, donde la función auditiva mejora significativamente o incluso se normaliza en los primeros 12 a 24 meses de vida debido a la maduración de las vainas de mielina y las sinapsis. Por esta razón, las guías actuales sugieren no confirmar un diagnóstico definitivo de permanencia antes de las 10-12 semanas de edad corregida, permitiendo evaluaciones dinámicas periódicas.
Este seguimiento cuidadoso, apoyado por el asesoramiento genético para prevenir la recurrencia y guiar la selección del tratamiento, asegura que cada paciente reciba una intervención personalizada basada en su perfil molecular único.
En conclusión, el trastorno del espectro de la neuropatía auditiva ha transitado desde un diagnóstico de exclusión hacia una entidad clínica definida por nuevos perfiles biológicos y nuevas opciones terapéuticas. La integración de diagnósticos diferenciales precisos mediante Chirp-ABR y dMRI, el mapeo genético exhaustivo y el desarrollo reciente de la terapia génica, marca el inicio de una era en el diagnóstico y tratamiento de los problemas auditivos. Hoy, gracias a la sinergia entre tecnologías de última generación que promueven la plasticidad cerebral, y los avances biológicos sin precedentes, los pacientes con ANSD cuentan con una perspectiva esperanzadora hacia la comunicación efectiva y funcional, inimaginable hace apenas una década.
El trastorno del espectro de la neuropatía auditiva ha transitado desde un diagnóstico de exclusión hacia una entidad clínica definida por nuevos perfiles biológicos y nuevas opciones terapéuticas.
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CV Autor
Audióloga / Audioprotesista
Licenciada en Pedagogía y Máster de Logopedia.
Técnico Superior en Audiología Protésica.
Especializada en Audiología Infantil y Evaluación de los trastornos del PAC en RV Alfa Centros Auditivos.
Docente en el Máster de Audiología de la Universidad Europea Miguel de Cervantes.
