Un equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), liderados por Pablo Román-Naranjo y José Antonio López-Escámez (investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Ménière familiar.
La enfermedad de Ménière (EM) es un trastorno del oído interno que se manifiesta con episodios de vértigo recurrentes y acúfenos, y que culmina con una pérdida de audición a medio-largo plazo. Es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España. Apenas un 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento efectivo, por lo que es fundamental investigar sus causas para poder ser más precisos en los diagnósticos y desarrollar tratamientos eficaces.
Esta enfermedad tiene un componente hereditario, lo cual ha quedado demostrado en diversos estudios de agregación familiar que concluyeron que, aproximadamente, el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados.
Los investigadores que han logrado identificar el nuevo gen relacionado con la enfermedad de Ménière familiar, analizaron datos de secuenciación del exoma obtenidos de pacientes de 77 familias con el fin de comprender mejor los fundamentos genéticos de la enfermedad.
Los resultados del trabajo, publicados en la revista Clinical and Translational Medicine y dados a conocer por el CIBERER, han permitido identificar mutaciones de un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA en 6 familias diferentes.
Los resultados de esta investigación apuntan a que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman las membranas tectoria y otolítica.
El gen TECTA codifica una proteína llamada alfa-tectorina que es específica de la membrana tectoria y la membrana otolítica del oído interno. Dichas membranas ejercen una función crítica en los procesos de audición y equilibrio, ya que están en contacto íntimo con las células ciliadas del oído interno a través de los estereocilios. Este contacto regula la apertura de canales iónicos en los estereocilios y la despolarización de las terminaciones nerviosas. Por tanto, estas mutaciones pueden afectar a la estructura de alfa-tectorina y la formación de la membrana tectoria, con lo que alteran la transmisión del sonido o la detección del movimiento y la aceleración de la cabeza.
Este gen ya se había relacionado con otros tipos de sordera y no es el primero asociado con esta enfermedad. La genética de la EM familiar es compleja, habiéndose descrito en estos últimos años diferentes relaciones con otros genes, como OTOG, MYO7A, CDH23, PCDH15 o ADGRV1. Todos ellos cumplen un papel importante en las células ciliadas del órgano auditivo y la membrana tectoria, que regula la entrada de iones calcio y potasio en las células, enviando el impulso nervioso.
Los resultados de esta investigación apuntan a que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman las membranas tectoria y otolítica.
El grupo de investigación de «Otología y Otoneurología CTS495» es un referente internacional en la investigación de las alteraciones genéticas e inmunológicas de la EM. Con este estudio de la EM y la identificación de nuevos genes que sirven para explicar su origen, se contribuye a descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético de forma precoz, así como al desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
