Creación de un sistema de teleaudiología

28/04/2023 | Comparte:

Autor/a: Albasit / Luis Miguel Piqueras / Aynadamar / Alberto Reyes / Diatec / Alejandro Coscollano

Desarrollo de un sistema integral de diagnóstico, intervención y tratamiento con prótesis auditivas.

El proyecto de innovación del Ministerio de Educación y Formación Profesional pretende analizar la mayoría de los procesos en audiología protésica y qué aplicaciones reales se pueden realizar en la práctica cotidiana de manera telepráctica.

El objetivo principal de este proyecto es la investigación de los procesos y sus técnicas para realizar cualquier proceso en teleaudiología desde una visión global, tanto con las aplicaciones y apps específicas disponibles en el mercado, como de otros procesos más especializados donde el fin siempre es que un paciente sea atendido por un profesional de la audiología protésica según la legislación vigente en cada país, en este caso en España.

Justificación

Se entiende por telemedicina la prestación de servicios de medicina a distancia. En áreas rurales o remotas donde no llegan muchos de los servicios médicos especializados requeridos por la comunidad, la telemedicina puede ser una alternativa viable y segura para facilitar el acceso a dichos servicios.

En España, hay 14 provincias con un riesgo real de extinción demográfica y a estas zonas rurales no suelen llegar muchos servicios sanitarios de manera habitual.

Existen dos problemáticas fundamentales que van en aumento y requieren medidas, por ello nos hemos decidido a llevar este proyecto a cabo:

1. En España existe un problema demográfico en las zonas rurales ya que, en estos momentos, hay 14 provincias con un riesgo real de extinción demográfica, es decir, con más del 80% de sus municipios con menos de 1.000 habitantes. A estas zonas rurales no suelen llegar muchos servicios sanitarios de manera habitual, por ejemplo servicios de audiología protésica, de tal manera que el ciudadano que necesita un diagnóstico y el uso de prótesis auditivas se tiene que desplazar donde existan estos servicios, con el coste económico, de transporte, de contaminación y de tiempo que todo ello conlleva. Además, se añade el problema de la curva demográfica en la que España cada vez tendrá más población de 65 años y mucha de ella en zonas rurales alejadas.

2. Además, según la Organización Mundial de la Salud, en el mundo hay 466 millones de personas con pérdida de audición discapacitante, lo que equivale a un 5% de la población mundial. 

Los servicios de audiología casi nunca son viables en estas zonas alejadas con poca población dada su poca rentabilidad, por lo que habitualmente se dejan sin asistencia. Esta casuística se repite en países subdesarrollados, por lo que la cantidad de personas sin asistencia audiológica en todo el mundo es un porcentaje muy grande y se cuenta por millones, donde la mayoría son niños y población mayor de 65 años como dicta el estudio de la OMS.

Breve resumen del proyecto

Este proyecto está realizando un «análisis integral de las posibilidades telemáticas en audiología protésica» desde el punto de vista productivo-social, educativo y ambiental. Para ello, se ha desarrollado un «diseño de un sistema integral de teleaudiología» para aunar las tecnologías existentes y valorar qué aplicaciones se pueden realizar actualmente de manera telemática.

Se trata de ver qué posibilidades de comunicación remota en audiología protésica se pueden llevar a cabo en diferentes situaciones de conexión (sincrónica-asincrónica, 5G, 4G, Wifi, 3G, etc.), con diferentes periféricos (ordenador de sobremesa, ordenador portátil, tablet, teléfono, cámaras remotas motorizadas, equipos de diagnóstico y programación de prótesis auditiva).Todo para averiguar qué asistencia remota audiológica se puede dar en comunidades alejadas (zonas rurales despobladas, países subdesarrollados, etc.) con las redes más avanzadas y con redes más primarias.

Según la Organización Mundial de la Salud, en el mundo hay 466 millones de personas con pérdida de audición discapacitante, un 5% de la población mundial.

Estudiantes y profesores del I.E.S. Albasit y del C.P.I.F.P. AYNADAMAR y el resto de miembros del proyecto en Granada. Salón de actos del C.P.I.F.P. AYNADAMAR. Mayo 2022.
Alejandro Coscollano, Alberto Reyes y Luis Miguel Piqueras en el stand del proyecto de teleaudiologia y de DIATEC en AEDA 2022. Granada.
Exterior de las instalaciones del I.E.S. Albasit.

El sistema integral se ha diseñado para realizar sesiones de:

— Tele-diagnóstico: realizar otoscopias, audiometrías, timpanometrías, otoemisiones acústicas, potenciales evocados auditivos y todas las pruebas audiométricas necesarias a distancia.

— Tele-monitorización-comunicación: comunicación con un paciente a distancia de manera eficiente, realizando un estudio con diferentes sistemas, calidades de audio-vídeo.

— Tele-adaptación: realizar programación de audífonos, implantes cocleares, implantes de oído medio a distancia.

— Tele-fabricación: realización de moldes auditivos a medida y audífonos intracanales a medida con procesos de producción 3D.

— Tele-asesoramiento: realizar un asesoramiento en higiene auditiva y de uso y funcionamiento de audífonos, implantes cocleares, y detección de averías a distancia.

— Tele-rehabilitación: realizar rehabilitaciones logopédicas a distancia en diferentes fases tanto en pacientes pre-locutivos como en pacientes post-locutivos.

Un mundo de posibilidades

La elaboración de este proyecto de ingeniería telemática aporta nuevos abanicos y ventajas para un audiólogo protésico y a otros profesionales de la medicina si se aplica un sistema telemático con las características que proponemos:

—Les facilita el poder desarrollar las tareas propias del puesto de trabajo desde cualquier lugar a través de las conexiones ofrecidas por internet.

— Al no existir la necesidad de desplazamiento, ese tiempo se puede aprovechar en tratar a otros pacientes, en formación, etc.

