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¿Conoces M&RIE?

02/06/2021 | Comparte:

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¿Conoces M&RIE? ¿Sabes cuándo recomendárselo a un paciente?

Gracias a M&RIE podemos disfrutar de un tercer micrófono dentro del oído, que ofrece a los usuarios una sensación más real del espacio y permite localizar fácilmente y de manera natural el sonido.

Gracias a M&RIE podemos disfrutar de un tercer micrófono dentro del oído, que ofrece a los usuarios una sensación más real del espacio y permite localizar fácilmente y de manera natural el sonido.

Como orientación para saber cuándo recomendarlo, ReSound nos muestra tres usuarios «tipo» basados en las necesidades de tres personas distintas.

MARTA

Le gusta la jardinería, la apicultura y jugar al tenis con sus amigos. También le gusta escuchar música, pero tiene los canales auditivos muy pequeños y le cuesta encontrar auriculares que se adapten a ella.

Hace siete años que le diagnosticaron pérdida auditiva, pero hasta hace dos años no decidió probar sus primeros audífonos. Nunca llegó a estar a gusto con ellos y los devolvió.

¿Qué audífonos deberíamos recomendarle a Marta? 

① A simple vista Marta es una buena candidata para usar M&RIE porque su pérdida auditiva está dentro del rango de adaptación, pero tiene umbrales que superan los 70 dB HL, lo que podría hacer que no fuese la mejor decisión.

② Por un lado, con M&RIE se beneficiaria de la reducción del ruido del viento, apreciando una mejora en la calidad y naturalidad del sonido.

③ Pero no debemos olvidar que tiene el canal auditivo pequeño, así que es posible que tengamos que recomendarle un audífono sin auricular M&RIE.

DANIEL

Está jubilado, pero fue jardinero en un campo de golf. Como es de esperar, es amante del golf y además, le gusta el ciclismo, pasar tiempo con amigos y familia y tener perfecto su jardín.

Hace años que Daniel usa audífonos y su principal queja es la calidad de sonido que tienen todos los que ha usado. Ahora está utilizando RIE con acoplador tulipán.

¿Qué audífonos deberíamos recomendarle a Daniel? 

① Daniel es la persona perfecta para utilizar M&RIE. Aprecia la calidad del sonido y su pérdida auditiva está dentro del rango.

② Además, con todo el tiempo que pasa al aire libre, se beneficiará de la protección contra el viento.

ANTONIO

Lleva toda la vida dedicándose a la música, por eso para él la calidad del sonido es muy importante. En su tiempo libre le gusta pasear con su mujer, jugar con sus nietos y hacer escapadas a la naturaleza.

Hace muchos años que Antonio tiene pérdida auditiva y lleva casi los mismos usando audífonos. Ahora mismo está utilizando RIE con la
tulipa abierta.

¿Qué audífonos deberíamos recomendarle a Antonio?

① Le recomendaríamos cualquiera de los modelos de ReSound ONE excepto el RIE con auricular M&RIE debido a que, aunque su pérdida auditiva se encuentra dentro del rango de adaptación de M&RIE, sus frecuencias altas superan los 70dB y si añadimos que no está cómodo con tulipas cerradas, probablemente no sería la mejor recomendación para él.

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El audífono como herramienta clave de la rehabilitación auditiva

