Las enfermedades de base genética son una de las principales causas de mortalidad, discapacidad y dependencia en los países desarrollados. En el momento actual se dispone del conocimiento obtenido del proyecto genoma humano y existe un gran desarrollo de las herramientas biotecnológicas. Esto hace posible el estudio de las causas genéticas y fisiopatológicas de las enfermedades hereditarias, lo cual permitirá una prevención, diagnóstico y tratamiento más eficaces.
Las hipoacusias hereditarias
En los últimos años, hemos asistido a una auténtica revolución en el conocimiento de las «sorderas familiares». El conocimiento en genética molecular y fisiopatología de la lesión coclear, los implantes auditivos y otros progresos, abren posibilidades de diagnóstico y tratamiento hasta hace poco impensables. Tradicionalmente el manejo de las hipoacusias cocleares se limitaba al estudio audiológico y a descartar la existencia de patologías potencialmente graves. No existían en muchos casos medios para concretar un diagnóstico de sus causas, y el consejo terapéutico se orientaba a recomendar la evitación de ototóxicos, y eventualmente la adaptación de prótesis auditivas.
El listado de localizaciones cromosómicas y de genes identificados responsables de hipoacusias crece día a día. La caracterización genética permite un mejor conocimiento de la enfermedad, en algunos casos la prevención de su progresión, en muchos un pronóstico evolutivo, y en todos ellos el consejo genético. Contamos en nuestro país con grupos relevantes de investigadores en este campo. Existen además en España una serie de mutaciones particularmente frecuentes, como las de las conexinas 26 y 30, la de la otoferlina, y la mutación 1555G en el ADN mitocondrial. Esta última tiene la peculiaridad de conferir una especial sensibilidad a la acción ototóxica de los antibióticos aminoglucósidos, y por tanto su conocimiento proporciona una poderosa herramienta de prevención.
El procedimiento habitual es testar las mutaciones más frecuentes, y en caso de no obtener resultados positivos continuar el estudio en fase de investigación. Este es el método de trabajo por el cual estos grupos de investigadores han ido descubriendo las mutaciones responsables en casos previamente desconocidos.
¿En qué consiste el estudio genético?
En la consulta de ORL, se recoge la historia familiar y se confecciona un árbol genealógico. El análisis genético se hace sobre una muestra de sangre que se obtendrá en una extracción convencional. Si es necesario se remitirá al paciente para una consulta de genética.
¿Qué beneficios se pueden obtener del estudio genético de la hipoacusia?
En la mayoría de los casos las hipoacusias hereditarias son de tipo neurosensorial, y por tanto irreversibles. Es decir, probablemente no ayudará a mejorar la hipoacusia. Sin embargo, si se consigue identificar el gen responsable se obtendrán dos grandes ventajas: mejor conocimiento de la enfermedad, lo cual en algunos casos será importante para evitar que empeore, y consejo genético más detallado, bien para conocer la posibilidad potencial de transmisión de la enfermedad, o bien para saber el grado de afectación de sus familiares, lo cual puede resultar particularmente importante para los niños.
Si se consigue identificar el gen responsable se obtendrán dos grandes ventajas: un mejor conocimiento de la enfermedad para evitar que empeore y un consejo genético más detallado para conocer la posibilidad potencial de transmisión.