— Existe una mayor flexibilidad horaria, la cual beneficia tanto al trabajador como al paciente a la hora de fijar las citas.

— Incrementa la productividad, ya que se podrá atender a un mayor número de pacientes y a pacientes más alejados.

— Enriquece la atención al paciente «al instante» y en diferentes ubicaciones.

— Cambiar información entre profesionales, incluso compartir intervenciones a distancia con un clínico especializado a un lado y un clínico auxiliar-paciente al otro lado.

Ventajas en la educación y en la formación continua

Algunas ventajas de la educación telemática en audiología protésica que se pueden aplicar a otras ramas de la formación profesional y a otros niveles educativos son:

— Permite tener acceso a una educación sin necesidad de desplazarse al centro docente. Este es un punto muy importante para todos aquellos alumnos de zonas rurales alejados de núcleos urbanos. Es decir, ofrece la posibilidad de alcanzar a cualquier colectivo al desaparecer las barreras espaciotemporales, promoviendo que un mayor número de personas puedan acceder a la formación.

— La educación telemática nos permite proporcionar educación al alumnado que por hospitalización, minusvalía o incapacidad, no puede desplazarse al centro educativo dando accesibilidad a los procesos formativos sin ninguna dificultad.

— No solo ceñirse a realizar clases a distancia teóricas con presentaciones y videollamadas y chat, sino poder realizar prácticas desde casa.

— Optimizar la gestión/administración escolar.

— Universalidad, da acceso a una gran red de información en continuo proceso de actualización.

— Flexibilidad en los horarios.

— Económicamente, tanto el alumno como el profesorado evita gastos de desplazamiento.

— Recursos compartidos con otros centros y profesionales.

La elaboración de este proyecto de ingeniería telemática aporta nuevas ventajas para el audiólogo protésico y para otros profesionales de la medicina si se aplica un sistema telemático.

Actores

El grupo de trabajo se inició entre dos centros públicos que imparten el ciclo formativo de «Técnico Superior de Audiología Protésica», el I.E.S. Albasit de Albacete y el CPIFP Aynadamar de Granada. Entre los dos centros se comenzó un grupo de trabajo de telepráctica y telemática en audiología protésica desde el curso 2018-2019, para analizar el análisis de las diferentes tecnologías y el cómo influirán en nuestro campo.

Para poder desarrollar toda esta tecnología telepráctica en este proyecto necesitábamos una empresa con mucha experiencia en el sector de la audiología y que además, estuviese motivada por el proyecto para encaminarlo al ofrecimiento de sus servicios. DIATEC ha sido la empresa elegida, ya que cumple con el requisito de fabricar y realizar servicios de mantenimiento, calibración y reparación de sistemas de electromedicina en audiología protésica audiológica (audiómetros, timpanómetros, analizadores de audífonos, medidas en oído real, etc.). Para esta empresa, este proyecto innovador y complejo técnicamente, supone un incentivo y les servirá en un futuro cercano para asesorar a sus clientes en este ámbito al conocer de primera mano las ventajas, requisitos e inconvenientes de este servicio, pudiendo ser la misma incluida por los clínicos que dan asistencia cuando acabe el proyecto en 2023.

 
Gráfica identificativa del proyecto
Creación de un sistema integral de teleaudiología: diagnóstico, intervención y tratamiento.

Condiciones previas

Al crear el grupo de trabajo realizamos un análisis de las posibles soluciones para la problemática de la telepráctica, entre ellas estaba la tecnología remota para el diagnóstico y la programación de prótesis auditivas, usos éticos en teleaudiología, etc. Sin embargo, la tecnología, hace un lustro, no reunía las condiciones necesarias para llevar a cabo este servicio de forma viable (presupuesto, tecnología, formación, etc.).

La inquietud ha seguido, y en el mundo de la audiología protésica y el de la comunicación, han ido avanzando algunas de las tecnologías que hemos ido analizando para que este proyecto fuera posible:

— Audífonos que se conectan con el teléfono móvil.

— Programación inalámbrica de audífonos y prótesis implantables.

— Aparataje de electromedicina fácilmente conectable a los ordenadores.

— Sistemas de comunicación audio-vídeo desde muy avanzados a básicos.

— Sistemas de redireccionamiento remoto con diferentes complejidades (síncrono, asíncrono).

Estudiantes y profesores del I.E.S. Albasit en DIATEC. Curso 2022-2023.

Tareas del proyecto de innovación

A. Recopilación de datos y síntesis 

Se trata de una tarea que está siendo ardua, global y compleja por lo que se están realizando cuadernos de distintas temáticas para delimitar datos sobre todos los objetivos: 

— Telepráctica, teleaudiología, criterios de selección candidatos, habilidades. 

— Protocolos de trabajo remotos. 

— Innovación educativa, motivaciones. 

— Fases y diseños del nuevo servicio para llegar al mercado. 

Se están realizando estudios de aplicaciones reales (zonas rurales, países deprimidos, clínicas a distancia por falta de profesionales, atender citas a distancia, coste económico, etc.) entre alumnado de los dos centros, contando con el asesoramiento de DIATEC. 

Para poder desarrollar toda esta tecnología telepráctica en este proyecto se necesitaba una empresa con mucha experiencia en el sector de la audiología y que además, estuviese motivada por el proyecto.

B. Desarrollo de entornos simulados 

Esta tarea es fundamental ya que se están comprobando las tareas realizables en cada una de las sesiones remotas establecidas, aquí se analizan y se anotan cuales serán viables para llevarlas al mercado laboral y en qué condiciones, estas sesiones se han dividido en: 

1. Tele-diagnóstico: realizar otoscopias, audiometrías, timpanometrías, otoemisiones acústicas, potenciales evocados auditivos y todas las pruebas audiométricas necesarias a distancia. 

2. Tele-monitorización-comunicación: comunicación con un paciente a distancia de manera eficiente, realizando un estudio con diferentes sistemas, calidades de audio-vídeo. 