Todos los que trabajamos en el sector de la Audiología protésica tenemos muy claro que nuestra labor requiere de una formación y preparación permanente, tanto en lo relativo a la evaluación audiológica como en lo que respecta a la elección, adaptación y programación de prótesis auditivas. La necesidad de una formación especializada y continua para optimizar nuestros protocolos de trabajo está fuera de duda. No obstante, cabe preguntarse, a tenor de la «trayectoria histórica» de nuestro sector, hasta qué punto el usuario final es realmente consciente de este esfuerzo continuo por mejorar. La conciencia colectiva de que nuestro trabajo exige excelencia en la formación para ser realmente competitivos y, sobre todo, para proporcionar una ayuda eficaz a nuestros pacientes, se ha extendido en la última década. Las opciones de formación se multiplican en diferentes formatos y los fabricantes de audífonos se esmeran en sus presentaciones de nuevos productos, invirtiendo además buena parte de su tiempo y de su personal en instruir a los audiólogos para obtener el mejor rendimiento posible de las nuevas plataformas. Con algunos años en la profesión, no es nada extraño escuchar al usuario novel, tras haber estrenado sus primeros audífonos, pronunciar frases del tipo «pues yo creía que esto era más fácil», o «creí que la cuestión era ponérselos y ya está». Suelen sorprenderse de lo completa que es la evaluación, de lo meticulosa que es la selección del audífono adecuado y de lo detallada y objetiva que es la programación de la prótesis. Lo mismo podría decirse de las explicaciones que acompañan a la adaptación, relativas a la progresión en el uso, a la limpieza y mantenimiento, o al funcionamiento de accesorios y aplicaciones. La excelencia en todos los procesos es el sustento elemental de la confianza del paciente y sentará las bases de una relación fiel y duradera. En mi opinión, la excelencia en todos los procesos es el sustento elemental de la confianza del paciente, lo que, a buen seguro, sentará las bases de una relación fiel y duradera. Solo la dedicación y la meticulosidad en los protocolos favorecerá un cambio de paradigma que coloque el foco un poco más en el especialista y un poco menos en el precio del producto. No cabe duda de que, a día de hoy, contamos con avances tecnológicos extraordinarios que en cierto modo hacen más fácil nuestro trabajo, aunque exigiéndonos, ineludiblemente, una continua actualización. Pero también es cierto que, aun teniendo a la tecnología de nuestro lado, el beneficio no será suficiente si no tenemos plena conciencia de lo que tenemos entre manos.  Nuestros pacientes de hace años lo saben. Muchos de ellos establecen relaciones muy duraderas con sus audiólogos, completamente seguros de que su especialista siempre tomará la decisión acertada. Son capaces de hacer cientos de kilómetros para asistir al gabinete auditivo teniendo otras opciones a la vuelta de la esquina, a veces con ofertas económicas mucho más tentadoras. Solo la dedicación y la meticulosidad en los protocolos favorecerá un cambio de paradigma que coloque el foco más en el especialista y menos en el precio del producto. No cabe duda de que esta fidelidad «incondicional» se va gestando con el tiempo. Sin embargo, no es el tiempo el agente exclusivo para cimentar la confianza; pensemos, por ejemplo, en un paciente que, tras el diagnóstico del especialista y la indicación de audífonos, transita por los diferentes gabinetes auditivos en busca de su centro «ideal». Pacientes con esta idiosincrasia nos visitan de vez en cuando. Este perfil de paciente «itinerante» engloba, no obstante, dos tipologías bien distintas.  La primera de ellas es la del paciente que solo se preocupa por el presupuesto y prolonga durante meses su periplo por los centros auditivos con el único objetivo de encontrar el mejor precio, sin importar demasiado otras consideraciones. En estos casos el audiólogo debe emplearse a fondo para poner en valor su metodología de trabajo y probablemente tenga que recurrir a un descuento «extra» para atraer su atención. Quizá tampoco así consiga ganarse la confianza del paciente, pero un gabinete auditivo que se preocupa por la calidad de su trabajo y apuesta por la fidelidad, no debería considerar a este «candidato» como un paciente-objetivo a cualquier coste, ya que quizá, con gran esfuerzo y una buena oferta pueda ganárselo una vez, pero difícilmente tendrá garantizada su confianza. Incluso puede ocurrir que, meses después de nuestra adaptación, acuda al gabinete con un presupuesto más ajustado de otro centro exigiendo descuentos adicionales. Pero, como se mencionó previamente, hay otra tipología de paciente «itinerante» para el que el precio del audífono es importante, pero no prioritario. Suele ser un paciente exigente y meticuloso que, a menudo, pone a prueba nuestros conocimientos de audiología y, sobre todo, de tecnología. Esta tipología prolifera cada vez más y nos obliga a elevar nuestros estándares de exigencia. Pero, si después de su exhaustiva evaluación, considera que nuestro nivel de conocimientos y nuestros recursos tecnológicos y de equipamiento responden a sus expectativas, con toda seguridad podremos contar con su plena confianza. De hecho, sus conocimientos sobre tecnología y, especialmente, sobre conectividad y dispositivos electrónicos, pueden igualar o incluso superar los nuestros, aunque eso no suele ser un obstáculo para que nos considere buenos audiólogos y nos confíe su audición. Incluso valorará positivamente reportarnos sus experiencias para que nos sirvan de aprendizaje en futuras adaptaciones. Así las cosas, parece claro que muchos de nuestros pacientes depositan su confianza en una dualidad de factores, una combinación equilibrada entre nuestra metodología de trabajo y el producto en sí. Para llegar a esa percepción «holística» del proceso de adaptación auditiva, han tenido que recorrer el camino hacia el cambio de paradigma mencionado anteriormente, fundamentado en la confianza de que un audífono correctamente seleccionado y adaptado es una herramienta clave de la que dispone el audiólogo para la rehabilitación auditiva, pero eso no la convierte en protagonista exclusiva del proceso. Nuestros pacientes «incondicionales» han tomado conciencia también de que la rehabilitación auditiva es mucho más compleja de lo que aparenta a simple vista y consta de varias fases interdependientes e imprescindibles para garantizar el éxito. Las fases de la rehabilitación auditiva podrían resumirse como sigue: a) En primer lugar, una exhaustiva anamnesis en la que se recojan todos los datos relevantes de la historia clínica del paciente y sus antecedentes, pero que conceda relevancia también a sus intereses personales, su estilo de vida y sus experiencias y preferencias, partiendo, mediante la atención personalizada y la escucha activa, de la absoluta convicción de que cada paciente