En un avance sin precedentes en el campo de la medicina, una innovadora terapia genética ha logrado devolverle la audición a un bebé en Reino Unido, marcando un hito en la forma de abordar la hipoacusia hereditaria. Este prometedor tratamiento no solo ha transformado la vida de la pequeña y su familia, sino que también abre la puerta a nuevas posibilidades para quienes sufren pérdida auditiva profunda en todo el mundo.
La protagonista de esta historia es una niña inglesa, Opal Sandy, de apenas 18 meses, diagnosticada con sordera profunda desde el nacimiento debido a una mutación genética en el gen OTOF. Este gen es crucial para la función normal de las células ciliadas del oído interno, que son las responsables de convertir las ondas sonoras en señales eléctricas para que el cerebro pueda interpretarlas como sonido. La mutación en el gen OTOF impide que estas células funcionen correctamente, dando como resultado una pérdida auditiva severa.
La niña forma parte de en un ensayo clínico que se está llevando a cabo en Reino Unido, Estados Unidos y España.
La historia de Opal
Opal Sandy, es la niña más joven que ha recibido este tipo de tratamiento. Nació completamente sorda debido a una rara condición genética, la neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro.
Con once meses, sus padres se enfrentaron a la difícil decisión de someterla a un nuevo tratamiento experimental.
Cuatro semanas después de recibir la infusión de terapia genética en su oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear en su oído izquierdo apagado. Actualmente, puede oír sonidos tan suaves como un susurro y ha comenzado a hablar, diciendo sus primeras palabras como cualquier bebé, las típicas, «mamá» y «papá».
Los padres, felices y muy agradecidos, han descrito los avances como un milagro, destacando el impacto positivo que la terapia ha tenido en la calidad de vida de su hija. «Cuando Opal pudo oírnos aplaudir por primera vez sin ayuda, fue alucinante. Nos pusimos muy contentos cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos más suaves e incluso el habla», se emociona la madre de Opal, Jo Sandy.
Cuatro semanas después de recibir la infusión de terapia genética en su oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear en su oído izquierdo apagado.
El procedimiento de infusión genética de Opal
La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un solo gen, conocido como gen OTOF. El gen produce una proteína llamada otoferlina, necesaria para permitir que las células pilosas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Aproximadamente unas 20.000 personas en Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una mutación en el gen OTOF.
Los niños con una variación en este gen suelen pasar la prueba de detección neonatal, ya que las células ciliadas funcionan, pero no se comunican con el nervio.
Esto significa que esta pérdida auditiva no suele detectarse hasta los dos o tres años de edad, cuando comienza a notarse un significativo retraso en el habla.
Las mutaciones en el gen OTOF se pueden identificar mediante pruebas genéticas estándar. En el caso de Opal, se la catalogó como una persona en riesgo porque su hermana mayor padecía la enfermedad y el diagnóstico se confirmó mediante un resultado de prueba genética cuando la niña tenía tan solo tres semanas de vida.
El procedimiento que se ha utilizado para tratar Opal se basa en una técnica de terapia genética que utiliza un virus modificado e inofensivo (AAV1) como vector para introducir una copia funcional del gen OTOF en las células afectadas del oído interno. Esta terapia se administra directamente en el oído mediante una infusión.
Aproximadamente unas 20.000 personas en Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia tiene pérdida auditiva provocada por una mutación en el gen OTOF.
El virus modificado actúa como un vehículo que transporta el ADN saludable a las células ciliadas, donde se integra en el ADN de la célula y permite la producción de la proteína necesaria para la audición. Este proceso no solo restaura la función de las células ciliadas, sino que también tiene el potencial de ofrecer una solución duradera para la sordera hereditaria causada por esta mutación genética específica. Durante la cirugía, mientras Opal recibía la terapia genética en el oído derecho, le colocaron un implante coclear en el oído izquierdo.
Los médicos notaron una mejora continua en la audición de Opal en las semanas posteriores y a los seis meses confirmaron en su oído tratado niveles de audición cercanos a los normales para sonidos tan suaves, como los susurros.
El Proyecto
Esta intervención se enmarca en el proyecto piloto CHORD, que se está llevando a cabo en el Reino Unido, en España y en Estados Unidos, con una duración de cinco años, y en el que está previsto que participen cerca de una veintena de pacientes. Su objetivo es demostrar que la terapia genética puede proporcionar audición a los niños que nacen con neuropatía auditiva. «Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que se esperaba. La terapia genética ha sido una utopía en otología y audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente sea una realidad. Esperamos que esto sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno y para muchos tipos de pérdida auditiva», concluye el profesor Manohar Bance, cirujano del oído en el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust e investigador principal del ensayo.
Un futuro lleno de esperanza
Este ensayo, que llega sesenta años después de que se inventara el implante coclear, el cual ha sido el tratamiento generalizado para pacientes con pérdida auditiva relacionada con la OTOF, viene a demostrar que la terapia genética podría ser una alternativa futura a esta solución.
El caso de Opal es un rayo de esperanza para miles de familias que conviven con la realidad de la pérdida auditiva hereditaria. La posibilidad de una cura o una mejora significativa en la calidad de vida de sus seres queridos es un sueño que está cada vez más cerca de hacerse realidad. Así lo cree John Evans, padre de un niño de tres años con sordera genética, «esta noticia nos llena de optimismo. Saber que hay avances reales y tangibles en el tratamiento de la sordera genética nos da una nueva perspectiva sobre el futuro de nuestro hijo».
Por su parte, en España también se ha dado el primer paso. El pasado 2 de mayo, los médicos de la Clínica Universidad de Navarra operaron a Abril, la primera niña española que ha sido tratada dentro de este ensayo clínico, y que al igual que Opal, ha recibido la versión correcta del gen empaquetada en virus inofensivos.
En Estados Unidos, dentro de otro ensayo similar se ha tratado a Aissam, un niño de 12 años que ha conseguido recuperar la audición, aunque probablemente no logre ya aprender a hablar.
El procedimiento que se ha utilizado para tratar Opal se basa en una técnica de terapia genética que utiliza un virus modificado e inofensivo (AAV1) como vector para introducir una copia funcional del gen OTOF en las células afectadas del oído interno.
También China está llevando a cabo este tipo de terapias. Aquí, el proyecto es el primero que usa terapia genética bilateral y se ha realizado con cinco niños con DFNB9 en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai. El procedimiento ha sido similar a los mencionados anteriormente, se inyectaron copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía mínimamente invasiva.
Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con importantes mejoras en la percepción del habla y la localización del sonido. Incluso, dos de los pequeños han demostrado atención hacia la música, una señal auditiva considerada como más compleja.
Esta terapia fué creada en china, estoy seguro que esta terapia tambien sirve en adultos con problemas auditivos provocados por daños en las celulas ciliadas….. menciono esto porque todas las personas que han sido tratadas con quimioterapia, posterimente sufren daños auditivos debido al cisplatino ( se utiliza para tratar el diferentes tipos de cáncer). En definitiva esto ayudará a gran parte de los sordos en el mundo…. ojalá los gobiernos que tienenesta terapia la compartan con otros paises……..