3. Tele-adaptación: realizar programación de audífonos, implantes cocleares, implantes de oído medio a distancia. 

4. Tele-asesoramiento: realizar un asesoramiento en higiene auditiva y de uso y funcionamiento de audífonos, implantes cocleares y detección de averías a distancia. 

5. Tele-rehabilitación: realizar rehabilitaciones logopédicas a distancia en diferentes fases tanto en pacientes pre-locutivos como en pacientes post-locutivos. 

6. Tele-fabricación: realización de moldes auditivos a medida y audífonos intracanales a medida con procesos de producción 3D.

C. Comprobación entre centros 

Esta fase se está realizando. Durante todo el proceso, se evalúan los procesos antes de realizar pruebas con pacientes y audiólogos protésicos reales, ya que las comprobaciones telemáticas y todos los procesos, primero se están llevando a cabo entre el I.E.S. Albasit y el CPIFP Aynadamar, y con el apoyo de todos los miembros de los dos centros y de la empresa DIATEC. El porqué de esto es obvio: no se puede comprobar algo con pacientes reales antes de haber realizado unos estudios previos y sus correspondientes validaciones.

Para el proyecto se están efectuando comprobaciones en entornos reales con diferentes posibilidades de redes y de materiales.

D. Protocolos de trabajo remotos 

A la vez que se establecen los procesos A, B, y C, se realizará un cuaderno de protocolos de trabajo remotos, en el que se incluirá lo siguiente: 

— Protocolos de conexión entre clínico y paciente. 

— Comprobaciones antes de comenzar cualquier conexión remota. 

— Qué softwares se pueden utilizar. 

— Cómo realizar: 

• Comunicación telemática. 

• Diagnóstico telemático. 

• Fabricación telemática.

• Programación telemática. 

• Rehabilitación telemática. 

•Asesoramiento en uso, mantenimiento y averías de forma remota. 

E. Comprobación de entornos reales 

Se están efectuando comprobaciones en entornos reales, con diferentes posibilidades de redes y de materiales con el fin de evaluar las condiciones de materiales de electromedicina, redes (3G, 4G, 5G, Wifi), competencias del audiólogo protésico, paciente, otros clínicos, etc. Estas comprobaciones son fundamentales porque una vez comenzados los trabajos telemáticos en I.E.S. con miembros formados en esta disciplina, se tiene que generalizar a entornos reales. Se están utilizando empresas que colaboran en F.C.T. en ambos I.E.S., además de otras que se ajusten a los perfiles que colaboran con DIATEC.

F. Innovación educativa 

Debido a la naturaleza del proyecto se va a innovar en educación, realizando diferentes herramientas metodológicas innovadoras realizables en formación profesional: 

— Clase invertida o Flipped Classroom.

— Gamificación. 

Design Thinking.

Visual Thinking.

— Talleres. 

Role Play. 

— Aprendizaje basado en proyectos (ABP).

Continuamente se están analizando nuevos productos y servicios para llevarlos al mercado, se intenta que los alumnos se motiven en el emprendimiento y ellos mismos analicen los nichos de mercado.

G. Análisis de servicios al mercado. Vivero de empresas

Continuamente se están analizando nuevos productos y servicios para llevarlos al mercado, se intenta que los alumnos se motiven en el emprendimiento y ellos mismos analicen los nichos de mercado que pueden ver en este campo, no solo con un servicio global de audiología a distancia, sino con otras categorías que el alumnado proponga durante el proceso. 

Estudiantes y profesores del I.E.S. Albasit y del C.P.I.F.P. AYNADAMAR y el resto de miembros del proyecto en Albacete. Salón de actos del I.E.S. Albasit. Junio de 2022.

Referencias

Plan de recuperación 130 medidas frente al reto demográfico. Plan de Recuperación: 130 medidas frente al reto demográfico (miteco.gob.es).

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss

American Speech-Language-Hearing Association. (2005). Audiologists Providing.

Clinical Services via Telepractice: Technical Report [Technical Report]. Available from www.asha.org/policy.

American Speech-Language-Hearing Association. (2005). Knowledge and Skills.

Needed by Audiologists Providing Clinical Services via Telepractice [Knowledge and Skills]. Available from www.asha.org/policy.

American Speech-Language-Hearing Association. (2005). Knowledge and Skills

Needed by Speech-Language Pathologists Providing Clinical Services via Telepractice [Knowledge and Skills]. Available from www.asha.org/policy.