es «único». b) A continuación, una detallada evaluación audiológica que se inicie con una exploración del oído externo y medio para continuar con el estudio auditivo completo, incluyendo pruebas tonales por vía aérea y ósea y pruebas verbales, todas ellas empleando técnicas de enmascaramiento adecuadas en caso necesario. Deben considerarse además pruebas complementarias de evidente valor pronóstico, como las pruebas de inteligibilidad en ruido. En el caso de que el paciente ya sea portador de audífonos, adaptados o no en nuestro centro, habrá que valorar su antigüedad, analizar su funcionamiento y evaluar su funcionalidad en silencio y en ruido. c) Como colofón de esta primera fase de la rehabilitación auditiva, habrá que detenerse a examinar todos los datos recopilados en el proceso de evaluación para transmitir al paciente con un lenguaje profesional, pero al mismo tiempo cercano y asequible, todas las conclusiones de nuestro estudio y nuestras recomendaciones. Es una fase fundamental en la construcción de la confianza duradera. Hay que dedicar tiempo a escuchar y responder a sus interrogantes, y asesorar desde el conocimiento y la experiencia, pero considerando también las preferencias personales. Si las preferencias del paciente no coinciden con nuestras recomendaciones, deberemos tratar de argumentar convenientemente nuestras elecciones y, a ser posible, buscar un «consenso funcional», en el que el audiólogo cuente con los elementos esenciales para conducir una adaptación exitosa y el paciente, por su parte, pueda sentirse conforme o satisfecho con su elección. Encontrar este equilibrio no siempre es fácil, pero puede ser un elemento clave para una rehabilitación exitosa. La selección de la prótesis auditiva debe estudiarse al detalle, considerando las diferentes opciones en lo relativo a plataformas y formatos, pero también los distintos tipos de auriculares, adaptadores y moldes, filtros o accesorios de conectividad. d) Llegados a este punto, la adaptación de la prótesis auditiva implica un detallado conocimiento del software de programación por parte del audiólogo que le permita rentabilizar todos los recursos disponibles en beneficio de la funcionalidad auditiva del paciente. A ello contribuirán sin duda las audiometrías in situ, los tests de retroalimentación y las pruebas en oído real con sonda microfónica (de ganancia, de oclusión, de transposición o compresión frecuencial, etc.), entre otros procedimientos. Asimismo, el audiólogo deberá conocer a priori el funcionamiento y las estrategias de vinculación de los diferentes accesorios de conectividad, la instalación y manejo de las aplicaciones móviles para control de los audífonos y la técnica de habilitación de los ajustes en remoto en caso de que el paciente lo requiera. Las pruebas a campo libre verbales en silencio y en ruido, con y sin audífono/s, nos aportan información muy valiosa acerca de la ganancia funcional. Para la construcción de una confianza duradera por parte del paciente en el audioprotesista hay que dedicar tiempo a escucharle, responder a sus dudas y asesorar desde el conocimiento y la experiencia, pero considerando también las preferencias personales. e) La instrucción al paciente sobre el uso, mantenimiento y limpieza de los audífonos debe estar también convenientemente protocolizada en función de cada tipo y formato. Esta instrucción tiene que incluir idealmente una parte práctica que englobe aspectos de manejo diario de la prótesis, como por ejemplo, su colocación y extracción, el cambio de las baterías o la utilización de la base de carga y la sustitución de los filtros. f) Pero la rehabilitación auditiva no termina aquí; a partir de este momento, se inicia el proceso de adaptación propiamente dicho, en el que el paciente debe aclimatarse a su particular nueva forma de oír y su cerebro, a una diferente y más completa forma de procesar la información auditiva. En este punto, diversos factores condicionan la evolución, pero nunca debe considerarse que el trabajo de rehabilitación haya concluido. Para muchos de nuestros nuevos usuarios, especialmente los de edad más avanzada o hipoacusias más complejas, el proceso de adaptación requiere de un programa complementario y dirigido de rehabilitación y entrenamiento, en el que se trabajan destrezas auditivas de primer orden para favorecer la habituación y mejorar la inteligibilidad, tales como la tolerancia a los sonidos, la discriminación de palabras frágiles o la comprensión en ruido, entre otras muchas. Este programa se estructurará en contendido y duración en base a las necesidades individuales, con evaluaciones periódicas de su eficacia. g) Finalmente, solo cabe añadir que el proceso de rehabilitación auditiva nunca termina. La mayoría de nuestros pacientes van a seguir necesitando nuestra atención a lo largo de sus vidas. Su hipoacusia no se cura y siempre demandarán nuestra disponibilidad y nuestro conocimiento para ofrecerles los nuevos productos o servicios a todos los niveles. Para muchos usuarios, especialmente los de edad más avanzada o hipoacusias más complejas, el proceso de adaptación requiere de un programa complementario y dirigido de rehabilitación y entrenamiento para favorecer la habituación y mejorar la inteligibilidad. Por esta razón, se hace absolutamente imprescindible confeccionar un protocolo de seguimiento que nos permita revisar periódicamente su caso y mantenerles informados acerca de todos aquellos recursos que se adecúen a sus necesidades y permitan mejorar su calidad auditiva. Visto esto, la rehabilitación auditiva es claramente mucho más que vender un audífono, siendo este sin duda su vehículo principal. Convencer de esto a un paciente en su primera visita no es tarea fácil, pero lo será mucho más si nos esforzamos por la calidad en el trabajo y gestionamos nuestros recursos y nuestro conocimiento con ese fin último. Hace años escuché a un directivo de una casa comercial una frase que me parece significativa. Decía que nosotros, los audiólogos, vendemos un producto que, en el fondo, casi nadie quiere comprar. Y es cierto, por mucho que hoy en día la tecnología pueda ponerlo algo más fácil. Si conservamos a nuestros pacientes es, en gran medida, porque sabemos transmitir al mismo tiempo la seguridad en el proceso y en el producto. Confiemos en que, gracias a la gran aceptación que está experimentando en los últimos tiempos la formación en audiología, se extienda cada vez más, frente a apreciaciones ya obsoletas, la idea de que la rehabilitación auditiva es mucho más que vender un audífono y colocarlo en la oreja. Myriam GonzálezAudióloga / Audioprotesista CV Autor Licenciada en Pedagogía y Máster de Logopedia.Técnico Superior en Audiología Protésica.Especializada en Audiología Infantil y Evaluación de los trastornos del PAC en RV Alfa Centros Auditivos.Docente en el Máster de Audiología de la Universidad Europea Miguel de Cervantes