Publicado en:
GA #49

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Estas soluciones pueden pasar por cambiar la gama del audífono si la escogida no soluciona las situaciones relevantes, proponer accesorios de conectividad que permitan llegar donde los audífonos no pueden ayudar más, equipos de FM o aplicar una intervención más allá de la adaptación, como la indicación de entrenamiento auditivo y rehabilitación. Fig. 3 Registro COSI una vez finalizada la adaptación. Finalmente, permitirá cerrar esa última visita con un refuerzo positivo. No es inusual encontrar pacientes inicialmente reacios a la adaptación que tras un período de prueba nos transmiten «estoy mejor, pero no me ayuda tanto como esperaba». Repasar con ellos las situaciones señaladas inicialmente y la realidad actual genera un espacio de toma de conciencia de las ventajas de los audífonos: aumenta el grado de satisfacción cuando constatan la mejoría en esas situaciones. Hasta 1997, en Audiología se contaba con cuestionarios de validación que utilizaban listas preestablecidas de situaciones genéricas susceptibles de presentar dificultad. Con relación a la importancia de cuestionarios como COSITM en el proceso de adaptación H. Adams concluye que, la validación implica medir el grado en que se han alcanzado los objetivos del tratamiento desde la perspectiva del paciente. Diferencia entre los cuestionarios de validación indirecta, como HHIE y APHAB, y las medidas de validación directa. De acuerdo a Adams, los primeros miden el beneficio percibido, pero es posible que no capturen completamente la importancia relativa que los pacientes atribuyen a situaciones de comunicación específicas descritas en los cuestionarios. Sin embargo, las medidas de validación directa como COSITM están diseñadas para identificar las situaciones de comunicación que causan la mayor frustración a los pacientes y las que están más ansiosos por resolver. Al evaluar el grado en que estas situaciones críticas se perciben como resueltas después del tratamiento, estas medidas proporcionan una validación del éxito de la intervención.  En conclusión, tras tomar conciencia de la necesidad de incorporar procesos de verificación y validación en nuestros protocolos, COSITM se plantea como un cuestionario de validación de sencilla aplicación y excelente utilidad tras familiarizarse con los registros y una vez se aprende a realizar las preguntas guiadas. Además, se ha desarrollado una versión adaptada a niños, denominada COSI-C. Esta versión no está incluida en el módulo de cuestionario de NOAH, pero es de descarga abierta en la página web de NAL: https://www.nal.gov.au/wp-content/uploads Las situaciones auditivas consideradas por los pacientes como importantes gracias a COSITM son categorizadas, cuantificadas y priorizadas, y esta información ayudará al audiólogo en la elección de la prótesis recomendada. Sonia BajoAudióloga / Audioprotesista CV Autor: Técnico Superior en Audiología Protésica. Diplomada en Logopedia. Habilitación Tinnitus & Hyperacusis Therapy MC. Experta en Acúfenos e Hiperacusia, tratamiento TRT, en RV Alfa Centros Auditivos. Docente en el Máster de Audiología Universidad Europea Miguel de Cervantes.

Nuevas perspectivas en el tratamiento de la neuropatía auditiva

A finales del pasado siglo, algunos médicos y audiólogos como Starr, Picton, Hood y otros, empezaron a utilizar el término «neuropatía auditiva» (NA), para definir un déficit auditivo con características particulares. Para la identificación de este tipo de hipoacusias, fue de vital importancia el descubrimiento de las Otoemisiones Acústicas (OE) por el inglés David Kempf en los años 70, que se convirtieron en una importante herramienta de cribado y de diagnóstico diferencial. A lo largo de los años, los especialistas fueron sugiriendo otras denominaciones, como «desincronía auditiva» o «pérdida auditiva neural». En la Conferencia Internacional de Como (Italia), en el año 2008, se acuñó el término «Desorden del Espectro de la Neuropatía Auditiva» (DENA), dada su heterogeneidad y sus diferentes manifestaciones, así como su naturaleza y origen multifactorial. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas (West et al, 2020). Por este motivo, los pacientes se caracterizan por mantener la integridad funcional de las células ciliadas y, por tanto, de la función coclear -que puede corroborarse con la presencia de otoemisiones acústicas y microfónicos cocleares-, junto con severas alteraciones en los registros de potenciales evocados, hasta el punto de que puede resultar imposible obtener registro alguno de la actividad neural evocada a nivel del VIII par y tronco cerebral. Estos pacientes suelen presentar además hipoacusia permanente o fluctuante, de grado variable, ausencia de reflejo acústico y severas dificultades en la inteligibilidad del habla, habitualmente en discordancia con los umbrales auditivos. El origen de las neuropatías auditivas se encuentra en una desincronización neural de las vías auditivas. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a su prevalencia, una reciente revisión sistemática sobre su diagnóstico en niños (Gomes et al., 2023), señala que la diversidad registrada en lo relativo a la edad de diagnóstico, etiología y resultados obtenidos en pruebas subjetivas y objetivas de función auditiva, ha conducido a que la prevalencia de esta patología haya sido frecuentemente subestimada. Además, parece haber una considerable discrepancia en términos de prevalencia entre los diferentes estudios, si bien parece comúnmente aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente (Feim et al., 2013). Se han definido diferentes causas que podrían justificar los resultados electroacústicos, electrofisiológicos y conductuales previamente descritos en los pacientes con neuropatía auditiva, que conducen al diagnóstico de una hipoacusia retrococlear. Se cree que estos hallazgos pueden deberse a alteraciones presinápticas o postsinápticas. Las disfunciones presinápticas parecen afectar principalmente a las Células Ciliadas Internas (CCI) y a las sinapsis Ribbon (primeros neurotransmisores en la zona activa de la sinapsis, portadores de 100 o más vesículas sinápticas). En lo que respecta a las disfunciones postsinápticas, parecen condicionar una disminución en la actividad del nervio auditivo y pueden producirse por alteraciones en las dendritas y axones de las neuronas, desmielinización de la vía auditiva o daños en las células del ganglio espiral. La neuropatía auditiva suele ser bilateral, aunque se han descrito también casos de neuropatía unilateral. Respecto a los factores de riesgo o etiológicos más comúnmente asociados a la neuropatía auditiva, se encuentran la hiperbilirrubinemia, algunos agentes infecciosos, enfermedades neurodegenerativas o neuropatías sensoriomotoras hereditarias, enfermedades desmielinizantes, edema o parálisis cerebral, enfermedades autoinmunes, neuropatía isquémica hipóxica en prematuros, etc. No obstante, en la clínica se han descrito también casos de causa idiopática. Junto con todas estas posibles causas, las mutaciones genéticas parecen estar en el origen de una buena parte de las neuropatías auditivas. Actualmente, se han identificado varios genes relacionados con la neuropatía auditiva entre los que se encuentran OTOF, AIFM1, DIAPH3, OPA1 y FDXR (Human Gene Mutation Database: HGMD). De todas estas mutaciones genéticas, una de las más estudiadas por su prevalencia e importancia es la mutación del gen OTOF, que produce una pérdida auditiva prelocutiva, con herencia autosómica recesiva. OTOF es un gen situado en el brazo corto del cromosoma 2, y codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos que se denomina otoferlina. Esta proteína se encuentra presenta en la cóclea, en el vestíbulo y también el cerebro. La otoferlina parece estar muy relacionada con la transmisión sináptica de las CCI, por lo que su disfunción ocasionaría un bloqueo en esta transmisión, así como una reducción de las neuronas del ganglio espiral. Por el contrario, las Células Ciliadas Externas (CCE), a nivel basal de la cóclea, podrían preservar su morfología. Por lo tanto, la lesión primaria de una neuropatía auditiva secundaria a una mutación en el gen OTOF se encontraría en la funcionalidad de las CCI en las zonas activas presinápticas.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias génicas que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. Uno de estos ensayos, cuyos resultados preliminares han sido publicados recientemente, es el DB-OTO, una investigación sobre terapia génica basada en AAV (virus adeno-asociados), cuyo objetivo es tratar la neuropatía auditiva provocada por la disfunción de la otoferlina. El ensayo partió de un centro de investigación de biotecnología norteamericano (Decibel Therapeutics), que recientemente, fue absorbido por Regeneron, una empresa líder en biotecnología aplicada a la medicina, con el compromiso de continuar con los programas de terapia génica para el tratamiento de la pérdida auditiva. Es importante destacar la importancia de este estudio, en primer lugar, porque es el primer ensayo en humanos multicéntrico, y en segundo lugar, porque la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios aprobó la participación de nuestro país en la investigación en noviembre de 2022, a la que se sumó la del Reino Unido en enero de 2023. La compañía pretende proporcionar y publicar datos fiables de este ensayo en el primer cuarto de 2024. Hace un par de meses, la MIT Technology Review ha publicado también un caso de aplicación exitosa de esta terapia en China (Regalado y Yang, 2023). ¿En qué consiste DB-OTO?  