Hiperacusia, tinnitus, misofonía y fonofobia (Segunda parte)

La relación entre misofonía, tinnitus, hiperacusia y fonofobia no está completamente establecida, existen algunas conexiones y superposiciones entre estos trastornos auditivos como síntomas y características. Sin embargo, es importante destacar que son trastornos distintos. En raras ocasiones, se presentan individualmente, siendo lo más frecuente, encontrar en la clínica la aparición simultánea de varios de estos problemas a la vez. Misofonía Misofonía (del griego μίσος mísos «aversión» y φωνή foné «sonido») «fuerte odio por el sonido» o sensibilidad selectiva al sonido, describe una actitud negativa al sonido repetido y periódico. El término misofonía fue propuesto por primera vez por Pawel Jastreboff y Margaret Jastreboffen 2003 para descubrir una reacción anormalmente fuerte que ocurre en respuesta a un sonido que es significativo para ese individuo. La misofonía junto a la fonofobia se engloba en la esfera psicológica, ya que la molestia dependerá de las experiencias previas del paciente con dicho sonido, normalmente de carácter negativo. El rango de emociones reportadas en la misofonía es muy amplio. Incluye el término fonofobia: miedo al sonido. La fonofobia es una forma específica de la misofonía que se produce concretamente por el pensamiento irracional del miedo a los sonidos y los daños que estos pueden provocar en el sistema auditivo, como aumentar los tinnitus si existen y/o causar dolor físico (algiacusia). La algiacusia, al igual que la hiperacusia, puede confundirse con el reclutamiento como anteriormente se ha descrito. La misofonía junto a la fonofobia se engloba en la esfera psicológica (trastorno neurológico), ya que la molestia dependerá de las experiencias previas del paciente con dicho sonido (normalmente de carácter negativo), el contexto del mismo o su propio perfil psicológico. La reacción de intensidad del paciente está determinada no tanto por las características físicas del sonido desencadenante, sino más bien por su perfil psicológico, el contexto y las interpretaciones cognitivas que el individuo hace sobre la fuente específica de los sonidos que influyen en la intensidad y la falta de control de sus reacciones (Brout et al., 2018). La investigación sugiere que la misofonía podría clasificarse como un trastorno discreto, ya que los síntomas se presentan en un patrón estable y consistente y los pacientes informan vías de desarrollo similares (Schroder et al., 2013; Jager et al., 2020). Una dificultad en la regulación de las emociones y la presencia de habilidad afectiva exacerban la gravedad de los síntomas y pueden afectar el funcionamiento laboral, escolar y social del individuo a largo plazo (Rosenthal et al., 2022).  Según Swedo et al., (2022), son sonidos cotidianos producidos por el cuerpo de otras personas como comer, sorber o masticar, o por ciertos objetos que generen ruidos o pitidos los que pueden desencadenar ansiedad y conductas agresivas en el paciente. La ansiedad, según algunos autores, es de las emociones más sentidas, mientras que para otros autores esta sería principalmente anticipatoria. El cuadro sintomático de los sujetos misofónicos incluye correlatos neurofisiológicos como sensación de presión en el pecho, cabeza, brazos y tensión muscular general, entre otros. Sin embargo, la gama de emociones que se pueden experimentar es muy amplia y los sujetos también reportan tristeza, pérdida de control y alienación (Jager et al., 2020). A menudo, las reacciones de irritación o disgusto se convierten rápidamente en ira o incluso en odio, que se dirige al individuo que lo produce y no al sonido, incluyendo a menudo la idea de daño (Schroder et al., 2013). El cuadro sintomático de los sujetos misofónicos también incluye correlatos neurofisiológicos como sensación de presión en el pecho, cabeza, brazos y tensión muscular general. En menor medida también se reporta aumento de la presión arterial y ritmo cardíaco, dificultad para respirar, sudoración y dolor físico (Edelstein et al., 2013). Los estímulos que provocan las reacciones descritas se denominan disparadores y pueden ser tanto auditivos como visuales. La masticación y la respiración nasal son los detonantes más comúnmente reportados; los desencadenantes visuales se informan solo ocasionalmente; mientras que los sonidos ambientales ocurren únicamente de manera secundaria en comparación con los desencadenantes auditivos y visuales (Jager et al., 2020). En estos casos se desaconseja diagnosticar misofonía en sujetos cuya elicitación es generada únicamente por sonidos ambientales, invitando a considerarla solo como una hipersensibilidad genérica a los sonidos.  El contexto social parece jugar un papel importante en la regulación de las reacciones misofónicas. Estos parecen volverse más extremos si los sonidos son producidos por personas importantes para el individuo (Edelstein et al., 2013). La misofonía se asocia a untrastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad. Etiología La misofonía se describe inicialmente como una manifestación particular de los trastornos de ansiedad, los trastornos obsesivo-compulsivos (TOC) o una afección subyacente relacionada con la audición (Norris et al., 2022). Hasta la fecha, algunos autores sugieren la posibilidad de tratar la misofonía como un potencial trastorno psiquiátrico discreto, ya que tanto la manifestación sintomatológica como sus vías de desarrollo ocurren de acuerdo con un patrón estable y coherente (Schroder et al., 2013; Jager et al., 2020). Estos avances en el conocimiento del fenómeno se han visto favorecidos por las numerosas investigaciones sobre la etiología, aunque todavía estamos lejos de respuestas ciertas debido a la escasez de estudios experimentales (Rouw y Erfanian, 2018). Dado el creciente número de personas con misofonía, que a menudo se identifican a sí mismas como tales en los grupos de apoyo en línea, es imperativo que esta condición atraiga más atención entre los investigadores y los médicos. Algunos informes sugieren que los síntomas misofónicos pueden ser parte de otras afecciones como el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), la ansiedad generalizada y el trastorno esquizotípico, lo que indica que ciertos casos de misofonía pueden atribuirse a un trastorno subyacente. También se han reportado síntomas misofónicos e hiperreactividad sensorial en niños con TOC y varios otros trastornos del desarrollo neurológico, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), los trastornos del espectro autista y el síndrome X frágil. El patrón de síntomas de la misofonía también comparte algunas características que se encuentran en otros trastornos de ansiedad y personalidad (Ferreira et al., 2013). Valoración clínica Según Schroder et al. (2013), actualmente sugirieron que la misofonía se clasificara como un trastorno psiquiátrico distinto, en lugar de solo un síntoma de otra afección neurológica o psiquiátrica, y que podría clasificarse dentro de los trastornos del espectro obsesivo-compulsivo. Sin embargo, subrayó que clasificar la misofonía como tal sería prematuro y se necesitan más estudios sobre el tema. Otros autores también propusieron seis criterios diagnósticos para la misofonía:   A) La presencia o anticipación de sonidos específicos producidos por otras personas provoca una reacción física impulsiva y aversiva, comenzando con irritación o disgusto y que instantáneamente se convierte en ira.B) Esta ira desencadena una profunda sensación de pérdida de autocontrol con arrebatos potenciales, pero raros, agresivos.C) El individuo reconoce que la ira o repulsión es excesiva, irrazonable o desproporcionada a las circunstancias o factor estresante.D) El individuo tiende a evitar la situación misofónica o, si no tiene éxito, permanece en la situación con intensa incomodidad, ira o repulsión.E) La ira, aversión o evitación del individuo causa angustia o interferencia significativas en su vida.F) La ira, la aversión o la evitación del individuo no se explican mejor por otro trastorno, como el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno de estrés postraumático. Tabla 1. Criterios diagnósticos para la misofonía (Schroder et al., 2013) Para algunos pacientes, el inicio de los síntomas parece estar relacionado con la sensación de disgusto al escuchar la masticación de los miembros de la familia durante la infancia, lo que resultaría en un proceso de condicionamiento después de la exposición repetida a estos eventos que lleva a manifestaciones misofónicas o conductas de evitación. Los síntomas pueden presentarse simultáneamente con trastornos neurológicos, de salud mental y especialidades médicas diferentes. Ciertas condiciones pueden ser descartadas a través de análisis de sangre y otras pruebas médicas como las genéticas. Muchos trastornos tienen como base la alteración de genes, «trastornos epigenéticos», donde los genes pueden activarse o desactivarse a través del medio ambiente. Las pruebas genéticas pueden parecer precisas, pero no se debe tomar como un resultado definitivo. Por último, la neurociencia puede presentarnos diferencias cerebrales y otras pruebas neuronales y fisiológicas, que ayudan con el diagnóstico. Sin embargo, esta es una transición extremadamente lenta y aún no se refleja en el DSM-5 o ICD-11 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales- Asociación Americana de Psiquiatría y Clasificación Internacional de Enfermedades - Organización Mundial de la Salud), por lo que se tiene que encontrar con un diagnóstico diferencial: el proceso de distinguir las condiciones en las que los síntomas se superponen (Vitoratou et al., 2023) (Rosenthal et al., 2021). Para algunos pacientes, el inicio de los síntomas parece estar relacionado con la sensación de disgusto al escuchar la