Es una terapia génica selectiva de células, basada en virus adeno-asociados (AAV), cuyo objetivo es proporcionar audición fisiológica y duradera a pacientes con hipoacusia profunda congénita causada por mutaciones en el gen de la otoferlina. El tratamiento pretende inocular a los pacientes una copia funcional de este gen defectuoso, utilizando un virus modificado, no patogénico, que se introduce en la cóclea mediante una inyección bajo anestesia general, un procedimiento similar al utilizado para los implantes cocleares. En esta terapia génica, el gen de la otoferlina introducido es controlado por un promotor Myo 15, que restringe la expresión de este gen a las células que habitualmente expresan la otoferlina. La prevalencia en niños es motivo de discrepancia entre los diferentes estudios, aunque parece aceptado un valor de aproximadamente el 10% en niños con pérdida auditiva permanente. Paralelamente se están desarrollando otros estudios de terapia génica para las hipoacusias provocadas por la disfunción en la otoferlina, todos ellos mediante virus adeno-asociados, entre los que se encuentra el OTF-GT de Sensorions y el AK-OTOF de Akouos. En nuestro país, los centros sanitarios implicados en el estudio por el momento son el Hospital Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y la Clínica Universidad de Navarra. A ellos se suman tres centros sanitarios de Estados Unidos, en California, Nueva York y Seattle, y dos en el Reino Unido, en Londres y Cambridge.  Los criterios de inclusión varían ligeramente entre los diferentes países, con el denominador común de pacientes que presenten mutaciones patógenas o probables patógenas en ambos alelos del gen OTOF e hipoacusia neurosensorial profunda (SNHL ≥90 dB HL), basada en mediciones conductuales y fisiológicas (PEATC) de la función del oído interno. La edad de inclusión también varía entre unos países y otros, de forma que en EEUU pretende incluirse en la muestra a niños hasta 18 años de edad, mientras que en el Reino Unido y España, los niños deben tener 24 meses de edad o menos en el momento en que el padre o tutor legal firma el formulario de consentimiento informado. Para la intervención, sin embargo, se procede de forma unificada en la primera fase, administrando una única inyección intracoclear en uno de los oídos (en el caso de que el otro oído esté implantado), otra dosis más alta en la segunda fase del experimento en el mismo oído, una vez probada la seguridad de la dosis inicial, y finalmente terapia génica en ambos oídos (siempre que sea posible), con la dosis óptima seleccionada, una vez comprobada la inocuidad de DB OTO en las dos primeras fases.  Una vez realizado el procedimiento, se estudiarán los efectos en los próximos cinco años, considerando, en primer lugar, los efectos adversos sistémicos y locales que pueden emerger con posterioridad al tratamiento, y valorando también, en segundo lugar, mediante la realización de audiometrías conductuales, los cambios que puedan registrarse en los umbrales auditivos en el oído tratado, no solo en las frecuencias de tono puro evaluadas, sino también en el umbral de conciencia del habla «Speech Awareness Treshold» (SAT), y en el umbral de recepción del habla. Dado el interés despertado por este estudio desde sus inicios, Regeneron ha optado por publicar algunos resultados preliminares hace algo menos de dos meses. En su publicación, la empresa anuncia conclusiones positivas, seguras y eficaces en su primer paciente, un niño de menos de dos años de edad, afectado de hipoacusia profunda congénita por mutación en el gen OTOF. Según esta publicación, y como consecuencia de la primera inyección intracoclear de DB-OTO, el niño experimentó mejora en sus respuestas auditivas en la sexta semana post-tratamiento, que se registraron tanto en audiometrías conductuales como en potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC). Por otra parte, no se registraron efectos secundarios nocivos del tratamiento en la sexta semana.  Gracias a los avances experimentados en la biotecnología y la investigación genética, actualmente se ensayan numerosas terapias que podrían revolucionar la medicina tal y como hoy la conocemos. La publicación de MIT Technology Review arroja resultados similares. Una niña de seis años de edad que reside con su familia en Dongguan, China, parece haber conseguido oír por primera vez, en palabras de su madre, después de someterse a esta terapia génica, liderada en este caso por Yilai Shu, cirujano y científico de la Fudan University de Shangai. Aparentemente, el estudio chino incluye a unos 10 niños que actualmente estarían en seguimiento. Shu presentó sus resultados con los primeros cinco niños tratados en China en el último Congreso de la European Society for Gene and Cell Therapy, celebrado en Bruselas a finales de octubre. Según sus datos, cuatro de los niños recuperaron audición en el oído tratado, y uno de ellos no lo hizo, quizá debido a una inmunidad preexistente al tipo de virus que se inoculó para transmitir nuevo ADN al organismo.  Por otra parte, Shu considera, a la vista de los resultados obtenidos, que el tratamiento puede ganar en potencia y eficacia, si bien la audición de estos niños mejoró de forma significativa (de no oír nada con intensidad inferior a 95 dB, a oír sonidos en 50-55 dB, prácticamente la intensidad de conversación). Todo lo descrito hasta el momento en este artículo no es más que la punta del iceberg; los expertos aíslan diariamente más y más genes relacionados con la hipoacusia, los estudios genéticos se realizan con gran precisión y rapidez, y las compañías y grupos de investigación relacionados con terapias génicas y biotecnología multiplican sus esfuerzos para hacer que las terapias génicas en seres humanos se hagan realidad más pronto que tarde. Los resultados de estos primeros experimentos ya están sobre la mesa. Evidentemente, los estudios descritos en este artículo se encuentran en una fase inicial y no mostrarán resultados realmente concluyentes y extrapolables hasta el año 2030, aproximadamente. Pero las perspectivas son alentadoras; este tratamiento pionero parece mostrar sus primeros resultados positivos en casos de neuropatía auditiva con una etiología concreta, pero con toda probabilidad se realizarán en los próximos años (y de hecho ya se han iniciado), réplicas de este ensayo que tratarán de aplicar terapias génicas en otras muchas patologías de origen genético, que sin duda alguna, tendrán repercusiones sin precedentes en el ámbito de la medicina. Referencias BRITISH SOCIETY OF AUDIOLOGY. Recommended Procedure: Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants.British Society of Audiology Professional Guidance Group. (2019).Bathgate (UK): British Society of Audiology. From https://www.thebsa.org.uk/. CAÑETE S, Óscar. Neuropatía auditiva, diagnóstico y manejo audiológico. Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello [online]. 2009, vol.69, n.3. GOMES, Maria & BARBOSA, Ana & TEMPLADO, Sheila & TOMÉ, David. (2023). Early diagnosis of Auditory Neuropathy in children: a systematicreview. Rev SALUS - Revista Científica da Rede Académica das Ciências da Saúde da Lusofonia. 5. Myriam GonzálezAudióloga / Audioprotesista CV Autor Licenciada en Pedagogía y Máster de Logopedia. Técnico Superior en Audiología Protésica. Especializada en Audiología Infantil y Evaluaciónde los trastornos del PAC en RV Alfa Centros Auditivos.Docente en el Máster de Audiología de laUniversidad Europea Miguel de Cervantes.

¿Qué papel juega la familia en la terapia auditiva?

Es por todos conocida la importancia del trabajo interdisciplinar para el éxito en la intervención y evolución de nuestros pacientes. Trabajar en contacto con otros profesionales es enriquecedor, en esos intercambios de información, todos ganamos. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Como terapeuta que trabaja la hipoacusia y las dificultades que resultan de un desorden de procesamiento auditivo, las derivaciones y opiniones de otros profesionales como audiólogos, psicólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos, orientadores, terapeutas ocupacionales, etc., además de recurrentes, constituyen una imperante necesidad que, por fortuna, es parte intrínseca del día a día. El poder de la coordinación ha sido demostrado en multitud de estudios, pero ¿qué sucede con las familias? El objetivo de este artículo es incitar a la reflexión ¿de qué manera contribuyen padres, cuidadores y hermanos?, ¿participan en este trabajo en equipo? Esta cooperación es fundamental, pues no se trata únicamente de contestar preguntas en una anamnesis inicial, ni de ser acompañantes que esperan en una sala mientras su hijo, madre o hermano realiza su sesión semanal dentro de una consulta; tampoco de ser los encargados de aportar informes (cuya claridad puede resultar elusiva) de un profesional a otro. La participación activa de la familia en la terapia es esencial para la mejora de los pacientes que presentan desafíos. El diagnóstico de hipoacusia en un núcleo familiar es un jarro de agua fría, un golpe de realidad que da comienzo a una dura etapa donde conviven el duelo y la puesta en marcha de la familia que inicia la búsqueda de centros y de especialistas que la ayuden. Se deben diseñar programas individualizados, centrados en el niño y en su familia, teniendo en cuenta que en el entorno cotidiano es donde se desarrollan las habilidades. Los padres, en las sesiones, aprenden técnicas y estrategias que ponen en práctica en sus rutinas. La Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA) aconseja a las familias que se concentren en las interacciones diarias con su hijo. Hablar, cantar, jugar y leer libros juntos son formas sencillas pero enormemente efectivas de mejorar las aptitudes sociales y de comunicación. Estas actividades son las que, de hecho, enriquecen el desarrollo del cerebro del niño. Unos padres empoderados adquieren conocimientos sustanciales sobre la tecnología auditiva; sus hijos van a ser portadores de prótesis auditivas durante el resto de su vida, por lo que los progenitores requieren información sobre el mantenimiento de los mencionados dispositivos, uniendo a esto la percepción sobre la importancia del uso de la conectividad. Nuestra labor como profesionales es promover los procesos donde las familias ganan la información y la experiencia necesarias para la toma de decisiones. Así, terminan por alcanzar conocimientos sobre audiología y audición, tales como aprender a interpretar una audiometría, entender cómo es la burbuja auditiva de sus hijos o saber si tiene acceso a la escucha incidental. Con mi experiencia he podido comprobar que son las familias las que solicitan a los audiólogos que se realicen pruebas verbales a distintas intensidades, siendo conscientes de la importancia de la audibilidad en todas las frecuencias del habla, interiorizando los beneficios que aporta el uso de micrófono remoto cuando la situación de escucha no es favorable. Nuestra labor como profesionales es promover estos procesos donde las familias ganan información y experiencias necesarias para la toma de decisiones. En la práctica clínica, se comprueba cómo estos cuidadores fomentan el desarrollo comunicativo del niño en todas las interacciones, crean ambiente de aprendizaje y se aseguran de que la comunicación familiar sea accesible para el niño. La logopedia va mucho más allá de hacer repetir a los niños colores en tarjetas o realizar onomatopeyas de animales: debe haber aprendizaje significativo, y esto sucede cuando sus responsables toman parte en el proceso. La familia es uno de los motores de la intervención, y no solo en el caso de los infantes, los niños de más edad, adolescentes y adultos que se enfrentan a diferentes retos y precisan de terapia logopédica, necesitan a su entorno en forma presente e implicados durante todo este trámite y su evolución. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Los niños y preadolescentes que acuden a la consulta tras un diagnóstico de trastorno de procesamiento auditivo, generalmente, son alumnos que presentan problemas de aprendizaje, que experimentan una gran discordancia entre el esfuerzo que realizan y los resultados que obtienen. Ante esta circunstancia se pone de manifiesto la perplejidad de los padres que, con frecuencia, han acudido, de manera previa, a varios especialistas y que llegan, generalmente, sin comprender qué le sucede a su hijo y que, además, tienen muchas dudas sobre la terapia que va a comenzar, algo que, como terapeutas, debemos dilucidar explicando en qué consiste el procesamiento auditivo y cómo afecta al desempeño en el lenguaje, la comunicación y el aprendizaje. ¿Cómo podríamos llevar esto a cabo de la manera más efectiva? Promoviendo la participación de los padres en las sesiones. He podido observar durante años de práctica profesional, que ya en las primeras semanas, los padres comprueban que de forma común sus hijos presentan dificultades para entender en situaciones de ruido, no discriminan fonemas acústicamente similares, no son capaces de recordar lo que escuchan, etc. Es vital que entiendan lo que está pasando y la clave pasa por saber cómo ayudar a sus hijos, algo que se realiza idóneamente en las sesiones, donde adquieren e implementan métodos de juego, comunicación y lectura. Por último, mencionar a los pacientes adultos, personas con audífonos o implantes, que se enfrentan a sesiones de entrenamiento auditivo en las que trabajan para ayudar a paliar los efectos adversos que provoca una pérdida auditiva. En estos casos, sin lugar a dudas, se aconseja, de igual modo, rotundamente, la involucración de la familia. Que los familiares comprendan qué es la hipoacusia, las dificultades que conlleva y los efectos negativos que esta genera en la seguridad y autoestima del paciente, les ayudará a capacitarse para poner práctica estrategias que puedan ayudarles. Como conclusión, la intervención logopédica no se limita a las sesiones programadas en la consulta, sino que resulta transcendente la relación entre el especialista y la familia, que debe estar basada en el respeto, en la confianza mutua y la comunicación abierta. Independientemente de la edad, la familia brinda un entorno de apoyo emocional, lo que es crucial para la seguridad y la motivación del paciente. Cuando la familia se convierte en un socio activo en la terapia, se abre la puerta a un futuro de comunicación exitosa.

Escuchar bien ¿la mejor ayuda para comenzar la vida?