masticación de los miembros de la familia durante la infancia, lo que resultaría en un proceso de condicionamiento. Resultados El paciente puede sufrir misofonía por un trastorno neurológico de base, por experiencias negativas vividas con determinados sonidos, por estímulos auditivos malinterpretados por el sistema límbico o por un posible trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad por no saber controlar los impulsos sonoros. Los principales síntomas que podemos observar son reacciones específicas (ira, ansiedad, pánico), desarrollo de un trastorno neurológico asociado a los sonidos, aislamiento, o en casos graves, reacciones y comportamientos violentos hacia el foco sonoro (objetos, animales o personas). No hay cura para la misofonía, pero los tratamientos actuales tienen un enfoque más psicológico para tratar de disminuir los síntomas del paciente. La hiperacusia tiene sus causas más centradas en otras enfermedades de origen como la enfermedad de Lyme, enfermedad de Ménière, síndrome de Williams y capítulos traumáticosfísicos como contusión cerebral, exposición prolongada a volúmenes altos de sonido, impactos sonoros (explosión) o lesiones por cirugía del oído, entre otros. Todas estas causas dan lugar a que el paciente en la clínica refiera dolor de oídos, plenitud ótica, malestar, ansiedad o incluso en casos graves, ataques de pánico. El tinnitus es la patología más común que podemos encontrar en la clínica diariamente debido a la pérdida de audición, infección, problemas cardiovasculares, tumores cerebrales o de oído interno, estrés o bruxismo, entre otras. El paciente indicará principalmente que nota zumbidos en los oídos de características personales (rugidos, chasquidos, murmullo intermitente o constante, uni o bilateral, etc.). El tratamiento para el tinnitus es el más eficaz de todas las patologías mediante ayudas auditivas, generadores de ruido y terapia TRT, además de incluir una dieta baja en sal y un programa de actividades lúdicas en el día a día del paciente. Por último, la fonofobia tiene sus causas principales en conductas negativas aprendidas, malas experiencias o una función cerebral alterada. Los síntomas físicos del paciente en la clínica diaria son los propios de las fobias, acompañados de otros psicológicos y conductuales. Los tratamientos más efectivos y utilizados actualmente son la relajación y la terapia de conducta.  La misofonía se asocia a un trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad. En las siguientes tablas se indican las causas, síntomas y tratamientos de cada uno de los términos revisados:  Tabla 2 Causas de cada una de las patologías. Elaboración propia. MISOFONÍA*HIPERACUSIATINNITUSFONOFOBIA• Trastorno neurológico de base. • Experiencias negativas vividas con determinados sonidos. • Malinterpretación de los estímulos auditivos. • Posible asociación a un trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad.• Exposición a altos niveles de decibelios durante un tiempo prolongado. • Exposición violenta a altos niveles de decibelios en un tiempo corto (disparo arma de fuego). • Contusión cerebral. • Enfermedad de Lyme. • Enfermedad de Ménière. • Acúfenos. • Lesión por cirugía del oído. • Trastornos de la articulación temporomandibular. • Dehiscencia del conducto semicircular superior del oído interno. • Parálisis facial periférica.• Migraña. • Síndrome de Williams. • Depresión • Pérdida de audición.• Pérdida de audición inducida por ruido. • Infecciones del oído. • Enfermedades del corazón o de los vasos sanguíneos. • Enfermedad de Ménière. • Tumores (cerebrales, oído interno). • Estrés emocional. • Lesión cerebral traumática. • Cerumen excesivo. • Causado por varias partes del cerebro, y no solo aquellas que se encargan de la audición. • Medicaciones(que contienen quinina y quinidina). • Trastorno neurosensorial (percepción distorsionada de las señales sonoras).  • Bruxismo o trastornos temporomandibulares. • Disfunción de la trompa de Eustaquio.•Experiencias negativas. • Genética y conducta aprendida. • Función cerebral.*Lo cierto es que las causas verdaderas de esta afectación siguen siendo un misterio, aunque se han postulado algunas hipótesis como las antes mencionadas. No hay cura para la misofonía, pero los tratamientos actuales tienen un enfoque más psicológico para tratar de disminuir los síntomas del paciente. Tabla 3 Síntomas de cada una de las patologías. Elaboración propia. MISOFONÍA*HIPERACUSIATINNITUSFONOFOBIA• Desarrollo de trastorno neurológico asociado a los sonidos. • Reacciones específicas de cadapersona (desde ira, ansiedad o pánico). • Aislamiento progresivo para evitar cualquier tipo de sonido incómodo o intolerante para ellos. • En casos más graves, el paciente puede manifestar comportamientos violentos hacia los demás, hacia animales o hacia objetos involucrados con dichos sonidos.• Dolor de oído.  Sensación de tener cuerpos extraños dentro de los oídos. • Ataques de pánico.• Ansiedad protagonizada por episodios de llanto difícilesde justificar. • Acúfenos (percepción de sonidos generados dentro del oído del paciente). • Mareos y vértigo (hiperacusia vestibular) cuando se perciben sonidos desagradables. • Malestar. • Distorsiones e intolerancia general a muchos sonidos que no afectan a la mayoría de las personas. • Comportamiento de evitación de situaciones sonoras y sociales.• Zumbido en los oídos sin existencia de una fuente de sonido externa. • Rugidos. • Chasquidos. • Siseos. • Campanilleos. • Murmullos. • Sonido subjetivo. • Sonido persistente o intermitente. • Ronroneo. • Sonido de ruido blanco. • Grillos. • Sonido pulsátil. • Enfermedad de Wernicke.• Síntomas habituales de las fobias como son: — Síntomas físicos: sudoración, respiración anormal, aceleración del latido del corazón, temblores, escalofríos, dolor en el pecho, sequedad de boca, mareos, dolor de cabeza, etc. — Síntomas psicológicos: pensamientos distorsionados respecto a la situación o estímulo.   — Síntomas conductuales: evitación de la situación o estímulo temido. Tabla 4 Tratamientos para cada una de las patologías. Elaboración propia. MISOFONÍA*HIPERACUSIATINNITUSFONOFOBIA• La misofonía no tiene cura. Desde un enfoque psicológico suele acudirse a un tratamiento cognitivo-conductual para tratar los síntomas derivados del trastorno, así como los posibles pensamientos disfuncionales asociados al mismo.El objetivo es que la persona afronte sus miedos y pueda, además, desahogarse durante las terapias. Los profesionales de la medicina más apropiados para atender estos casos son los psiquiatras y neurólogos. Como las opciones terapéuticas distintas a la terapia mental son escasas, el enfoque cognitivo-conductual suele aportar mayores beneficios.• Restablecer la tolerancia del oído frente a los sonidos (terapias como por ejemplo T. Ruido de banda ancha y ruido rosa o T. Reentrenamiento para acúfenos) •Antiinflamatorios esteroideos. • Medidas preventivas como no exponerse a altos niveles de ruido. • Cesar la toma de cualquier medicamento en caso de sentir sensibilidad elevada a los sonidos. • Reducir el estrés y mejorar la calidad del sueño.• Adaptación de prótesis auditivas (en caso de pérdidas auditivas, momentos de estrés, con funciones de sonido y música). • Ocupación de la mente en tareas agradables para el paciente. • Convivencia con el propio tinnitus asimilándolo. • Dieta baja en sal y eliminar comida precocinada. • Terapia sonora secuencial (TSS) • Terapia de reentrenamiento auditivo (TRT).• Terapia de conducta (exposición progresiva a los estímulos fóbicos, entrenamiento en técnicas de manejo de ansiedad y reestructuración cognitiva orientada a combatir las ideas catastróficas), en ocasiones combinado con tratamiento psicofarmacológico. • Hipnosis clínica unida a la relajación. Conclusiones Las causas de la misofonía, hiperacusia, tinnitus y fonofobia son muchas y algunas comunes entre sí, por ello, es importante analizar lo que el paciente nos describe en la clínica y preguntarle sus sensaciones, síntomas, dolencias, qué cree que le produce los síntomas que siente. Escuchar al paciente es la clave. En clínica, es más común encontrar pacientes que sufran un cuadro clínico de varias patologías (tinnitus + misofonía, por ejemplo) que por sí solas, por lo que hay que prestar especial atención a sus explicaciones. Destacar que, mientras la hiperacusia y el tinnitus son afectaciones de funcionamiento del sistema auditivo que pueden ser tratadas, existe la posibilidad de desarrollar otras enfermedades secundarias a nivel de trastornos de conducta si el paciente no es correctamente tratado y escuchado. En este caso pasaríamos a otro nivel de tratamiento más psicológico para ayudar al afectado a sobrellevar la situación y no generar grados más altos de dolencias. El trabajo multidisciplinar es esencial para ayudar al paciente. Las causas de la misofonía, hiperacusia, tinnitus y fonofobia son muchas y algunas comunes entre sí. Por último, podemos clasificar la misofonía como un síndrome; hiperacusia y tinnitus como trastornos auditivos relacionados con patologías del sistema nervioso central (SNC); y la fonofobia como una enfermedad englobada en la esfera psicológica. En clínica, es más común encontrar pacientes que sufran un cuadro clínico de varias de estas patologías, que una por sí sola, por lo que hay que prestar especial atención a las explicaciones que aporten. Referencias bibliográficas American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition: American Psychiatric Publishing. Angulo, A., Brocal, F., Feijoo, S., Harguindey, A., Roselló, L., Salobral, S., y otros. (2018). Audiología: Teoría y práctica. Madrid, España: Egea Ediciones. Baguley, D. M., Cope T. E., McFerran D. J. (2016). 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La importancia de la atención centrada en la familia

El término «discapacidad de terceros» («Third – Party Disability») hace referencia a las dificultades que enfrentan los familiares o personas cercanas a alguien con una discapacidad debido a la condición de salud de esa persona. Dicha «discapacidad» fue identificada por la OMS y propuesta como un camino de estudio en 2001. Los problemas auditivos son la discapacidad de comunicación más común en las personas mayores. El amplio impacto de la pérdida de audición total o severa significa que no solo la persona con discapacidad experimenta las consecuencias, sino también los miembros de su familia. Estos las sufren en forma de aislamiento social y dificultades de comunicación en el núcleo doméstico. Suelen surgir sentimientos de frustración debido a la necesidad constante de repetir información. En este ámbito íntimo, aumentan los niveles de estrés, al tener que adaptarse a nuevas formas de comunicación. Todo esto puede llevar a que sea necesario hacer cambios en la dinámica familiar, requiriendo ajustes en actividades y conversaciones. Igualmente, pueden surgir problemas en las relaciones, con posibles malentendidos y tensiones, y una carga emocional significativa por la preocupación sobre el bienestar del familiar con discapacidad auditiva. En los últimos años, ha surgido este enfoque de «atención centrada en la familia» aplicado a los mayores en el ámbito de la salud, con resultados significativos tanto en la efectividad de los tratamientos, como en los índices de adherencia a los mismos. Los profesionales del sector somos conscientes del impacto emocional con el que llegan los familiares a la consulta, especialmente cuando la situación lleva instaurada largo tiempo. El concepto de «atención centrada en la familia» comenzó a ganar reconocimiento en el campo de la salud a partir de las décadas de 1980 y 1990. Este enfoque tuvo su origen en la atención pediátrica y la medicina de familia, donde se reconoció que involucrar a la familia en el cuidado del paciente podía mejorar los resultados de la intervención y el bienestar general. En los últimos años, ha surgido este enfoque de «atención centrada en la familia» aplicado a los mayores en el ámbito de la salud, con resultados significativos tanto en la efectividad de los tratamientos como en los índices de adherencia a los mismos. No es sorprendente, por lo tanto, que numerosos estudios en Audiología hayan concluido que los adultos mayores con discapacidad auditiva tienen más probabilidades de conseguir resultados satisfactorios con el uso de audífonos cuando se involucra activamente a la familia en el proceso. Cuando en audiología se utiliza un enfoque centrado en la familia, el audiólogo considera las necesidades del individuo, así como la de sus allegados. Estudios sobre la implementación de este enfoque documentan mejoras en múltiples aspectos (Dunst et al., 2007) incluidos el estado general del paciente, el comportamiento, la funcionalidad familiar y la autoeficiencia, y el acceso a los servicios de intervención y ayuda.  Tan solo un 27% de los familiares del paciente acude a las citas audiológicas y la participación de estos en las consultas es muy limitada, alrededor del 13%. A pesar de estas evidencias, los estudios (Ekberg et al., 2015, Preminger et al., 2012) demuestran que la asistencia de familiares a las citas audiológicas es baja (27%) y la participación de estos en las consultas, muy limitada (13%).  El análisis de estos encuentros muestra que los audiólogos solemos dirigir las preguntas al paciente sin alentar a la familia cuando quería participar. Esta actitud puede deberse, en parte, al esfuerzo del profesional por establecer una comunicación efectiva con el paciente, evitando subestimarlo cuando puedan existir dificultades en la comunicación. Al mismo tiempo, el audiólogo también busca que el paciente se sienta escuchado y comprendido, asegurándose de que no perciba que alguien está hablando por él. A menudo, notamos que, ante preguntas dirigidas al paciente, los miembros de la familia quieren contribuir respondiendo ellos. Considerando la importancia de la intervención activa de la familia en el proceso, los audiólogos debemos diseñar estrategias que fomenten la comunicación con los familiares. En este sentido, no solo es crucial la actitud del profesional auditivo, sino también la filosofía general de la organización en cuanto a la importancia de este aspecto y los costos asociados a implementar estas prácticas. Meyer et al proponen promover activamente la participación de la familia. Esto implica expresar a los familiares la importancia de su presencia y animarlos a acompañar al paciente en las siguientes citas. La anamnesis representa un momento crucial en el que los acompañantes pueden percibir la relevancia de su intervención o, por el contrario, sentir que su presencia no es necesaria si no se les alienta a participar activamente. Resaltar su papel se convierte en un nuevo objetivo. Involucrar a la familia durante la anamnesis permite obtener una perspectiva diferente de lo que realmente está sucediendo, especialmente en aquellos casos de personas mayores que no son plenamente conscientes de su discapacidad o no la reconocen. Promover una «comprensión compartida» de la situación es importante. No es inusual que la percepción del alcance del problema sea diferente entre ambos. No solo el paciente tiene problemas para escuchar a su familia, sino que su familia también se siente frustrada cuando no puede comunicarse con él. Se han identificado cuatro roles que los audiólogos pueden fomentar en los acompañantes durante el proceso de rehabilitación auditiva de su familiar: — En primer lugar, la participación de la familia en la toma de decisiones es fundamental. La familia proporciona información relevante que permite al audiólogo comprender mejor la intervención que se debe realizar. Asimismo, su implicación en la toma de decisiones es crucial para que compartan el proceso de rehabilitación y brinden apoyo a la persona con dificultades auditivas, generando así un esfuerzo conjunto para mejorar la situación familiar. Establecer unidos los objetivos del COSI (Client-Oriented Scale of Improvement) permitirá que todos se involucren también en su consecución. — En segundo lugar, los beneficios de que un miembro de la familia esté presente durante las citas para ayudar a comprender y recordar la información relevante proporcionada son incuestionables. Este aspecto es fundamental. Al igual que la familia puede apoyar el proceso de rehabilitación auditiva, también puede ser una fuente principal de rechazo al proceso si está poco informada o no tiene expectativas realistas sobre los resultados que se pueden obtener. ¿Cuántos pacientes han acudido a nuestras consultas decepcionados por el resultado de sus audífonos, después de que se les haya dicho en su ámbito familiar «no llevas los audífonos» cuando