Una audición sana es insustituible para que los niños puedan desarrollarse mental y socialmente de forma normal. Por lo tanto, los padres tienen la tarea de detectar y tratar la pérdida de audición lo antes posible. Incluso en el caso de los niños con audición normal, se debe prestar atención a un manejo cuidadoso de la propia audición para prevenir la pérdida de audición posterior debido a la contaminación acústica excesiva. Detección auditiva para recién nacidos: oír bien desde el principio La pérdida de audición es el trastorno sensorial congénito más común. Cuanto antes se trate, mayores serán las posibilidades de curación y las probabilidades de que los niños afectados se desarrollen de forma saludable sin que se vean afectados por su pérdida de audición. Para poder garantizarlo, los recién nacidos tienen derecho legal al llamado cribado auditivo neonatal. Este examen, realizado inmediatamente después del nacimiento, determina si un niño oye bien, lo que es crucial para el desarrollo de la primera infancia y, sobre todo, para la adquisición del idioma. El cribado auditivo del recién nacido se mide mediante la audiometría del tronco cerebral. Para ello, se pegan unos pequeños electrodos en la frente, el cuello y las mejillas del bebé o se utiliza un aparato con electrodos integrados. Si el dispositivo mide una reacción cerebral al sonido, el oído medio, el caracol auricular, el nervio auditivo y la parte inferior de la vía auditiva están intactos.  Este examen es indoloro para el bebé e incluso se puede realizar cuando está dormido.  Los padres escuchan para sus hijos Precisamente porque los bebés aún no pueden confirmar por sí mismos si escuchan algo o no, se requiere una mayor atención de los padres sobre posibles señales de alarma en los primeros meses de vida. Por ejemplo, si el niño no se dirige a una fuente de ruido, como puede ser un sonajero, o no reacciona a las palabras que se le dedican directamente, los padres deben examinar la audición de su hijo. Incluso más tarde, la atención auditiva sigue siendo una tarea importante de los padres al educar a sus hijos mayores en un manejo responsable de las situaciones que comprometan su audición, evitando el ruido excesivo. A más tardar en la adolescencia, los progenitores deben informar a los niños sobre el daño que provoca en sus oídos el exponerse a música fuerte durante horas sin protección auditiva y qué auriculares son los adecuados para escuchar música con su teléfono inteligente. También deben hablar con ellos sobre el tema de la pérdida de audición para que estén sensibilizados sobre cómo tratar con personas con discapacidad auditiva de todas las edades. Los recién nacidos tienen derecho legal al llamado cribado auditivo neonatal que determina si un niño oye bien, lo que es crucial para el desarrollo de la primera infancia. Lista de verificación De 0 a 6 meses. Si los niños no buscan contacto visual en los primeros seis meses de vida o no reaccionan a fuentes de ruido o situaciones de sonidos fuertes, puede ser un signo de pérdida de audición. El balbuceo también es una prueba reveladora, ya que los bebés prueban su voz en los primeros meses de vida emitiendo este tipo de sonidos. De 6 a 12 meses. Si el balbuceo se deja después de unos seis meses, esto también puede indicar una pérdida de audición. Otros indicios preocupantes en esta línea podrían ser la falta de gestos o si el niño no extiende la mano hacia las cosas. De 12 a 18 meses. Durante este período, los niños suelen hablar palabras individuales, comunicarse con gestos y expresiones faciales y señalar cosas, personas u otros seres vivos. Una vez más, si el pequeño no lo hace, la pérdida de audición puede ser la causa. De 18 a 24 meses. Si tiene un vocabulario de menos de 50 palabras o habla entre los 24 y los 30 meses todavía de forma incomprensible y sin oraciones de al menos dos palabras, los oídos podrían estar afectados de alguna forma. Si nos encontráramos en uno o varios de estos supuestos, no hay que asustarse. Una visita al otorrinolaringólogo da la seguridad necesaria y aclara si el niño realmente tiene pérdida de audición. El especialista determinará qué pruebas auditivas se deben realizar para ayudar en el diagnóstico. Audífonos para niños pequeños Un desarrollo normal dentro de la fase sensible de la maduración de la audición después del nacimiento solo es posible a través de una estimulación acústica suficiente. Por esta razón, para todos los trastornos auditivos, la adaptación del audífono debe realizarse en los primeros meses de vida. La adaptación en la infancia difiere significativamente de la de los adultos en muchos aspectos. Para registrar con precisión el tipo, el grado y el curso del trastorno auditivo, son necesarios procedimientos de prueba auditivos exhaustivos y extensos antes de que se pueda comenzar con la adaptación. Estos incluyen procedimientos como la audiometría refleja y conductual, así como mediciones que registran el rendimiento del oído medio, el oído interno y la vía auditiva. Todos estos procedimientos se pueden utilizar ya en la infancia. La prescripción de audífonos, generalmente, se realiza para ambos oídos. No obstante, existen otras opciones además de las prótesis auditivas tradicionales. Alternativas a los audífonos para niños Si un niño sufre una pérdida de audición severa o está al borde de la sordera y el tratamiento con audífonos no es suficiente, entonces un implante coclear (CI) es una buena opción. Los pequeños con pérdida auditiva cuyas células ciliadas en la cóclea, en el oído interno, están ausentes o dañadas, con un implante coclear pueden oír bien porque salvan la parte dañada del oído interno que ya no funciona. Incluso para los niños que padecen entumecimiento congénito y en los que no hay un nervio auditivo o está defectuoso, existen soluciones como los denominados implantes de tronco cerebral. Además de los implantes auditivos, los dispositivos de conducción ósea también pueden ser una alternativa adecuada. En estos el sonido se transmite a través del hueso del cráneo directamente al oído interno. Se llevan detrás de la oreja y generan vibraciones en lugar de sonido, lo que evita el oído externo y medio. Para los niños con malformaciones externas, como en la aurícula, los dispositivos de conducción ósea son, a menudo, la única forma de permitir la atención auditiva. Entre varios modelos, los hay que se pueden usar como una práctica diadema. La atención por parte del profesional de la audición incluye el asesoramiento sobre la selección, la adaptación y entrega de audífonos y accesorios para niños, así como la realización del seguimiento posterior (incluido toda la información necesaria, los ajustes, etc.), reparaciones y mantenimiento. A más tardar en la adolescencia, los progenitores deben hablar con los niños sobre el daño que provoca en sus oídos el exponerse a música fuerte y sensibilizarles sobre cómo tratar con personas con discapacidad auditiva. Riesgo de exposición al ruido de los escolares Ya en la infancia, la contaminación acústica cotidiana puede tener graves consecuencias. Según un estudio del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam, una exposición excesiva al ruido conduce a la pérdida de audición en uno de cada siete escolares.  El nivel de ruido diario al que están expuestos los niños en su vida escolar cotidiana es alto, no solo debido a la música demasiado fuerte de los auriculares y los reproductores de MP3, sino también en las aulas donde se alcanzan máximos de 85 decibelios, un nivel de ruido que puede causar daños duraderos si se mantiene durante un período de tiempo largo. A menudo, en las escuelas se debe a la mala acústica de las aulas antiguas, que resuenan muy fuerte. Pero incluso los grandes frentes de ventanas y las paredes lisas pueden reflejar el sonido y exceder el límite recomendado. Prevenir la pérdida de audición en los niños Para evitar daños auditivos, se debe prestar más atención a la prevención del ruido en la vida escolar cotidiana para promover la concentración y un mayor rendimiento. Varias instituciones ya ofrecen proyectos para reducir el ruido en las escuelas. Sin embargo, esto no resulta fácil por lo que debemos tratar de que, al menos, el hogar ofrezca un entorno tranquilo en el que los oídos puedan recuperarse. La elección de los auriculares utilizados por los niños también es importante. Su nivel de presión sonora debe limitarse a 85 decibelios. Los auriculares sin la marca GS pueden alcanzar hasta 110 decibelios, es decir, tan solo 10 decibelios por debajo del umbral del dolor. Además, los auriculares sobre la oreja son más adecuados para la audición infantil y existen modelos con cancelación activa de ruido ambiental que lo absorben con micrófonos pequeños y lo controlan, de forma que se puede escuchar música sin ser molestado y con un volumen más bajo, incluso en el autobús escolar. Es importante tomar conciencia de que el cuidado del sentido de la audición a través de la prevención del ruido debe comenzar lo suficientemente temprano.