no han entendido un mensaje por algún motivo? La presencia de los miembros de la familia permite que comprendan conjuntamente las ventajas de cada opción, como audífonos, accesorios y estrategias de comunicación, haciéndose conscientes de las necesidades y posibilidades reales de solución. — En tercer lugar, la familia debe ser parte de la solución. Los audiólogos debemos ser capaces de hacer que los familiares se sientan protagonistas en el proceso. Es esencial educar tanto al paciente como a la familia en estrategias de comunicación; deben aprender a hablarse desde la misma habitación, a llamar la atención del paciente antes de comenzar a hablarle y a promover comunicaciones con buena luminosidad y de frente. Involucrar a la familia durante la anamnesis permite obtener una perspectiva diferente de lo que realmente está sucediendo, especialmente en el caso de personas mayores que no son conscientes de su discapacidad o no la reconocen. En este contexto, hay un aspecto crucial en el que, en algunos casos, la familia será determinante: al acudir a las citas con su familiar, tendrán la oportunidad de aprender tareas como insertar correctamente los audífonos en el oído, cambiar las pilas o manejar el cargador, limpiar los dispositivos y comprobar su funcionamiento. Sabemos que realizar estas tareas, o incluso recordarlas, puede suponer un reto para algunos usuarios. Involucrar a sus allegados para que comprendan que puede ser necesario que ellos asuman esta responsabilidad es crucial para que su familia pueda beneficiarse plenamente de estas soluciones. — Por último, vivir una discapacidad auditiva es complejo y la cita de adaptación de unos audífonos es realmente un momento emotivo para algunos pacientes. Sentir el apoyo de un familiar en esa situación, no afrontarlo solo, facilita el momento. El proceso suele necesitar tres citas: inicial, de adaptación y de revisión. Idealmente, sería beneficioso que se involucrara a la familia para asistir a todas ellas. La participación de la familia en el proceso de rehabilitación debe ser considerada un medio esencial para facilitar el buen manejo de los audífonos, lo cual redunda en una mejora de los resultados y, por ende, en la satisfacción del paciente. Al involucrar a los miembros de la familia y hacerlos participar activamente en el programa de rehabilitación, el paciente se siente apoyado por su entorno familiar. La asistencia de la familia en el programa de rehabilitación incrementa significativamente las probabilidades de éxito. La familia debe ser parte de la solución y los audiólogos debemos ser capaces de hacer que los familiares se sientan protagonistas en el proceso. ¿Qué factores condicionan la participación familiar según Meyer et al.? — El enfoque del centro sobre la participación familiar. El papel del audiólogo, así como la filosofía al respecto del centro determinarán la relevancia que se da a la presencia de la familia en el proceso. Se puede tomar un papel activo, convocando a los familiares a las siguientes citas. Frases como «¿hay alguien que te pueda acompañar en la siguiente cita?» o «la siguiente cita es muy relevante y puede ser de ayuda que acuda alguien contigo», motivarán la participación. Sería pertinente realizar un análisis de la relación actual de nuestros centros con los familiares para evaluar posibles mejoras en esta interacción.  — Limitaciones de tiempo. Agendar citas disponibles que convengan a los miembros de una familia con varios integrantes puede suponer un gran reto. Por otro lado, la cantidad de tareas que es necesario realizar en las citas audiológicas deja a los audiólogos poco tiempo para dedicar a las familias y proporcionar la atención necesaria. Un enfoque centrado en la familia puede requerir citas más extensas, lo cual podría no ser siempre viable en términos de costo y recursos humanos. — Conceptos erróneos sobre la rehabilitación auditiva. La percepción errónea de que la presencia familiar no es necesaria, similar a otros contextos de salud como visitas al dentista u óptico, puede llevar a que los pacientes acudan a las consultas iniciales sin acompañantes. Esta falta de comprensión sobre la complejidad del proceso de rehabilitación auditiva puede impactar negativamente en la participación familiar. — Necesidades y prioridades no coincidentes entre los miembros de la familia. La familia puede ser impulsora del proceso o detractora: algunas pueden minimizar las dificultades, mientras que otras pueden observar problemas que el paciente no reconoce, afectando así a su participación en el proceso. — Dinámica familiar. Las distintas dinámicas familiares requieren enfoques personalizados por parte de los audiólogos para asegurar una intervención efectiva. Algunas familias pueden no desear participar activamente, mientras que otras pueden ejercer una influencia negativa al estar en de-sacuerdo con el proceso. Situaciones de tensión entre los miembros familiares también pueden influir en la manera en que se aborda y se promueve la participación familiar. El análisis del papel de la atención centrada en la familia en la rehabilitación audiológica de adultos con discapacidad auditiva destaca la necesidad fundamental de la participación familiar en nuestra práctica profesional. Al examinar los roles que pueden desempeñar las familias en el proceso de rehabilitación, se pone de manifiesto la importancia de su implicación, siendo protagonistas secundarios de las consecuencias de la discapacidad auditiva de su familiar.  Los estudios respaldan que la participación activa de la familia en el proceso no solo incrementa la satisfacción del paciente, sino que también mejora los resultados del tratamiento. A pesar de esta evidencia, la proporción de pacientes que acuden acompañados es baja y, cuando lo hacen, su participación es limitada. La participación de la familia en el proceso de rehabilitación debe ser considerada un medio esencial para el buen manejo de los audífonos, lo cual redunda en una mejora de los resultados. Como audiólogos, nuestro papel tiene que centrarse en desarrollar estrategias y protocolos que coloquen tanto al paciente como a la familia en el centro del proceso de rehabilitación. Referencias Ekberg K, Meyer C, Scarinci N, Grenness C, Hickson L. Family member involvement in audiology appointments with older people with hearing impairment. Int J Audiol. 2015 Feb; 54(2):70-6.  Bamm EL, Rosenbaum P. Family-centered theory: origins, development, barriers, and supports to implementation in rehabilitation medicine. ArchPhysMedRehabil. 2008 Aug; 89(8):1618-24. Sonia BajoAudióloga / Audioprotesista CV Autor Técnico Superior en Audiología ProtésicaDiplomada en Logopedia.Habilitación Tinnitus & Hyperacusis Therapy MC.Experta en Acúfenos e Hiperacusia, tratamiento TRT, en RV Alfa Centros Auditivos.Docente en el Máster de Audiología Universidad Europea Miguel de Cervantes.

Terapia genética, la nueva esperanza en el tratamiento de la pérdida auditiva

En un avance sin precedentes en el campo de la medicina, una innovadora terapia genética ha logrado devolverle la audición a un bebé en Reino Unido, marcando un hito en la forma de abordar la hipoacusia hereditaria. Este prometedor tratamiento no solo ha transformado la vida de la pequeña y su familia, sino que también abre la puerta a nuevas posibilidades para quienes sufren pérdida auditiva profunda en todo el mundo. La protagonista de esta historia es una niña inglesa, Opal Sandy, de apenas 18 meses, diagnosticada con sordera profunda desde el nacimiento debido a una mutación genética en el gen OTOF. Este gen es crucial para la función normal de las células ciliadas del oído interno, que son las responsables de convertir las ondas sonoras en señales eléctricas para que el cerebro pueda interpretarlas como sonido. La mutación en el gen OTOF impide que estas células funcionen correctamente, dando como resultado una pérdida auditiva severa. La niña forma parte de en un ensayo clínico que se está llevando a cabo en Reino Unido, Estados Unidos y España.  La historia de Opal Opal Sandy, es la niña más joven que ha recibido este tipo de tratamiento. Nació completamente sorda debido a una rara condición genética, la neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro. Con once meses, sus padres se enfrentaron a la difícil decisión de someterla a un nuevo tratamiento experimental. Cuatro semanas después de recibir la infusión de terapia genética en su oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear en su oído izquierdo apagado. Actualmente, puede oír sonidos tan suaves como un susurro y ha comenzado a hablar, diciendo sus primeras palabras como cualquier bebé, las típicas, «mamá» y «papá». Los padres, felices y muy agradecidos, han descrito los avances como un milagro, destacando el impacto positivo que la terapia ha tenido en la calidad de vida de su hija. «Cuando Opal pudo oírnos aplaudir por primera vez sin ayuda, fue alucinante. Nos pusimos muy contentos cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos más suaves e incluso el habla», se emociona la madre de Opal, Jo Sandy. Cuatro semanas después de recibir la infusión de terapia genética en su oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear en su oído izquierdo apagado. El procedimiento de infusión genética de Opal La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un solo gen, conocido como gen OTOF. El gen produce una proteína llamada otoferlina, necesaria para permitir que las células pilosas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Aproximadamente unas 20.000 personas en Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una mutación en el gen OTOF. Los niños con una variación en este gen suelen pasar la prueba de detección neonatal, ya que las células ciliadas funcionan, pero no se comunican con el nervio. Esto significa que esta pérdida auditiva no suele detectarse hasta los dos o tres años de edad, cuando comienza a notarse un significativo retraso en el habla. Las mutaciones en el gen OTOF se pueden identificar mediante pruebas genéticas estándar. En el caso de Opal, se la catalogó como una persona en riesgo porque su hermana mayor padecía la enfermedad y el diagnóstico se confirmó mediante un resultado de prueba genética cuando la niña tenía tan solo tres semanas de vida. El procedimiento que se ha utilizado para tratar Opal se basa en una técnica de terapia genética que utiliza un virus modificado e inofensivo (AAV1) como vector para introducir una copia funcional del gen OTOF en las células afectadas del oído interno. Esta terapia se administra directamente en el oído mediante una infusión. Aproximadamente unas 20.000 personas en Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia tiene pérdida auditiva provocada por una mutación en el gen OTOF. El virus modificado actúa como un vehículo que transporta el ADN saludable a las células ciliadas, donde se integra en el ADN de la célula y permite la producción de la proteína necesaria para la audición. Este proceso no solo restaura la función de las células ciliadas, sino que también tiene el potencial de ofrecer una solución duradera para la sordera hereditaria causada por esta mutación genética específica. Durante la cirugía, mientras Opal recibía la terapia genética en el oído derecho, le colocaron un implante coclear en el oído izquierdo. Los médicos notaron una mejora continua en la audición de Opal en las semanas posteriores y a los seis meses confirmaron en su oído tratado niveles de audición cercanos a los normales para sonidos tan suaves, como los susurros. El Proyecto Esta intervención se enmarca en el proyecto piloto CHORD, que se está llevando a cabo en el Reino Unido, en España y en Estados Unidos, con una duración de cinco años, y en el que está previsto que participen cerca de una veintena de pacientes. Su objetivo es demostrar que la terapia genética puede proporcionar audición a los niños que nacen con neuropatía auditiva. «Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que se esperaba. La terapia genética ha sido una utopía en otología y audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente sea una realidad. Esperamos que esto sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno y para muchos tipos de pérdida auditiva», concluye el profesor Manohar Bance, cirujano del oído en el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust e investigador principal del ensayo. Un futuro lleno de esperanza Este ensayo, que llega sesenta años después de que se inventara el implante coclear, el cual ha sido el tratamiento generalizado para pacientes con pérdida auditiva relacionada con la OTOF, viene a demostrar que la terapia genética podría ser una alternativa futura a esta solución. El caso de Opal es un rayo de esperanza para miles de familias que conviven con la realidad de la pérdida auditiva hereditaria. La posibilidad de una cura o una mejora significativa en la calidad de vida de sus seres queridos es un sueño que está cada vez más cerca de hacerse realidad. Así lo cree John Evans, padre de un niño de tres años con sordera genética, «esta noticia nos llena de optimismo. Saber que hay avances reales y tangibles en el tratamiento de la sordera genética nos da una nueva perspectiva sobre el futuro de nuestro hijo». Por su parte, en España también se ha dado el primer paso. El pasado 2 de mayo, los médicos de la Clínica Universidad de Navarra operaron a Abril, la primera niña española que ha sido tratada dentro de este ensayo clínico, y que al igual que Opal, ha recibido la versión correcta del gen empaquetada en virus inofensivos. Opal Sandy antes de la intervención En Estados Unidos, dentro de otro ensayo similar se ha tratado a Aissam, un niño de 12 años que ha conseguido recuperar la audición, aunque probablemente no logre ya aprender a hablar.  Proceso de terapia genética El procedimiento que se ha utilizado para tratar Opal se basa en una técnica de terapia genética que utiliza un virus modificado e inofensivo (AAV1) como vector para introducir una copia funcional del gen OTOF en las células afectadas del oído interno. También China está llevando a cabo este tipo de terapias. Aquí, el proyecto es el primero que usa terapia genética bilateral y se ha realizado con cinco niños con DFNB9 en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghai. El procedimiento ha sido similar a los mencionados anteriormente, se inyectaron copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía mínimamente invasiva.  Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con importantes mejoras en la percepción del habla y la localización del sonido. Incluso, dos de los pequeños han demostrado atención hacia la música, una señal auditiva considerada como más compleja.
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